Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine
(mise à jour très fréquentes)
 
 

                       
  • Aberrations chromosomiques :
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  • Absence de l'os propre du nez (absent nasal bone) :
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     Cosulter aussi : Os Propre du Nez (OPN)

  • Acardie (acardia) : Rein unique et ectopique
     Jumeau acardiaque (acardius) : jumeau sans cœur (holoacardius).
    Hemicardius ou hemiacardius : cœur rudimentaire (tube cardiaque primitif).
    Données sur l'acardie.

  • Achéirie :
     Absence de la main.

  • Achéiropodie :
    Absence de mains et de pieds. Il s'agit d'un syndrome récessif autosomique.

  • Acormus :
     Sans corps : un des variétés malformatives de l'acardie où le jumeau acardiaque est formé d'une tête sans corps avec un cordon ombilical inséré dans la région cervicale.

  • Acrânie (acrania) : Rein unique et ectopique
     Absence de la voûte crânienne au-dessus des orbites oculaires.
    Il existe deux sous-types de l'acrânie :
  • Acrocéphalie :
    (acro = extrémité ; céphale = tête).
    Synonyme : oxycéphalie, hypsocéphalie, pyrgocéphalie, crâne en tour.
    C'est une synostose coronale bilatérale (bilateral coronal synostosis).
    Malformation crânienne due à la synostose bilatérale et précoce des sutures coronales (fronto-pariétales) aboutissant au développement considérable, en hauteur de la région occipitale avec aplatissement latéral et sagittal de la tête.
    Consulter : craniosynostose.

  • Activité cardiaque embryonnaire :
    Les premiers battements cardiaques embryonnaires à 22 jours de gestation, soit 5 SA et 1 jours.

  • Adactylie :
    • Absence de doigts ; cette anomalie peut atteindre la main ou le pied. Cette anomalie peut être :
    • totale (agénésie transversale), atteignant tous les doigts de façon variable d'un cas à un autre selon le nombre de phalanges absents et chez le même patient, d'un doigt à un autre.
    • partielle (agénésie longitudinale) avec l'atteinte du rayon radial (pouce, avec le plus souvent aplasie du radius) ou l'atteinte du rayon cubital (avec aplasie du cubitus). C'est la même chose au niveau des pieds (atteinte du rayon péroneal, ou le rayon tibial). Parfois c'est la partie moyenne de la main ou du pied qui est atteinte.

  • ADN foetal circulant dans le sang maternel (cell free DNA - cfDNA) :
    Consulter : Test de dépistage des trisomie 13, 18 et 21 par l'analyse de l'ADN foetal circulant

  • Agénésie des annxes utérines (trompe et ovaire) :
    Agénésie totale des annexes utérines droites

    Agénésie dentaire :Rein unique et ectopique
     Absence congénitale d'une ou plusieurs dents, permanentes ou temporaires (de lait).

    Agénésie du corps calleux (agenesis of the corpus callosum) Rein unique et ectopique ; Rein unique et ectopique :
    Absence complète ou partielle du corps calleux, une bande (bundle of white matter) de la matière blanche connectant les deux hémisphères cérébraux.
    L'agénésie du corps calleux peut être asymptomatique mais certains individus atteints de cette malformation peuvent présenter des crises comitiales et une débilité mentale.

  • Agénésie rénale bilatérale (syndrome de Potter) :
    Oligoamnios sévère ou anamnios apparaissant précocement, dès le 16 - 18 SA, et persistant au cours de la deuxième et troisième trimestres de la grossesse (liquide amniotique en quantité normale avant la 16ème semaine d'aménorrhée) ; vessie complètement vide ; absence de structure rénale identifiable ; les surrénales peuvent mimer les reins ; anomalies cardiaques congénitales dans 14 % des cas.
    Le Doppler-couleur orienté vers l'aorte abdominale confirme l'absence bilatérale d'artère rénale.

  • Agénésie rénale unilatérale : Rein unique et ectopique
     Synonyme : rein unique.

