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Acardie (acardia)
:
Jumeau acardiaque (acardius) : jumeau sans cœur (holoacardius).
Hemicardius ou hemiacardius : cœur rudimentaire (tube cardiaque primitif).
Données sur l'acardie.
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Achéirie
:
Absence de la main.
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Achéiropodie
:
Absence de mains et de pieds. Il s'agit d'un syndrome récessif
autosomique.
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Acormus
:
Sans corps : un des variétés malformatives de l'acardie où le jumeau acardiaque est formé d'une tête sans corps avec un cordon ombilical inséré dans la région cervicale.
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Acrânie
(acrania) :
Absence de la voûte crânienne au-dessus des
orbites oculaires.
Il existe deux sous-types de l'acrânie :
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Acrocéphalie
:
(acro = extrémité ; céphale = tête).
Synonyme : oxycéphalie,
hypsocéphalie, pyrgocéphalie,
crâne en tour.
C'est une synostose coronale bilatérale (bilateral coronal
synostosis).
Malformation crânienne due à la synostose
bilatérale et précoce des sutures coronales (fronto-pariétales)
aboutissant au développement considérable, en hauteur
de la région occipitale avec aplatissement latéral
et sagittal de la tête.
Consulter : craniosynostose.
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- Absence de doigts ; cette anomalie
peut atteindre la main ou le pied. Cette anomalie peut être
:
- totale (agénésie transversale), atteignant tous
les doigts de façon variable d'un cas à un autre
selon le nombre de phalanges absents et chez le même patient,
d'un doigt à un autre.
- partielle (agénésie longitudinale) avec l'atteinte
du rayon radial (pouce, avec le plus souvent aplasie du radius)
ou l'atteinte du rayon cubital (avec aplasie du cubitus). C'est la même
chose au niveau des pieds (atteinte du rayon péroneal,
ou le rayon tibial).
Parfois c'est la partie moyenne de la main
ou du pied qui est atteinte.
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Agénésie
du corps calleux (agenesis of the corpus callosum) ; :
Absence complète ou partielle du corps calleux,
une bande (bundle of white matter) de la matière blanche
connectant les deux hémisphères cérébraux.
L'agénésie du corps calleux peut être asymptomatique
mais certains individus atteints de cette malformation peuvent
présenter des crises comitiales et une débilité
mentale.
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Agénésie
rénale bilatérale (syndrome de Potter) :
Oligoamnios sévère ou anamnios apparaissant précocement, dès le 16 - 18 SA, et persistant au cours de la deuxième et troisième trimestres de la grossesse (liquide amniotique en quantité normale avant la 16ème semaine d'aménorrhée) ; vessie complètement vide ; absence de structure rénale identifiable ; les surrénales peuvent mimer les reins ; anomalies cardiaques congénitales dans 14 % des cas.
Le Doppler-couleur orienté vers l'aorte abdominale confirme l'absence bilatérale d'artère rénale.
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Agénésie rénale unilatérale :
Synonyme : rein unique.
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Agénésie
septale (agénésie du septum pellucidum) ; :
Absence du septum pellucidum.
Appelée égaleùment : Dysplasie septo-optique - DSO (agénésie septale - AS) ; Septo-optique dysplasia (SOD) - syndrome " De Morsier ".
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Agnathia
(agnathia) :
Absence de la mâchoire (le maxillaire inférieur).
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Agyrie
(lissencéphalie) :
la surface du cerveau est complètement lisse, le seul
diverticule visible est la vallée sylvienne qui paraît
anormalement large et peu profonde. La substance blanche prend
l'aspect d'une mince liseré périventriculaire. Le
cortex est formé de quatre couches, il apparaît comme
un épais ruban régulier sans indentation de la substance
blanche.
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Allantoïde
(allantoid) :
Du grec allantoeidês « en forme de boyau », de allas, allantos « boyau, saucisse ».
L'intestin primitif postérieur se termine par le cloaque, limité caudalement par la membrane cloacale.
L'allantoïde se constitue dès la 15° - 17° jour de gestation à partir de l'intestin primitif postérieur sous forme d'un diverticule supéro ventral (antérieur) s’étendant vers le pédicule embryonnaire (futur cordon ombilical).
