Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

• Scanopelvimétrie du bassin féminin :
  Cliquer ici.
  Consulter aussi : pelvimétrie.
  
  
• Scaphocéphalie (scaphocephaly) :
  ( skaphê, skaphos = barque, bassin, fosse ; kephalê = tête)
  C'est une synostose sagittale (sagittal synostosis).
  Elle résulte de la craniosynostose, c'est-à-dire de la fermeture prématurée de la suture sagittale (antéro-postérieure) ; vue de profil, l'axe antéro-postérieur le crâne devient long avec un front et un arrière-tête bombants ; vue de face, le crâne est étroit avec une un sommet pointu en forme de coin ; l'ensemble donne au crâne la forme d'une barque.
  
  
• Schizencéphalie de type I (berges fermées) et de type II (berges ouvertes) :
  Une fente du manteau cérébral faisant communiquer les espaces sous arachnoïdiens et les ventricules. Les cortex le long de cette fente est anormal, présentant une pachygyrie ou une microgyrie. Le ventricule qui se trouve en regard de cette fente est dilaté, et de forme triangulaire.
  La shizencéphalie de type II siège le plus souvent au niveau para-sylvien ; elle est souvent bilatérale et asymétrique.
  La schizencéphalie est associée à une agénésie septale dans 70 % des cas.
  
  
• Schizoprosopie :
  Malformation de la face due à une division des bourgeons faciaux, conséquence d'une hernie antérieure du nervaxe avec encéphalocèle frontale.
  A différencier de la diprosopie
  
  
• Scoliose (scoliosis) : ;
  Courbure ou incurvation latérale anormale de la colonne vertébrale.
  
  
• Septum interventriculaire fœtal :
  Consulterz cet article : (hypertrophie septale asymétrique)
  
  
• Séquence du cordon court :  ;
  
  
• Signe de la banane (décrit par Campbell) :
  Dans cette anomalie, l'étirement du cervelet vers la base du crâne et son incurvation vers l'avant lui donnent cette forme particulière qui ressemble à une banane.
  
  
• Signe du citron :
  Il s'agit d'une anomalie du contours du pôle céphalique fœtal lui donnant, sur la coupe axiale, l'aspect d'un citron par le rétrécissement et l'incurvation du contours céphalique au niveau des os frontaux ; cette anomalie peut être expliquée par l'étirement du cerveau fœtal vers la fosse postérieure et vers la base du crâne avec l'adaptation des os frontaux à cette anomalie de la position et du volume du cerveau.
  
  
• Signe de double bulle (double bubble sign) :
  Voir : atrésie du duodénum.
  
  

  Signe du papillon (Butterfly sign) :
  

  • Au cours du premier trimestre de la grossesse, entre 11 et 14 SA, les deux plexus choroïdes normaux occupent largement les deux ventricules latéraux et composent ensemble une forme ressemblant à un papillon "signe du papillon - Butterfly sign" ; ce signe est absent dans l'holoprosencéphalie alobaire.
    
  • En cas d'holoprosencéphalie alobaire, on peut observer la présence d'un ventricule unique au lieu des deux ventricules latéraux du cerveau, puis l'apparence anormale des plexus choroïdes : absence du " signe du papillon "

  .
  
• Signe de la sandale :
  Ecartement exagéré entre le grand orteil et le deuxième orteil des pieds. Ce signe fait partie des anomalies mineures retrouvées dans certains cas de trisomie 21.
  
  
• Signe de triple feuillet :
  Dans l'agénésie du corps calleux on peut observer, (sur une coupe axiale du cerveau), l'aspect de la zone médiane antérieure en triple feuillet : la faux du cerveau au milieu, et les faces internes des deux hémisphères cérébraux sur les côtés.

  
  
• Sinus auriculaire :
  Consulter : anomalies de l'oreille externe.
  
  
• Sinus coronaire :
  Vaisseau cardiaque situé dans le sillon coronaire qui sépare l'oreillette du ventricule gauches, sur la face postérieure du cœur. Il daine le sang veineux du cœur, provenant des veines cardiaque (la grande veine cardiaque, la veine postérieure du ventricule gauche, la veine moyenne du cœur et la petite veine cardiaque). Le sinus coronaire se jette directement dans l'oreillette droite, près de l'abouchement de la veine cave inférieure.
  Il est visible à l'échographie fœtale dès la 22° SA ; son diamètre est de 1 mm à 16 SA et 3,2 mm près du terme.
  Dans certaines pathologies cardiaques fœtale on peut observer une dilatation du sinus coronaire : insuffisance cardiaque, sténose de l'ostium de l'abouchement du sinus coronaire à l'oreillette droite, abouchement d'une veine cave supérieure gauche au sinus coronaire et enfin, anomalie du retour veineux pulmonaire, lorsque ses veines se drainent dans le sinus coronaire.
  
