Séquence cordon ombilical court à 12 SA - Syndrome polymalformatif - Lymphangiome, thorax étroit, célosomie large, exocardie, rachis court et déformé (régression caudale) et anomalies des extrémités

Séquence du cordon ombilical court :
Des extraits vidéo et un autodiaporama d'images échographiques d'un foetus polymalformé à 12 SA, il s'agit d'une " Séquence du cordon ombilical court " comportant : un énorme lymphangiome occipito-cervico-dorsal ; un thorax très étroit avec une ectocardie faisant partie d'une célosomie (cœlosomie) complète (à trois étages, supérieur, moyen et inférieur).

De son pôle inférieur, on peut remarquer la naissance d'un cordon ombilical extrêmement court (de quelques millimètres de longueur).

Le rachis paraît court et déformé (scoliose) avec l'absence totale de ses portions lombaire et sacro-coccygienne (régression caudale).

Une partie de la paroi thoracique postérieure adhère à surface fœtale du placenta rendant le foetus immobile (mouvements réduits et limités à son pôle céphalique).

Les extrémités supérieures ont été visualisées, par contre les membres inférieurs n'ont pas été identifiés, car absents.

Le caryotype fœtal n'a pas été étudié. La grossesse s'est terminée par un avortement spontané.

Séquence du cordon ombilical court
(Body stalk anomaly - BSA - Limb body wall complex - Limb/Body Wall Defect - Absent Umbilical Cord Sequence).

• Définition :
Est une malformation létale se caractérisant par l'attachement des organes viscéraux fœtaux au placenta en raison de la diminution extrême de la longueur du cordon ombilical ou tout simplement son absence.

• Fréquence :
1:14 000 naissances. 1/7500 à 1/42000 grossesses au Royaume-Uni.

Habituellement, cette pathologie survient de façon sporadique ; elle n'est pas associée à des anomalies de caryotype.

Il n'a pas été observé des cas de récidive.

Les facteurs de risque connus de la survenue de la séquence du cordon ombilical court sont : la consommation de l'alcool, du tabac et de la marijuana ; des cas ont été rapportés après FIV, et enfin, dans les grossesses gémellaires monozygotes.

Il s'agir d'une pathologie létale (in utero ou à la naissance), mais les avortements spontanés sont fréquents.

• Signes échographiques :

° Une déformation brute, avec la perte complète des points de repère anatomiques échographiques.

° Un fœtus anormalement inséparable du placenta (fixé partiellement au placenta).

° Absence du cordon ombilical ou un cordon très court.

° Large defect de la paroi thoraco-abdominale (vaste célosomie - cœlosomie) prenant la forme d'une éviscération complète thoraco-abdominale non couverte par une membrane. Parfois on observe la fusion du péritoine avec l'amnion (amnionperitoneal sleeve).

Le defect de la paroi thoraco-abdominale peut s'associer à une hernie diaphragmatique ou absence du diaphragme ; defect du sternum et également des malformations cardiaques, en particulier l'ectocardie (ectocardie - ectopia cordis).

° Anomalies des viscères : atrésie intestinale ; malformations rénales type pyélectasie, agénésie rénale, dysplasie kystique rénale.

° Anomalies du rachis comme la scoliose ou cyphoscoliose (parfois à plusieurs points d'angulation) et anomalies réductionnelles de la colonne vertébrale (régression caudale). Le cou est souvent allongé.

° Anomalies des membres inférieurs : pieds bots, anomalies réductionnelles (absence de membres ou d'orteils) ; polydactylie, syndactylie, arthrogrypose...

° Anomalies du pôle céphalique : exencéphalie, anencéphalie, encéphalocèle, defects faciaux et dans 71 % des cas, une augmentation de l’épaisseur de la clarté nucale.

Deux phénotypes connus de la séquence du cordon court :
    * sans defects craniofaciaux dans 60 % des cas, et
    * avec la présence de defects cranio-faciaux dans 40 %.

°  Bandes amniotiques se voient dans 40 % des cas.

°  Oligoamnios au cours du 2e et 3e trimestre de la grossesse.

°  Élévation du taux de l'alpha fœtoprotéine dans le sang maternel (MSAFP) a été observée.

  • Références :
  1. Catherine Garel, Marie Cassart. Imagerie du foetus au nouveau-né. Lavoisier Médecine Sciences. 2016.
  2. Philippe Bourgeot, Bernard Guérin du Masgenêt. Yann Robert, Véronique Houfflin-Dbarge, Yves Ardaens. " Échographie en pratique obstétricale ". Elsevier Masson. 5° édition 2014
  3. PJ. Woodward, A. Kennedy, R. Sohaey, J. L.B. Byrne, K. Y. Oh, M.D Puchalski, T. C Winter, L.A McLean. Diagnostic Imaging Obstetrics. AMIRSYS 2011. C7-P:30-33.
  4. PJ. Woodward, A. Kennedy, R. Sohaey, J. L.B. Byrne, K. Y. Oh, M.D Puchalski, Expertddx Obstetrics. AMIRSYS 2009.
  5. Beryl Benacerraf. Ultrasound of fetal syndromes. Churchill Livingstone Elsevier 2008. p:361.
  6. Eberhard Merz. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Thieme Edition 2005. P:304-306.

Auteur Dr Aly ABBARA
15 Novembre, 2021

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