Après le cloisonnement (ou sudivision) du cloaque, entre la 4° et 6° semaines de gestation en un sinus urogénital primitif antérieur, et en rectum postérieur, ce diverticule allantoïdien devient une extension (prolongement sous forme de canal) supérieure du sinus urogénital vers la partie proximale (juxta-foetale) le cordon ombilical.
Dans un stade embryonnaire plus avancé le canal allantoïde relie le dôme de la vessie au cordon ombilical.
L'histoire naturelle du canal de l'allantoïde est l'oblitération totale sur toute sa longueur afin de former l'ouraque.
L'ouraque est le vestige du canal de l'allantoïde intra-embryonnaire ; c'est une corde fibreuse (obturée) reliant le dôme de la vessie à l'anneau fibreux postérieur de l'ombilic ; il est également appelé le ligament ombilical médian.
Sur les vestiges funiculaires du canal allantoïde peuvent se développer une formation kystique située dans la partie proximale (juxta-foetale)
du cordon ombilical ; parfois ce kyste allantoïdien peut s'étendre vers la partie intra-foetale du canal allantoïdien, et dans des formes plus avancées, il communique avec la cavité vésicale (dans ce cas là, le kyste allantoïdien contient de l'urine).
Le défaut complet ou incomplet de l'oblitération du canal de l'allantoïde est à l'origine de multiples pathologies de l'ouraque : fistule ombilico-vésicale ; sinus ouraquien ; diverticule vésico-ouraquien et kystes ouraquiens.
Dans la littérature médicale, des kystes dermoïdes de l'ouraque ont été décrits.
L'ouraque peut être également le site de pathologies malignes (adénocarcinomes ; carcinomes colloïdes et rarement des sarcomes).
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Amélie
(amelia) :
(Grec : melos = membre) ectromélie
totale quadruple, c'est-à-dire un défaut de développement
des membres caractérisé par l'absence des quatre
membres (membres supérieurs et inférieurs).
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Amniocentèse
:
Ponction de la cavité - prélèvement du liquide amniotique par ponction de la cavité amniotique.
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Anchipode
et Anchipodie (anchipodia) :
Il s'agit d'une monstre présentant une anomalie
du pôle caudal caractérisée par la disparition
des structures viscérales pelvipérinéales
(anus, rectum, organes génitaux et urinaires...) avec le
placement des membres inférieurs en rotation externe complète,
sans qu'ils soient soudés comme c'est le cas chez les sirènes.
Il s'agit une forme sévère de l'ecrto-urie.
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Anencéphalie
(Anencephaly) ; :
En embryologie, absence de cerveau
(Dictionnaire Cordial des définitions).
Absence de la voûte crânienne dans ses parties osseux
et cutanées (l'acrânie)
avec l'absence des méninges et la destruction des hémisphères
cérébraux. La base du crâne est recouverte
par une masse informe de tissu angiomateux plus ou moins étendue.
Les os de la face présentent une diminution des diamètres
transversaux, surtout au niveau des maxillaires et mandibulaires
; les os frontaux sont absents au-dessus des orbites.
Exencéphalie-anencéphalie (exencephaly-anencephaly)
: il s'agit d'une séquence où l'exencéphalie
évolue vers l'anencéphalie par la destruction progressive
du cerveau et des méninges flottant dans le liquide amniotique.
L'anencéphalie est souvent accompagnée d'une rachischisis.
L'hydramnios (polyhydramnios) est souvent associé à
l'anencéphalie, probablement en raison de la manque des
commandes nerveuses de la déglutition chez l'anencéphale .
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Aniridie
(aniridia) :
Synonyme : iridérémie.
C'est l'absence de l'iris.
Il s'agit d'une malformation congénitale à transmission
dominante ; elle presque toujours bilatérale et souvent
associée à d'autres anomalie congénitale
comme l'aplasie de la macula, polydactylie,
oligophrénie.