  
• Sinus veineux placentaires périphériques :
  Définition et exemples.
  
  
• Sirénomélie (sirène) (sirenomelia) : ;
  Il s'agit d'une anomalie du développement du pôle caudal avec la disparition des structures pelviennes et périnéales puis la fusion des membres inférieurs (la symélie) en rotation externe, les plantes des deux pieds en avant, pour former un membre inférieur unique prenant l'aspect d'une queue de poisson avec sa nageoire caudale.
  Voir : sirène monopode (uromèle).
  Sirénomélie est la forme majeure de l'ectro-urie.
  A différencier de l'anchipodie ou les membres inférieurs sont en rotation externe complète mais il ne sont pas fusionnés ensemble.
  
  
• Spina bifida :
  (bifida = fendue en deux).
  Synonyme : dysraphisme spinal (rachidien) ; myélodysraphie.
  Terme englobant les malformations suivantes : rachichisis, méningocèle, myélméningocèle.
  
  Il s'agit d'un défaut de la fermeture du tube neural spinal (NTDs = Neural Tube defects), c'est une malformation osseuse segmentaire du rachis caractérisée par un défaut de la fermeture de l'arc vertébral " ou l'arc postérieur " (composé de deux lames osseuses latérales appelées les " lames de l'arc vertébral " qui joignent, en arrière et sur la ligne médiane de la vertèbre, le processus épineux " appelé également l'apophyse épineuse "). Cette dysraphie (ou mauvaise fermeture ou schisis) peut toucher une ou plusieurs vertèbres (le plus souvent lombo-sacrées et rarement cervicales).
  
  Selon la sévérité du défaut de la fermeture du tube neural rachidien, on peut classer ces anomalies en :
  

  • spina bifida occulta (15 % des NTDs) : le défaut de la fermeture du tube neural est recouvert complètement par la peau qui peut présenter une hypertricose (une petite touffe de poils), une hyperpigmentation, une ombilication ou un angiome localisés ; parfois un lipome sous-cutané ou intrarachidien (spina bifida lipoma) pénétrant les méninges, dissociant les racines de la queue de cheval et pénétrant le cône terminal. Parfois il se forme un sinus dermique spinal connectant la peau aux vertèbres et à la dure-mère rachidienne par un cordon fibreux, mais dans certains cas on peut observer la présence d'une fistule reliant l'espace sous-arachnoïdien à l'extérieur et si cette fistule n'est pas fermée, un écoulement du liquide céphalorachidien peut se produire.
    
    Le spina bifida occulta se situe souvent dans les régions lombaires ou sacrées. Le diagnostic clinique peut s'avéré très difficile et il est souvent décelé par l'examen radiologique.
    
    
  • spina bifida aperta ; ; (85 % des NTDs) : le défaut de la fermeture du tube neural n'est par recouvert par la peau ; l'hernie vers l'extérieur des méninges au travers de la malformation osseuse donne à la lésion l'aspect d'une tumeur kystique (spina bifida cystic). En fonction du contenu de cette formation kystique (le sac herniaire) on peut distinguer deux sous-types de malformations :
    
    
    • spina bifida avec la méningocèle : la cavité kystique ne contient que du liquide céphalorachidien ;
      
    • spina bifida avec la myéloméningocèle : la cavité kystique contient du liquide céphalorachidien et des éléments du tube neural (des racines médullaires, le moelle épinière ou la queue de cheval).
      
    • spina bifida avec myéloschisis : c'est la conséquence de la non-soudure des plis neuraux de la plaque neurale. Il en résulte que la plaque neurale est exposée à la surface et elle n'est pas recouverte par la peau, il existe parfois seulement une délicate membrane à demi transparente qui l'entoure.
    • Voir également : Rachischisis
      
      
  • les signes céphaliques indirects du spina bifida :
    Les anomalies du pôle céphalique fœtal qui sont considérées comme étant des signes indirects des anomalies de la fermeture du tube neural sont :
    
    • Signe du citron ;
      
    • Signe de la banane ;
      
    • Anomalie d'Arnold-Chiari.
      
    • Dilatation des ventricules cérébraux (mégaventricule et hydrocéphalie par l'étirement, le rétrécissement ou d'obstruction de l'aqueduc de Sylvius qui est à l'origine des anomalies de la circulation du liquide céphalorachidien et par conséquence, la dilatation du système ventriculaire cérébral.
      