  • Agénésie septale (agénésie du septum pellucidum) Rein unique et ectopique ; Rein unique et ectopique :
    Absence du septum pellucidum.
    Appelée égaleùment : Dysplasie septo-optique - DSO (agénésie septale - AS) ; Septo-optique dysplasia (SOD) - syndrome " De Morsier ".

  • Agnathia (agnathia) :
         Absence de la mâchoire (le maxillaire inférieur).

  • Agyrie (lissencéphalie) :
    la surface du cerveau est complètement lisse, le seul diverticule visible est la vallée sylvienne qui paraît anormalement large et peu profonde. La substance blanche prend l'aspect d'une mince liseré périventriculaire. Le cortex est formé de quatre couches, il apparaît comme un épais ruban régulier sans indentation de la substance blanche.

  • Allantoïde (allantoid) :
    Du grec allantoeidês «  en forme de boyau  », de allas, allantos «  boyau, saucisse  ».

    L'intestin primitif postérieur se termine par le cloaque, limité caudalement par la membrane cloacale.

    L'allantoïde se constitue dès la 15° - 17° jour de gestation à partir de l'intestin primitif postérieur sous forme d'un diverticule supéro ventral (antérieur) s’étendant vers le pédicule embryonnaire (futur cordon ombilical).

    Après le cloisonnement (ou sudivision) du cloaque, entre la 4° et 6° semaines de gestation en un sinus urogénital primitif antérieur, et en rectum postérieur, ce diverticule allantoïdien devient une extension (prolongement sous forme de canal) supérieure du sinus urogénital vers la partie proximale (juxta-foetale) le cordon ombilical.

    Dans un stade embryonnaire plus avancé le canal allantoïde relie le dôme de la vessie au cordon ombilical.

    L'histoire naturelle du canal de l'allantoïde est l'oblitération totale sur toute sa longueur afin de former l'ouraque.

    L'ouraque est le vestige du canal de l'allantoïde intra-embryonnaire ; c'est une corde fibreuse (obturée) reliant le dôme de la vessie à l'anneau fibreux postérieur de l'ombilic ; il est également appelé le ligament ombilical médian.

    Sur les vestiges funiculaires du canal allantoïde peuvent se développer une formation kystique située dans la partie proximale (juxta-foetale) du cordon ombilical ; parfois ce kyste allantoïdien peut s'étendre vers la partie intra-foetale du canal allantoïdien, et dans des formes plus avancées, il communique avec la cavité vésicale (dans ce cas là, le kyste allantoïdien contient de l'urine).

    Le défaut complet ou incomplet de l'oblitération du canal de l'allantoïde est à l'origine de multiples pathologies de l'ouraque : fistule ombilico-vésicale ; sinus ouraquien ; diverticule vésico-ouraquien et kystes ouraquiens.
    Dans la littérature médicale, des kystes dermoïdes de l'ouraque ont été décrits.

    L'ouraque peut être également le site de pathologies malignes (adénocarcinomes ; carcinomes colloïdes et rarement des sarcomes).

  • Amélie (amelia) : Rein unique et ectopique
    (Grec : melos = membre) ectromélie totale quadruple, c'est-à-dire un défaut de développement des membres caractérisé par l'absence des quatre membres (membres supérieurs et inférieurs).

  • Amniocentèse :
    Ponction de la cavité - prélèvement du liquide amniotique par ponction de la cavité amniotique.
  • Anamnios (anhydramnios) :
    L'anamnios est l'absence totale de liquide amniotique.

  • Anchipode et Anchipodie (anchipodia) :
     Il s'agit d'une monstre présentant une anomalie du pôle caudal caractérisée par la disparition des structures viscérales pelvipérinéales (anus, rectum, organes génitaux et urinaires...) avec le placement des membres inférieurs en rotation externe complète, sans qu'ils soient soudés comme c'est le cas chez les sirènes.
    Il s'agit une forme sévère de l'ecrto-urie.

  • Androgenèse (androgenesis) :
    Consultez : aberrations chromosomiques.

  • Anémie fœtale :
    Consultez : données cliniques et échographiques.