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Anomalie
d'Arnold-Chiari :
Il s'agit d'un étirement du
tronc cérébral et du cervelet vers la base postérieure
du crâne avec le passage d'une partie du bulbe et du cervelet,
sous forme de languette, au travers du trou occipital vers le
canal rachidien, ce qui rend parfois le cervelet invisible échographiquement.
Ce syndrome est fréquemment
associé à un spina bifida (avec myéloméningocèle).
Les anomalies du système ventriculaire cérébral
(étirement, compression...) perturbent la circulation normale
du liquide céphalo-rachidien
et entraînent l'hydrocéphalie
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Anomalies
de la fermeture du tube neural rachidien : (signes céphaliques
indirects) :
Consultez : spina bifida
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Anomalies
de l'oreille externe :
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Les variations mineures comme l'absence
congénitale du lobule du l'oreille externe ne
sont considérées comme des malformations
-
L'implantation basse
de l'oreille externe.
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L'oreille externe mal-ourlet
sont des anomalies fréquemment rencontrées des
les aberrations chromosomiques.
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Les appendices auriculaires
: il s'agit d'appendices formés de peau et parfois
de peau et cartilage ; ils apparaissent habituellement en
avant de l'oreille comme de secondes pavillons rudimentaires,
le plus souvent unilatéraux mais il peut être
bilatéraux.
-
L'absence ou l'hypoplasie
du pavillon de l'oreille (anotie et microtie) : Ces
anomalies résulte du défaut de développement
des tubercules auriculaires ou de développement anormal
de ces tubercules.
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Les sinus auriculaires
: sont situés habituellement en avant du pavillon
de l'oreille externe. Les sinus prennent la forme de canal
étroit et borgne ou de fossettes avec un petit orifice
extérieur ; dans certains sinus il se développe
une masse cartilagineuse à leur base.
-
Les fistules auriculaires
: ce sont des conduits qui relient l'extérieure
à la caisse du tympan ou à la fosse amygdalienne.
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Atrésie du conduit
auditif externe : il s'agit de la fermeture congénitale
du conduit auditif externe par défaut de canalisation
du bouchon du conduit auditif. Cette anomalie est souvent
associée au syndrome du 1e arc ; l'oreille externe
est souvent malformée et parfois des anomalie l'oreille
moyenne ou interne sont présentes.
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Anophtalmie
(anophtalmia) :
Absence totale de globe oculaire dans son orbite.
Elle peut être unilatérale ou bilatérale.
Les paupières sont formées.
L'anophtalmie résulte du défaut de la formation
de la vésicule optique. Le cristallin dans ce cas là,
ne se forme pas aussi en raison de l'absence de vésicule
optique pour induire sa formation.
Il faut différencier l'anophtalmie de la microphtalmie.
L'anophtalmie unilatérale est souvent rencontrée
dans le syndrome de Goldenaher-Gorlin (microsomie hémifaciale).
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Anotie
:
Absence congénitale du pavillon de l'oreille
externe.
Consulter : anomalies
de l'oreille externe.
Anourie
:
Absence congénitale génétique de queue (chez certains animaux comme les chats et les chiens) pouvant faire partie du syndrome de régression caudale dans les formes homozygotes de cette anomalie.
Consulter : un chat anoure d'Indonésie
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Aphakie
:
Absence congénitale (ou provoquée) de cristallin.
L'aphakie résulte :
- soit de défaut de la formation de la placode cristalanienne,
probablement causé par défaut d'induction
du cristallin par la vésicule optique ;
- soit par la dégénérescence de la
vésicule cristalanienne in-utero.
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Apodie
:
Absence du pied.
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Arachnodactylie
:
(arachno = araignée ; dactyl = doigt).
Il s'agit d'une longueur exagérée des doigts des
mains et des orteils des pieds sans trouble nerveux ni rétraction
tendineuse.
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Arhinencéphalie
:
Synonyme : ectrorhinie.
Il s'agit d'une forme légère de l'ectroprosopie
résultant d'un défaut de développement du
bourgeon frontal et du cerveau olfactif (rhinocéphale).