    
    
• Splanchnodymie
  
  
• Spot intracardiaque (foyer ou nodule hyperéchogène intracariaque) :
  

  • Il s'agit d'un spot intracardiaque ou point lumineux - (echogenic cardiac focus -ECF ; intracardiac echogenic focus - IEF)
    
  • Ce foyer ou nodule hyperéchogène (d'une échogénicité égale à celle de l'os) résulte d'une calcification (minéralisation) du muscle papillaire cardiaque et d'un pilier valvulaire ; sa taille est habituellement inférieure à 3 millimètre.
  • Il se situe :
    
    • dans le ventricule gauche dans 78 % des cas ;
      
    • dans le ventricule droit dans 18 % et ;
      
    • bilatéral dans 4 % des cas.
      
  • Le spot intracardiaque est présent chez :
    
    • 3 à 4 % de l'ensemble des fœtus normaux au cours du deuxième trimestre de la grossesse ;
      
    • 9 à 12 % des fœtus asiatiques normaux ;
      
    • 18 % des fœtus trisomiques 21 ;
      
    • 39 % des fœtus trisomiques 13.
      
  • Donc le spot intracardiaque peut être mis en évidence chez des fœtus parfaitement normaux.
    
    
  • Concernant la trisomie 21, quand il est isolé, sa valeur de vraisemblance est très faible (de l'ordre de x1,1 à x1,8), mais la présence de signes associés échographiques ou sérologiques de la trisomie 21 (épaississement de la nuque, fémur/humérus courts, hyperéchogénicité intestinale, pyélectasie rénale...) augmente sa valeur diagnostic (rapport de vraisemblance devient de l'ordre de x6,4).
    
    
  • Dans la trisomie 13, le spot intracardiaque se voit rarement dans un coeur normal ; il est souvent présent dans les malformations cardiaques majeures et connues dans cette aneuploïdie comme par exemple, l'hypoplasie du cœur gauche.
    
    
  • La présence de gros spots intra-cardiaques et bilatéralement augmente le risque d'aneuploïdie fœtale comparé au risque en la présence d'un seul spot intracardiaque isolé.
    

  
  
• Squelette fœtal :
  Voir : éléments osseux du rachis et du bassin identifiables à l'échographie chez un foetus âgé de 17,5 SA
  Squelette foetal.
  
  
• Sténose de l'aqueduc (Aqueduc sténos) :
  déplacement ou malformation congénitale de l'aqueduc de Sylvius aboutissant à une d'une hydrocéphalie obstructive.
  
  
• Sténose du cordon ombilical:
  Consulter : sténose (coarctation, constriction, restriction, fibrose) du cordon ombilical
  
  
• Sternopage (omphalopagus) :
  Monstre double omphalopage formé de deux jumeaux, opposés, face à face et réunis de l'ombilic à la région sternale qui est dédoublée. Les deux foies et les cœurs sont fusionnés.
  
  
• Symélie (symmelia) :
  Une variété sévère de l'ectro-urie caractérisée par la disparition des structures pelviennes et périnéales (anus, rectum, organes génitaux et urinaires...) avec rapprochement et fusion des membres inférieurs pour former un membre inférieur unique, donnant au monstre l'aspect d'une sirène.
  
  
• Symphalangie :
  
• Il s'agit de la fusion des phalanges d'un même doigt avec la disparition des articulations interphalangiennes.
  Cette anomalie s'observe dans (la maladie des synostoses multiples) : symphalangie proximale des quatre derniers doigts ; limitation des mouvements du poignet, du coude et de cheville ; parfois une surdité de transmission à l'adolescence. Transmission autosomique dominante).
  La symphalangie est classée par les différents types de la syndactylie.
  
  
• Syndactylie :
  Synonyme : doigts palmés. syndactyly - syndactylia
  Il s'agit d'une soudure partielle ou complète de deux ou plusieurs doigts (ou orteils). Elle résulte de la manque de différenciation entre deux ou plusieurs doigts ou orteils où le tissu qui se situe entre les doigts à un moment données de l'évolution n'est pas détruit. Dans certains cas, il y a aussi une soudure des os des doigts.
  Dans le syndrome d'Apert (acrocéphalo-syndactylie), la syndactylie des doigts et des orteils est associé une crânio-synostose à l'origine de l'acrocéphalie, et à une fente palatine puis retard mental plus ou moins sévère. Parfois de transmission autosomique dominante.
  Dans le syndrome de syndactylie-cryptophtalmie on observe : une syndactylie, malformations génitales, faciales et fente labiopalatine.
  La syndactylie s'observe parfois dans la trisomie 21.
  