  • Anencéphalie (Anencephaly) Anencéphalie ; Rein unique et ectopique:
    En embryologie, absence de cerveau (Dictionnaire Cordial des définitions).
    Absence de la voûte crânienne dans ses parties osseux et cutanées (l'acrânie) avec l'absence des méninges et la destruction des hémisphères cérébraux. La base du crâne est recouverte par une masse informe de tissu angiomateux plus ou moins étendue. Les os de la face présentent une diminution des diamètres transversaux, surtout au niveau des maxillaires et mandibulaires ; les os frontaux sont absents au-dessus des orbites.
    Exencéphalie-anencéphalie (exencephaly-anencephaly) Anencéphalie : il s'agit d'une séquence où l'exencéphalie évolue vers l'anencéphalie par la destruction progressive du cerveau et des méninges flottant dans le liquide amniotique.
    L'anencéphalie est souvent accompagnée d'une rachischisis. L'hydramnios (polyhydramnios) est souvent associé à l'anencéphalie, probablement en raison de la manque des commandes nerveuses de la déglutition chez l'anencéphale Anencéphalie.

  • Aneuploïdie (aneuploidy) :
    Voir : aberrations chromosomiques.

  • Aneusomie (aneusomy) :
    Il s'agit d'un terme désignant toute les aberrations chromosomiques numériques et quantitatives.

  • Angiome placentaire (placental angioma) :
    Synonymes : chorio-angiome placentaire ; hémangiome placentaire

  • Aniridie (aniridia) :
     Synonyme : iridérémie.
    C'est l'absence de l'iris.
    Il s'agit d'une malformation congénitale à transmission dominante ; elle presque toujours bilatérale et souvent associée à d'autres anomalie congénitale comme l'aplasie de la macula, polydactylie, oligophrénie.

  • Anomalie d'Arnold-Chiari : Anomalies céphaliques échographiques de la non fermeture du tube neural
    Il s'agit d'un étirement du tronc cérébral et du cervelet vers la base postérieure du crâne avec le passage d'une partie du bulbe et du cervelet, sous forme de languette, au travers du trou occipital vers le canal rachidien, ce qui rend parfois le cervelet invisible échographiquement.
    Ce syndrome est fréquemment associé à un spina bifida (avec myéloméningocèle).
    Les anomalies du système ventriculaire cérébral (étirement, compression...) perturbent la circulation normale du liquide céphalo-rachidien
    et entraînent l'hydrocéphalie

  • Anomalies de la fermeture du tube neural rachidien : (signes céphaliques indirects) : Anomalies céphaliques échographiques de la non fermeture du tube neural
    Consultez : spina bifida

  • Anomalies de l'oreille externe :
    • Les variations mineures comme l'absence congénitale du lobule du l'oreille externe ne sont considérées comme des malformations
    • L'implantation basse de l'oreille externe.
    • L'oreille externe mal-ourlet sont des anomalies fréquemment rencontrées des les aberrations chromosomiques.
    • Les appendices auriculaires : il s'agit d'appendices formés de peau et parfois de peau et cartilage ; ils apparaissent habituellement en avant de l'oreille comme de secondes pavillons rudimentaires, le plus souvent unilatéraux mais il peut être bilatéraux.
    • L'absence ou l'hypoplasie du pavillon de l'oreille (anotie et microtie) : Ces anomalies résulte du défaut de développement des tubercules auriculaires ou de développement anormal de ces tubercules.
    • Les sinus auriculaires : sont situés habituellement en avant du pavillon de l'oreille externe. Les sinus prennent la forme de canal étroit et borgne ou de fossettes avec un petit orifice extérieur ; dans certains sinus il se développe une masse cartilagineuse à leur base.
    • Les fistules auriculaires : ce sont des conduits qui relient l'extérieure à la caisse du tympan ou à la fosse amygdalienne.
    • Atrésie du conduit auditif externe : il s'agit de la fermeture congénitale du conduit auditif externe par défaut de canalisation du bouchon du conduit auditif. Cette anomalie est souvent associée au syndrome du 1e arc ; l'oreille externe est souvent malformée et parfois des anomalie l'oreille moyenne ou interne sont présentes.