La arhinencéphalie est caractérisée par l'absence
de bulbe ou de bandelette olfactives et défaut du développement
de la face (absence de la partie moyenne des lèvres supérieures,
de la sous-cloison et de la cloison nasale donnant l'aspect de
faux fente labial médiane total). L'arhinencéphalie
est associée à un hypotélorisme
et à une trigonocéphalie.
Voir : holoprosencéphalie.
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Artère ombilicale unique (single umbilical artery - SUA) :
- Synonyme :
Cordon à deux vaisseaux (Two vessel cord) ; absence d'une artère ombilicale (absent umbilical artery).
- Dans 0,01 %, il s'agit seulement d'une hypoplasie d'une des deux artères ombilicale.
- Définition :
C'est l'absence congénitale d'une artère ombilicale dans le cordon, l'artère concernée peut être soit l'artère ombilicale droite (dans 30 % des cas), soit l'artère ombilicale gauche (dans 70 % des cas) ; donc le cordon ne contient que deux vaisseaux, une artère et une veine au lieu de contenir les deux artères ombilicales et la veine ombilicale.
- Diagnostic :
Le diagnostic échographique est possible par la réalisation d'une coupe transversale sur le cordon ; l'utilisation du Doppler couleur facilite ce diagnostic. Pour déterminer le côté de l'artère absente, il faut réaliser une coupe transversale au niveau de la vessie, sur cette coupe, le Doppler couleur met en évidence l'artère ombilicale manquante.
- Fréquence :
La fréquence de cette anomalie varie entre 0,7 à 1 % des naissances.
Selon Woodward, l'artère ombilicale unique se voit dans 3 % des grossesse au premier trimestre, 1 à 2 % au troisième trimestre et 0,65 % à la naissance.
- Pathologies associées :
Les anomalies qui peuvent être associées à l'artère ombilicale unique sont :
- le retard de croissance in-utero qui peut apparaître dans 15 à 25 % des cas ;
- les malformations congénitales qui s'associent à cette anomalie sont :
- les anomalies de l'appareil urinaire (comme l'agénésie rénale unilatérale) ;
- les anomalies de l'appareil circulatoire ;
- l'insertion vélamenteuse du cordon ;
- les grossesses gémellaires monozygotes avec anastomose artérielle placentaire et chez les jumeaux acardiaques (2/3 des acardiaques) ;
- la sirénomélie
- 50 % des anomalies chromosomiques fréquentes présentent cette anomalie et en particulier les trisomie 13 et 18. Si la fréquence de la présence d'une artère ombilicale unique est de l'ordre de 0,9 % dans la population à caryotype normal, elle de l'ordre de 1,8 % en cas de trisomie 21 ; il s'agit de données chiffrées discutables, pour cela la présence d'une artère ombilicale unique n'est pas un signe mineur de trisomie 21 et quand il s'agit de l'artère ombilicale unique comme étant une anomalie isolée, l'amniocentèse à la recherche d'anomalies chromosomiques n'est pas indiquée.
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Association
VACTERL :
(VACTERL : vertébral
anomalies, anorectal
atresia, cardiac
anomalies, tracheo- esophageal
fistula, renal anomalies,
and limb abnormalities.
Donc il s'agit d'une association de sept groupes d'anomalies et
malformations congénitales :
- 1 - Anomalies vertébrales
: hémivertèbre
à l'origine de cyphose
ou scoliose congénitales
; vertèbre
papillon ; bloc vertébral (fusion du corps
vertébral avec les éléments postérieurs
du vertèbre ; dysplasie caudale.
- 2 - Atrésie anale /
imperforation de l'anus avec augmentation de
la fréquences des anomalies associées,
génitales, urinaires et du lombo-sacrées.
- 3 - Malformations cardiaques
: dans 80 % des cas ; il s'agit de malformations
cardiovasculaires non spécifiques.
- 4 - Atrésie de l'oesophage
+/- fistule trachéo-oesophagienne : dans
50 à 60 % des cas.
- 5 - Anomalies
rénales : agénésie rénale
uni ou bilatérale ; rein dysplasique multikystique
; hydronéphrose ; rein ectopique.