  
• Syndrome d'alcoolisation foetale (SAF):
  Consulter : syndrome d'alcoolisation foetale.
  
  
• Syndrome de l'abdomen en pruneau :
  Voir : syndrome prune-belly.
  
  
• Syndrome acro-calleux (acrocalleux) :
  Agénésie ou hypoplasie du corps calleux et polydactylie postaxiale.
  
  
• Syndrome d'Apert (acrocéphalo-syndactylie syndrome) :
  Syndactylie symétrique des doigts et des orteils avec fusion des os et des tissus mous (constante et sévère, réalisant une main en moufle = gant où seul le pouce est séparé des autres doigts) ; une cranio-synostose antérieure, coronale à l'origine de l'acrocéphalie (turricéphalie - tête sous forme de tour - front très haut - aplatissement des os orbitaires) ; hypertélorisme ; exophtalmie ; hypoplasie de l'étage moyen de la face et à une fente palatine, une cardiopathie, une hernie diaphragmatique (anomalie occasionnelle) ; une hypoplasie pulmonaire et une polykystose rénale. Le retard mental est constante, plus ou moins sévère.
  Le syndrome est parfois de transmission autosomique dominante ; le gène affecté est le FGFR2 (fibroblast growth factor receptor-2) dont le locus est : 10q26.
  
  
• Syndrome appele-peel (apple-peel syndrome) :
  Voir : atrésie jujéno-iléale.
  
  
• Syndrome d'Arnold-Chiari :
  Consulter : anomalie d'Arnold-Chiari.
  
  

  Syndrome de Beckwith-Wiedemann :
  Macrosomie générale (gigantisme) ; macroglossie avec la protrusion de la langue à travers la bouche ouverte ; omphalocèle ; une viscéromégalie : reins volumineux et hyper-échogènes ; hypertrophie des surrénales ; cardiomyopathie avec cardiomégalie ; volumineux pancréas (surexpression d'IGF2 avec de volumineux îlots de Langerhans et de nombreuses cellules disposées en cordon avec des acini peu développés) ; hydramnios ; parfois cryptorchidie, hypospadias ; puis des anomalies placentaires (dysplasie mésenchymateuse) rappelant la môle partielle et la triploïdie et le chorio-angiome.
  
  Le diagnostic échographique est souvent évoqué au cours du 2^ème et ^3ème trimestre de la grossesses ; le diabète gestationnel est le principal diagnostic différentiel.
  
  Les gènes responsables de ce syndrome sont localisés sur le chromosome 11 (11p15.5).
  
• Syndrome de Bardet-Biedl :
  Polydactylie postaxiale des mains et/ou des pieds (70 % des cas) ; anomalies rénales (25 % des cas) ; dystrophie rétinienne (93 % des cas) ; cécité à 20 ans ; atteinte hypothalamique avec hypogonadisme secondaire masculin ; difficulté d'apprentissage (62 % des cas) et obésité sévère (70 % des cas) à partir de l'âge 2 à 3 ans ; diabète insipide , retard de langage, strabisme. Maladie à transmission récessive autosomique.
  
  
• Syndrome de Cantrell :
  Il associe :
  

  • une omphalocèle ;
    
  • aplalsie antérieure du diaphragme permettant l'ectocardie partielle ou totale, c'est-à-dire l'engagement de :
    
    • soit le ventricule cardiaque gauche ;
      
    • soit le cœur en position d'ectopie thoraco-abdominale.
      
      
  • Appelé également la Pentalogie de Cantrell (hernie diaphragmatique antérieure ; défect de la fermeture de la partie supra-ombilicale médiane de la paroi abdominale ; anomalies cardiaques ; défect diaphragmatique du pericardium et défect de la partie inférieure du sternum). Dans ce complexe polymalformatif, la CIA est présente dans 50 % des cas, la CIV dans 20 % des cas, et la tétralogie de Fallot dans 10 % des cas.
    
    
• Syndrome de Carpenter :
  Polydactylie pré-axiale au niveau des mains et des pieds avec déformation en varus ; un complexe d'anomalies digitales incluant une brachdactylie avec clinodactylie, camptodactylie et syndactylie au niveau des mains et pieds ; craniosynostose sous forme de brachycéphalie et acrocéphalie en rapport avec la fusion des sutures coronales, sagittales et/ou lambdoïdes ; racine du nez hypoplasique ; micrognathie ; cardiopathie congénitale dans 33 % des cas ; omphalocèle ; retard mental souvent associé ; transmission autosomique récessive ; mutation dans le gène RAB23.
  