  • Anophtalmie (anophtalmia) :
         Absence totale de globe oculaire dans son orbite. Elle peut être unilatérale ou bilatérale. Les paupières sont formées.
    L'anophtalmie résulte du défaut de la formation de la vésicule optique. Le cristallin dans ce cas là, ne se forme pas aussi en raison de l'absence de vésicule optique pour induire sa formation.
    Il faut différencier l'anophtalmie de la microphtalmie.
    L'anophtalmie unilatérale est souvent rencontrée dans le syndrome de Goldenaher-Gorlin (microsomie hémifaciale).

  • Anotie :
         Absence congénitale du pavillon de l'oreille externe.
    Consulter : anomalies de l'oreille externe.

    Anourie :
     Absence congénitale génétique de queue (chez certains animaux comme les chats et les chiens) pouvant faire partie du syndrome de régression caudale dans les formes homozygotes de cette anomalie.
    Consulter : un chat anoure d'Indonésie
  • Aphakie :
    Absence congénitale (ou provoquée) de cristallin.
    L'aphakie résulte :
    • soit de défaut de la formation de la placode cristalanienne, probablement causé par défaut d'induction du cristallin par la vésicule optique ;
    • soit par la dégénérescence de la vésicule cristalanienne in-utero.

  • Apodie : Rein unique et ectopique
     Absence du pied.

  • Appendices auriculaires :
         Consulter : anomalies de l'oreille externe.

  • Arachnodactylie :
         (arachno = araignée ; dactyl = doigt).
    Il s'agit d'une longueur exagérée des doigts des mains et des orteils des pieds sans trouble nerveux ni rétraction tendineuse.

  • Area cerebrovasculosa anencéphalique :
     Voir exencéphalie.

  • Arhinencéphalie :
         Synonyme : ectrorhinie.
    Il s'agit d'une forme légère de l'ectroprosopie résultant d'un défaut de développement du bourgeon frontal et du cerveau olfactif (rhinocéphale). La arhinencéphalie est caractérisée par l'absence de bulbe ou de bandelette olfactives et défaut du développement de la face (absence de la partie moyenne des lèvres supérieures, de la sous-cloison et de la cloison nasale donnant l'aspect de faux fente labial médiane total). L'arhinencéphalie est associée à un hypotélorisme et à une trigonocéphalie.
    Voir : holoprosencéphalie.

  • Arhinie (arrhinia) :
         Absence du nez.
    Voir : cyclopie et ethmocéphalie.

  • Artère cérébrale moyenne :
    Consulter : Vitesse systolique maximale de l'artère cérébrale moyenne

  • Artère hyaloïde (Hyaloïdienne) :
    Consulter : la persistance de l'artère hyaloïde

  • Artère lusoric (arteria lusoria - artery lusoric) :
    Consulter : Artère sous-claviculaire (subclavière) droite aberrante.

  • Artère ombilicale unique (single umbilical artery - SUA) : Artère ombilicale unique : image échographique
    • Synonyme :
      C      ordon à deux vaisseaux (Two vessel cord) ; absence d'une artère ombilicale (absent umbilical artery).
    • Dans 0,01 %, il s'agit seulement d'une hypoplasie d'une des deux artères ombilicale.

    • Définition :
      C'est l'absence congénitale d'une artère ombilicale dans le cordon,       l'artère concernée peut être soit l'artère ombilicale droite (dans 30 % des cas), soit l'artère ombilicale gauche (dans 70 % des cas) ; donc le cordon ne contient que deux vaisseaux, une artère et une veine au lieu de contenir les deux artères ombilicales et la veine ombilicale.

    • Diagnostic : Artère ombilicale unique : image échographique
      Le diagnostic échographique est possible par la réalisation d'une coupe transversale sur le cordon ; l'utilisation du Doppler couleur facilite ce diagnostic. Pour déterminer le côté de l'artère absente, il faut réaliser une coupe transversale au niveau de la vessie, sur cette coupe, le Doppler couleur met en évidence l'artère ombilicale manquante.