- 6 - Malformations des membres
: seulement au niveau des membres supérieurs
; habituellement bilatérales, elles peuvent être
asymétriques ; il s'agit de malformation de l'axe
radial sous forme d'hypoplasie/aplasie de pousse ou
hypoplasie/aplasie de radius et la partie radiale de
la main.
- 7 - Autres anomalies et malformations
: hydramnios
associé à l'atrésie
de l'œsophage ; anomalies des côtes (bifidie,
fusion, absence) habituellement associées aux
anomalies vertébrales ; artère ombilicale
unique associée aux malformations rénales
; anomalies génitales (hypospadias, scrotum bifide,
hypoplasie des lèvres) associées aux malformations
anorectales ; fente
labiale/palatine ou l'élévation de
l'arc du palais ; oligoamnios
en cas d'anomalies rénales bilatérales
; enfin un retard de croissance in-utero.
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Association
VATER :
(VATER : vertebral
defects, anal atresia,
tracheo-esophageal
fistula, esophageal
atresia, radial
and renal anomalies)
Donc il s'agit de l'association de fistule
trachéo-œsophagienne, imperforation anale, hémi-vertèbres,
malformations rénales et dysplasie des membres (aplasie
radiale).
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Astomie
(astomia) :
Absence de la bouche.
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Atrésie
colique (atrésie du côlon) :
Plus rare que l'atrésie
du grêle car elle représente que 5 à 15
% des atrésies du tube digestif.
Les atrésies du côlon ont les mêmes vérités
anatomiques des atrésies
du grêle sachant que les atrésies multiples sont
rares.
La laparoschisis est fréquemment
associé à l'atrésie du côlon, soit
par compression direct au niveau du collet, soit par traction
sur les vaisseaux mésocoliques et enfin par valvulus d'un
segment mobile.
Les atrésies/occlusions coliques peuvent résulter
aussi des malrotations intestinales ou des obstacles intraluminaux
(exemple : le méconium desséché dans
la mucoviscidose - voir iléus
méconial)
Échographiquement, il s'agit d'un tableau d'occlusion distale du
tube digestif avec dilatation des anses grêles, comme c'est
le cas dans l'occlusion de
l'intestin grêle, mais le siège colique de l'obstruction
peut être suspecté devant la présence d'une
dilatation digestive dessinant le cadre colique.
-
-
Atrésie/obstruction/sténose
duodénale (duodenal atresia/obstruction/stenosis) :
Une obstruction ou sténose de la lumière
duodénale par atrésie, par diaphragme ou par une
membrane.
L'atrésie est la conséquence d'un défaut
de recanalisation du duodénum qui est embryologiquement
complète vers la 8e - 10 semaine de gestation. Vue la précocité
de la survenue de cette anomalie au cours de l'organogénèse,
l'association avec d'autres anomalies au niveau des organes avoisinants
est fréquente (pancréas, voies biliaires...)
Habituellement, le site de l'obstruction est situé près
de l'ampoule de Vater ; dans 80 % des cas, elle est sous-vatérienne
et dans 20 % elle sus-vatérienne.
Dans 30 à 40 %, il s'agit d'une atrésie avec
obstruction complète du duodénum
Dans 60 à 70 %, il s'agit de diaphragmes avec obstruction
partielle ou totale du duodénum. Rarement, on peut observer
la présence d'une atrésie avec deux extrémités
borgnes, proximale et distale reliées par une corde fibreuse
Dans 20 % des cas, il existe un pancréas annulaire
associé, entraînant une obstruction duodénale
extrinsèque ; ce type d'obstruction peut être provoquée
aussi par des brides ou des replis péritonéaux.
Le diagnostic échographique prénatal est souvent
tardif, au cours du 3e trimestre mais parfois les signes échographiques
sont visibles dès la 20e semaines de gestation ; typiquement,
il s'agit de l'image d'une double bulle
hydrique (double bubble)
située dans le quadrant supérieur gauche de la cavité
abdominal :
- la bulle gauche est plus volumineuse, car il s'agit
de l'estomac très dilaté et de volume
constant malgré la répétition de
l'examen ;
- la bulle droite correspond au duodénum dilaté
en amont de l'obstruction, elle prend parfois la forme
d'un entonnoir avec un somment indiquant le site de
l'obstruction ;
- il est possible, dans certains cas de mettre en
évidence une continuité entre ces deux
bulles, elle prend la forme d'un trajet canalaire
de diamètre changeant en fonction du péristaltisme
de lutte gastro-pyloro-duodénale ; donc il s'agit
de pylore qui donne à l'ensemble l'aspect typique
en sablier.