  
• Syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de-Lange :
  Dysmorphie faciale caractéristique (lèvre supérieure fine et incurvée vers le bas avec philtrum long et convexe) ; retard de croissance in utero (RCIU) ; retard mental ; brachycéphalie ; microcéphalie ; micrognathie ; anomalies des extrémités (micromélie, syndactylie, oligodactylie, dysplasie de l'ulna "cubitus") ; hygroma kystique ; épaississement de la clarté nucale ; anomalies gastro-intestinales incluant l'hernie diaphragmatique (dans 5 % des cas) ; anomalies cardiaques incluant les défect du septum interventriculaire et inter-auriculaire ; cryptorchidie ; hypospadias et hypertrichose.
  
  
• Syndrome du chromosome X fragile :
  Consulter : aberrations chromosomiques.
  
  
• Syndrome de Dandy-Walker :
  Un syndrome qui se caractérise par la présence dans la fosse postérieure du crâne d'une formation kystique communicante au 4e ventricule, (defect) du vermis cérébelleux, et enfin un degré variable d'hydrocéphalie (hydrocephalus).
  
  
• Syndrome de Denys-Drash :
  Autosomique dominant, pseudo-hermaphrodisme masculin, syndrome néphrotique, tumeur de Wilms et hernie diaphragmatique.
  
  
• Syndrome de DiGeorge :
  Il s'agit d'un syndrome regoupant les anomalies suivantes :
  - des défauts crânio-faciaux mineurs (micrognathie, une implantation basse des oreilles, des anomalies auriculaires, une fente palatine et une hypertélorisme ;
  - une agénésie totale ou partielle des dérivés des troisième et quatrième poches phrangiennes (thymus et glandes parathyroïdes) ;
  - des anomalies cardio-vasculaires : persistance du tronc artériel et interruption de l'arc aortique.
  Dans certains cas, le syndrome de DiGeorge peut être associé à un délétion partielle du chromosome 22 (monosomie partielle du chromosome 22), mais ce syndrome peut être observé aussi chez les enfants des mères alcooliques.
  
  
• Syndrome de Donnai-Barow :
  Autosomique récessif, hernie diaphragmatique (dans 70 % des cas) ; agénésie du corps calleux, hypertélorisme, colobome, omphalocèle
  
  
• Syndrome de Door :
  Brachydactylie par une hypoplasie de la phalange terminale des orteils et des doigts ; retard mental et surdité.
  Transmission récessive autosomique.
  
  
• Syndrome d'Eagle-Barrett :
  Voir : syndrome de prune-belly.
  
  
• Syndrome de Fraser (syndrome cryptophthalmos-syndactylie) :
  syndactylie dans 54 % des cas ; anomalies oculaires (cryptophtalmie dans 93 % des cas ; microphtalmie ; anophtalmie) ; absence des ductus lacrymaux ; agénésie rénale bilatérale ; anomalies mülleriennes entraînant des anomalies des organes génitaux ; déplacement de l'ombilic ; atrésie laryngo-trachéale responsable des formes léthales ; le retard mental sévère est constant.
  . Il s'agit maladie génétique avec des mutations sur FRAS1 ou FREM2.
  
  
• Syndrome de Fryns :
  Autosomique récessif, hernie diaphragmatique (dans 90 % des cas), micrognathie, anomalies faciales (dysmorphie faciale, fente labiale ou palatine), hypoplasie distale des membres (hypolasie digitale distale) et anomalies urogénitales (kystes rénaux, malformations utérines, cryptorchidie, hypospadias) et cérébrales (ventriculo-mégalie, malformation de Dandy-Walker, agénésie du corps calleux), hygroma kystique, hydramnios.
  Occasionnellement : anomalies cardiaques et en particulier des CIV), microphtalmie et hydrops.
  
  

  Syndrome de Greig (céphalopolysyndactylie - GCPS) :
  Polydactylie pré-axiale associée à une polydactylie postaxiale (polydactylie mixte) ; syndactylie ; hypertélorisme oculaire ; macrocéphalie. Il s'agit de mutations géniques (sur le gène GLI3) à transmission autosomique dominante ; une délétion de 7p13.