- L'hydramnios est très
fréquente et d'apparition tardive (pas avant
la 24e semaines de gestation) ; sa gravité dépend
de la capacité de l'estomac et du duodénum
proximal perméable à absorber le liquide
amniotique avaler par le fœtus ; des régurgitations
de façon intermittente, décompressent
l'estomac (d'où l'élévation dans
le liquide amniotique des taux des enzymes digestives,
de la bilirubine et et de l'alphafoetoproténie.
- Dans environ 50 % des cas, le foetus présente
des malformations associées :
- anomalies squelettiques (anomalies des vertèbres
et des côtes, agénésie sacrale
ou régression caudale, anomalies radiales...)
;
- anomalies gastro-intestinales (atrésie de
l'oesophage, atrésie intestinale jejuno-iléale,
malrotation, atrésie des voies biliaires, atrésie
du ductus pancréatique ;
- anomalies cardiaques dans 20 à 37 %
des cas ;
- anomalies chromosomiques et en particulier la trisomie
21 (Down syndrome) qui est présente dans 30
à 40 % des nouveau-née atteints
de l'atrésie duodénale.
-
Atrésie/sténose
du grêle (jejunal, ileal atresia/stenosis ; jujenoileal
atresia/stenosis ; small bowel atresia) :
Synonyme : Atrésie/sténose du jéjuno-iléon
; Atrésie/sténose intestinale, obstructions jéjuno-iléales.
Fréquence : 1/300 - 500 accouchements.
Il s'agit de lésion intestinale de type d'atrésie
dans 95 % des cas et de sténose dans 5 % des
cas.
Le site d'obstruction se situe au niveau du jéjunum ( jejunum)
dans 51 % des cas (le jéjunum proximal dans 31 % des
cas, et le jéjunum distal dans 20 % des cas), et au
niveau de l'iléon ( ileum) dans 49 % (iléon
proximal dans 13 % des cas et iléon distal dans 39 %
des cas).
Ces atrésies sont classées chirurgicalement, selon
Grosfeld (et Touloukian) en quatre types :
- type I : (20 %), atrésie avec diaphragme
simple, muco-musculaire en continuité avec la
musculeuse de l'intestin proximal et distal ; donc pas
d'interruption externe de l'intestin et pas de perte
en longueur du grêle ;
- type II : (35 %), atrésie cordonale c'est-à-dire,
avec une corde fibreuse entre les deux extrémités
intestinales, proximale et distale borgnes ; pas d'interruption
mésentérique ;
- type IIIa : (35 %), atrésie complète
avec disparition du grêle et du mésentère
(mesenteric gap = brèche mésentérique
en V) entre les deux extrémités intestinales,
proximale et distale borgnes ; cette disparition peut
être étendue ;
- type IIIb : atrésie en colimaçon -
hélicoïdale, spirale, en tire de bouchon
ou encore, en queue de cochon - connue sous le nom de
"apple-peel syndrome"
où le grêle est interrompu dans sa partie
proximale et où le grêle distale s'enroule
autour d'un axe vasculaire unique issu de l'artère
colique droite qui la revascularise à contre
courant suite à l'occlusion probable de d'une
branche de l'artère mésentérique
supérieure. Cette atrésie du grêle
peut affecter le jéjunum en entier, l'iléon
proximal et le duodénum distale.
Il s'agit d'une affection héréditaire
à transmission autosomique récessive.
- type IV : (6 %), atrésies multiples du
grêle.
- Chez le foetus, l'obstruction intestinale se traduit
échographiquement par la dilatation des anses grêles
qui prennent la forme des images intra-abdominales multiples
dispersées, anéchogènes ou hypo-échogènes,
finement délimitées, contiguës et communicantes,
avec un syndrome de lutte intestinale contre l'obstacle
qui se manifeste sous forme de péristaltisme incessant
entraînant des mouvements de va-et-vient au niveau
des particules en suspension dans la lumière de
ces anses dilatées, persistantes sur les échographies
répétitives. Habituellement ces signes échographiques
sont d'apparition tardive, après la 26e semaines
de gestation.
L'hydramnios est inconstant (dans 25 % des cas) ;
il se voit surtout dans les occlusions intestinales à
localisation haute (proximale), car dans ce type d'obstruction,
la capacité de l'appareil digestif fonctionnel
à résorber le liquide amniotique avaler
par le fœtus est réduite.
Ces occlusions du grêle peuvent se compliquer, dans
6 % des cas, par la perforation intestinale et la
péritonite
méconiale.
Les atrésies jéjuno-iléale sont rarement
associées à une trisomie 21 (0,8 à
1,6 % des cas).
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Atrésie
de l'œsophage (esophageal atresia) :
Il s'agit d'une malformation congénitale caractérisée
par une interruption complète de la lumière de l'œsophage
sur une longueur variable, proximale ou/et distale, sans ou avec
fistule trachéo-oesophagienne (tracheo-esophageal fistula
- TEF).
L'atrésie de l'œsophage est classée en cinq
types, par ordre de fréquence, ils sont :
- Atrésie proximale de l'œsophage avec une fistule
trachéo-œsophagienne (TEF) de portion distale
de l'œsophage (86 %) - type III ou C.
- Atrésie proximale et distale de l'œsophage
sans fistule trachéo-œsophagienne (9 %) -
type I ou A.
- Fistule trachéo-œsophagienne de type H sans
atrésie de l'œsophage (6 %) - type V ou E.
- Atrésie de l'œsophage avec deux fistules trachéo-œsophagiennes
- proximale et distale (2 %) - type IV ou D.
- Fistule trachéo-œsophagienne (TEF) proximale
et atrésie distale de l'œsophage (1 %) -
type II ou B.
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La fréquence de l'atrésie de
l'oesophage est de l'ordre de 1/2000 - 3000 naissances de nouveau-nés
vivants.
In-utero, l'hydramnios (polyhyramnios) est présent dans
85 % des atrésie isolée sans fistule (type
I) et dans 32 % des atrésies œsophagienne avec
fistule ; cet hydramions est responsable, en grande partie, de
l'accouchement prématuré associé à
cette pathologie congénitale.
A l'échographie prénatale, le diagnostic de l'atrésie
de l'œsophage (type I, sans fistule - 9 %) est évoqué
devant la présence de l'hydramnios (après 20 semaines
de gestation) et l'absence d'image gastrique normale (pas d'image
gastrique ou présence d'un petit estomac contenant du mucus
gastrique) malgré la répétition des contrôles
échographiques. Dans les autres types de l'atrésie
de l'œsophage, en l'absence d'hydramnios et en la présence
d'image gastrique, le diagnostic est très difficile, voire
impossible.
Il existe une augmentation du taux la bilirubine et de l'alphafœtoprotéine
dans le liquide amniotique (vomissements fœtaux).
50 à 70 % des cas de l'atrésie de l'œsophage
sont associés à d'autres anomalies : retard de croissance
in-utero dans 40 % des cas, d'autres atrésies digestives
- duodénum, iléum,
rectum et anus - malformations des anses grêles, malformations
cardiaques, association VACTERL, atrésie des voies biliaires,
malformations urogénitales, malformations chromosomiques
et en particuliers la trisomie 21, association
VATER
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Atrésie complète de l'urètre :
Le tableau échographique et clinique peut être le même que celui de la valve de l'urètre postérieur avec une mégavessie, mais dans l'atrésie urétrale l'obstruction vésicale est complète avec un oligoamnios sévère évoluant vers l'anamnios (anhydramnios).
C'est une pathologie des filles et des garçons ; elle évolue au cours du 3e mois de la grossesse et la mort du foetus survient au cours du 4e mois ;
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