  
  
• Syndrome Holt-Oram (cœur et main syndrome) :
  Dans le syndrome Holt-Oram, la malformation cardiaque est présente dans environ 90 % des cas : la CIA (Communication inter-auriculaire de type ostium primum ou ostium secondum) est l'anomalie cardiaque la plus fréquente, puis la CIV (communication interventriculaire) ; des anomalies conductives trouvées dans 40 % des cas.
  Dans ce syndrome, les anomalies des membres supérieurs sont : des agénésies ou anomalies radiales ; anomalies des pouces et hypoplasie des vaisseaux des bras.
  Il s'agit d'un syndrome de transmission génétique autosomique dominante ; la mutation se trouve sur le bras long du chromosome 12 (mutation des génes TBX3 et TBX5). La mutation est de novo dans 30 à 40 % des cas.
  La prévalence du syndrome de Holt-Oram est de l'ordre de 1/100 000.
  
  
• Syndrome d'inhalation méconiale (SIM) :
  voir aussi : méconium et signe du liquide amniotique méconial (LAM).
  
  
• Syndrome de Keutel :
  Brachydactylie ; sténoses multiples de l'artère pulmonaire et surdité
  
  
• Syndrome de Klippel-Feil (brevicollis = cou court) :
  Ce syndrome est caractérisé par la présence d'un cou excessivement court, à la suite d'un nombre réduit de vertèbres cervicales. Les vertèbres cervicales restant sont souvent malformées et soudées.
  Ce syndrome peut être associé à d'autres anomalies congénitales.
  
  
• Syndrome de mégavessie-microcôlon (megacystis-microcolon) :
  Synonyme : mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal (megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome).
  Il s'agit d'une malformation congénitale associant :

  • dans la période néonatal : une obstruction fonctionnelle sévère du grêle (small bowel) ; l'occlusion prénatale est rare. L'étiologie exacte n'est pas encore claire, probablement myogénique, neurogénique avec une influence hormonale.
    
  • malrotation intestinale ;
  • microcôlon ;
  • une distension massive et non obstructive de la vessie (mégavessie) ; pas de dilatation de l'urètre postérieur ;
  • souvent une hydro-uretéro-néphrose bilatérale ;

  • le liquide amniotique en quantité normale, mais dans 60 % des cas il existe une hydramnios.
  • Plus fréquente chez les filles (4:1) ; la transmission est autosomique récessive .
    
  • Diagnostic différentiel avec : syndrome de prune-belly.
    
  • Malformations associées : dans environ 14 % des cas (omphalocèle, affections cardiaques et fente palatine.
    
    
• Syndrome de Mickel-Gruber :
  Synonyme : syndrome de Meckel (MKS) ou (dysencephalia - splanchnocystica)
  Ce syndrome inclut les les malformations suivantes :
  

  • Le triade :
    
    • I- encéphalocèle médiane occipitale ou autres anomalies cérébrales : méningoencéphalocèle occipitale dans 90 % des cas ; Dandy-Walker, microcéphalie, holoprosencéphalie, anencéphalie, agénésie du corps calleux, hypoplasie cérébelleuse et Arnold-Chiari,
      
    • II- reins dysplasiques multikystique avec oligoamnios (polykystose rénale de type récessif autosomique) dans 100 % des cas ;
    • III- polydactylie (héxadactylie) : polydactylie post-axiale aux doigts et aux orteils (dans 83 % des cas)
      
  • Puis d'autres anomalies peuvent être observées : omphalocèle ; une fibrose hépatique congénitale ; une cardiopathie et une syndactylie peuvent se surajouter à ce triade. Parfois il existe une dysmorphie faciale avec fente labiale, fente palatine, microphtalmie, hypertélorisme, macrostomie et anomalie de la langue.
    
  • Maladie autosomique récessive (1/40 000 naissances) ; le locus du gène : 17q21 - 24, 11q13.
    
    
• Syndrome de Moher (oral-facial-digital syndrome II) :
  Multiples anomalies de la face (fente labiale médiane, malformation du nez et de la langue) ; polydactylie postaxiale des mains avec polysyndactylie des pieds plus ou moins polydactylie postaxiale des pieds.
  
  
• Syndromes de nanismes à côtes courtes avec polydactylie :
  Ils comportent :
  1-syndrome d'Ellis-Van-Creveld (dysplasie chondro-ectodermique) : étroitesse et petitesse du thorax ; polydactylie post-axiale prodominante aux mains et pré-axiale ou postaxiale aux pieds ; membres courts ; malformation cardiaque dans 50 % des cas) ;
  2- syndrome de Majewski type II (type léthal : retard de croissance in-utero sévère ; côtes courtes et polydactylie) ;
  3- syndrome de Saldino-Noonan type I et syndrome de Verma-Naunoff type III : côtes courtes ; polydactylies ; membres courts ; anomalies des corps vertébraux ; fente labiale ; occlusions intestinales ; atrésie anale ; hypoplasie rénale ; reins polykystiques ; anomalies des organes génitaux ; anomales cardiaques ; . Syndrome à transmission autosomique récessive
  4- Syndrome de Beermer type IV ;
  5- Dystrophie thoracique de Jeune
  
  Maladie autosomique récessive caractérisée par la présence d'un thorax étroit et côté très courtes ; une micromélie sévère ; anomalies viscérales inconstantes (cardiaques, digestives et urogénitales).

  
  
• Syndrome de Noonan :
  Décrit par Noonan en 1968.
  

  • L'incidence du syndrome est de l'ordre de 1/2 500 à 1/10 000 naissances.
    Il s'agit de l'ancien "syndrome de Turner mâle" ; "Phénotype turnérien avec caryotype normal" ; "Syndrome d'Ullrich" ; "Pseudo Turner féminin" ; " Syndrome pseudoturnérien " ; " Pseudo Turner syndrome " ; " Turner-like syndrome ".
    
    
  • Ce syndrome est caractérisé par un phénotype turnérien et caryotype normal de format (46,XX) normal, ou (46, XY) normal, donc il peut être observé chez les filles et chez les garçons avec un sexe radio M:F = 1:1.
    
    Il s'agit d'un syndrome à transmission autosomique dominant à pénétrance variable ; le gène responsable de la survenue du syndrome de Noonan a été localisé sur le chromosome 12 (région 12q24.2-q24.31).
    
    
  • La fonction gonadique est variable, de l'agénésie gonadique jusqu'au développement ovarien et la fertilité normaux.
    
    
  • Au cours de la grossesse, parmi les anomalies cardiaques fréquemment rencontrées chez les fœtus atteints par le syndrome de Noonan, on note surtout la fréquence élevée de la présence de la sténose de l'artère pulmonaire ainsi que d'autres anomalies, mais à une fréquence plus faible et variable, associée souvent à l'hygroma cervical bilatéral dans une forme mineure.
    
    
  • Dans ce syndrome la plus part des fœtus sont viables.
    
    

  
  
• Syndrome oro-digito-facial :
  Il associe : hypertélorisme, une fente labiale médiane et palatine et des malformations digitales (syndactylie ; brachydactylie ; polydactylie) ; langue lobée avec des hamartomes.
  Anomalie génétique liée au chromosome X, à transmission dominante.
  
  
• Syndrome oto-palato-digital (type II) (otopalatodigital syndrome type II) :
  Il associe :Retard de croissance, fente palatine, hypertélorisme, micrognathie, surdité de perception et anomalies des doigts (polydactylie/syndactylie).
  
  
• syndrome de Pallister Kilian :
  La tétrasomie 12p. Ce syndrome doit être recherché dans le liquide amniotique : aneuploïdie mosaïque caractérisée par la présence de multiple anomalies congénitales au niveau du système nerveux central, de la face, du coeur et d'autres organes en particulier l'hernie diaphragmatique.
  
  
• Syndrome de Perlman :
  Autosomique dominant, macrosome, hypospadias, viscromégalie, malformation cardiaque, polysplénie, néphroblastomatose et hernie diaphragmatique.
  
  
• Syndrome de Pierre-Robin :
  Synonyme : syndrome de Robin (Robin syndrome).
  Il associe : microrétrognathie, fente palatine, avec arc du palais sous forme ogivale et haute et glossoptose.
  In-utero, ce syndrome peut être associé à une hydramnios (polyhydramnios).
  
  
• Syndrome de Potter (séquence Potter - Séquence d'oligoamnios) :
  On observe l'association suivante : une agénésie rénale bilatérale ; une arthrogrypose ; un hypertélorisme ; des plis sous-occulaires ; un aplatissement du nez ; un rétrognadisme ; des grandes oreilles plissées.
  
  
• Syndrome de Proteus :
  Un lymphangiome ou hémangiome focaux avec une surcroissance fœtale asymétrique et focale par la présence de tumeurs sous-cutanées (lipomes, hamartomes, Hémangiomes, lymphangiomes et nævus), puis une hémi-hypertrophie, macrocéphalie, macrodactylie et occasionnellement, une craniosynostose, anomalies oculaires et anomalies rénales.
  

  
  
• Syndrome de prune-belly :
  Synonyme : séquence de prune-belly (belly = ventre) ; syndrome de l'abdomen en pruneau ; Eagle-Barrett Syndrome.
  Fréquence : 1/40 000 naissances ou 1/30 000 à 50 000 naissances.
  Il associe :
  

  • une rotative avec dilatation de la vessie et des uretères : il s'agit d'une dilatation très importante des uretères (hydro-uretère bilatéral majeur) contrastant avec la dilatation modérée des cavités pyéliques (hydronéphrose bilatérale modérée) ; une vessie peu tonique et très dilatée (mégavessie) avec ouraque perméable ;
    
    L'obstruction urétrale, fonctionnelle ou organique, est à l'origine de la distension de l'arbre urinaire observée dans le syndrome de prune belly.
    
    
  • une hypoplasie ou aplasie des muscles de la paroi abdominale secondaire à une mauvaise évolution du mésenchyme. Cette anomalie du développement de la paroi abdominale lui donne un aspect fin et flasque et parfois plissée (ressemblant à un pruneau ou une prune séchée). Une ondulation de la paroi abdominale peut être constatée lors de mobilisation du fœtus sous contrôle échographique
    
    Il paraît que le défaut de musculature pariétale abdominale observé dans le syndrome de prune belly est secondaire à la distension obstructive de l'arbre urinaire qui survient entre 10e et 15e semaines d'aménorrhée.
    
    
  • le fœtus est du sexe masculin, il présente une cryptorchidie bilatérale ;
    
  • in-utero il existe souvent un oligoamnios très important, en rapport avec l'uropathie associée ; cet hydramnios peut être à l'origine de la constitution du faciès de Potter et de l'hypoplasie pulmonaire léthale.
    
  • Il existe des formes modérées chez les garçons (sans cryptochidie) et des formes mineurs chez les filles
    
    
  • Le diagnostic différentiel avec :
    
    • La valve urétrale postérieure ;
      
    • Atrèsie complète de l'urètre ;
    • Mégavessie-microcôlon (megacystis-microcolon).
      
    
    
• Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
  Étude détaillée .
  
  
• Syndrome de régression caudale / Sirénomélie :
  Interruption du développement de la portion caudale du tube neural ; absence ou dysplasie du sacrum ; anomalies rénales et des extrémités..
  

  
  
• Syndrome de Saethre-Chotzen (acrocéphalosyndactylie type III)
  Syndactylie du 2° et 3° doigts des mains ; asymétrie facial avec ptose et craniosténose coronale. L'intelligence est normale. Des mutations sur le gène TWIST1 dans 46 à 60 % des cas ; la transmission est autosomique dominante.
  
  
• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel)
  Lié au chromosome X, macrosomie, hypertélorisme, macrostomie, polydactylie post-axiale, hernie diaphragmatique, hernie inguinale et/ou ombilicale.
  
  
• Syndrome Smith-Lemli-Opitz (SLO)
  Retard de croissance intra-utérin sévère ; microcéphalie ; holoprosencéphalie ; fente labiale ; cryptorchisme ; anomalies génitales ; defects cardiaques ; mains serrées ; polydactylie postaxiale aux doigts et aux orteils et syndactylie (la plus commune : en Y au niveau du 2°-3° orteil) ; dosage de 7-déhydrocholestérol dans le liquide amniotique est nécessaire car il s'agit d'un déficit de 7-déhydrocholestérol réductase (7-DHC réductase) à transmission autosomique récessive.
  
  
• Syndrome triplo-X :
  il s'agit d'une trisomie X (caryotype = 47, XXX).
  Un sujet du sexe féminin avec les deux éléments les plus constants, l'oligoamnios et une certaine baisse du quotient intellectuel.
  
  
• Syndrome de Wolf-Hirshhorn :
  Délétion 4p ; retard de croissance in-utero (RCIU) ; dysmorphie faciale ; anomalies cardiaques et hypospadias.
  Les anoamlies congénitales détectables en échographie anténatale : microcéphalie, asymétrie craniale, agénésie du corps calleux, micrognathie, hypertelorisme, fente labiale et palatine, malformations cardique comme les défects du septum ventriculaire, hernie diaphragmatique, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, et le RCIU.
  Occasionnellement : extrophie vésicale, anomalies rénales, malformation de Dandy-Walker, polydactylie, kystes périventriculaires cérébraux
  
  
• Syndrome Turner :
  il s'agit d'une monosomie X (caryotype = 45, XO).
  
  
• Synencéphalocèle :
  Encéphalocèle congénitale présentant des adhérences plus ou moins étendues avec le placenta, le cordon ou les membranes amniotiques.
  
  
• Synophtalmie :
  C'est la jonction des deux globes oculaires dans un seul orbite oculaire médiane. Il s'agit forme atténuée de la cyclopie.
  
  

  Synostose :
  Synonyme : crâniosynostose ; crâniosynostosis
  Soudure des os. Terme employé en particulier pour désigner la soudure des os du crâne.
  
  

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