    • Fréquence :
      La fréquence de cette anomalie varie entre 0,7 à 1 % des naissances.
      Selon Woodward, l'artère ombilicale unique se voit dans 3 % des grossesse au premier trimestre, 1 à 2 % au troisième trimestre et 0,65 % à la naissance.

    • Pathologies associées :
      Les anomalies qui peuvent être associées à l'artère ombilicale unique sont :
      • le retard de croissance in-utero qui peut apparaître dans 15 à 25 % des cas ;
      • les malformations congénitales qui s'associent à cette anomalie sont :
        • les anomalies de l'appareil urinaire (comme l'agénésie rénale unilatérale) ;
        • les anomalies de l'appareil circulatoire ;
        • l'insertion vélamenteuse du cordon ;
        • les grossesses gémellaires monozygotes avec anastomose artérielle placentaire et chez les jumeaux acardiaques (2/3 des acardiaques) ;
        • la sirénomélie
        • 50 % des anomalies chromosomiques fréquentes présentent cette anomalie et en particulier les trisomie 13 et 18. Si la fréquence de la présence d'une artère ombilicale unique est de l'ordre de 0,9 % dans la population à caryotype normal, elle de l'ordre de 1,8 % en cas de trisomie 21 ; il s'agit de données chiffrées discutables, pour cela la présence d'une artère ombilicale unique n'est pas un signe mineur de trisomie 21 et quand il s'agit de l'artère ombilicale unique comme étant une anomalie isolée, l'amniocentèse à la recherche d'anomalies chromosomiques n'est pas indiquée.
  • Association VACTERL :
     (VACTERL : vertébral anomalies, anorectal atresia, cardiac anomalies, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities.
    Donc il s'agit d'une association de sept groupes d'anomalies et malformations congénitales :
    • 1 - Anomalies vertébrales : hémivertèbre à l'origine de cyphose ou scoliose congénitales ; vertèbre papillon ; bloc vertébral (fusion du corps vertébral avec les éléments postérieurs du vertèbre ; dysplasie caudale.
    • 2 - Atrésie anale / imperforation de l'anus avec augmentation de la fréquences des anomalies associées, génitales, urinaires et du lombo-sacrées.
    • 3 - Malformations cardiaques : dans 80 % des cas ; il s'agit de malformations cardiovasculaires non spécifiques.
    • 4 - Atrésie de l'oesophage +/- fistule trachéo-oesophagienne : dans 50 à 60 % des cas.
    • 5 - Anomalies rénales : agénésie rénale uni ou bilatérale ; rein dysplasique multikystique ; hydronéphrose ; rein ectopique.
    • 6 - Malformations des membres : seulement au niveau des membres supérieurs ; habituellement bilatérales, elles peuvent être asymétriques ; il s'agit de malformation de l'axe radial sous forme d'hypoplasie/aplasie de pousse ou hypoplasie/aplasie de radius et la partie radiale de la main.
    • 7 - Autres anomalies et malformations : hydramnios associé à l'atrésie de l'œsophage ; anomalies des côtes (bifidie, fusion, absence) habituellement associées aux anomalies vertébrales ; artère ombilicale unique associée aux malformations rénales ; anomalies génitales (hypospadias, scrotum bifide, hypoplasie des lèvres) associées aux malformations anorectales ; fente labiale/palatine ou l'élévation de l'arc du palais ; oligoamnios en cas d'anomalies rénales bilatérales ; enfin un retard de croissance in-utero.

  • Association VATER :
     (VATER : vertebral defects, anal atresia, tracheo-esophageal fistula, esophageal atresia, radial and renal anomalies)
    Donc il s'agit de l'association de fistule trachéo-œsophagienne, imperforation anale, hémi-vertèbres, malformations rénales et dysplasie des membres (aplasie radiale).

  • Astomie (astomia) :
         Absence de la bouche.

  • Atrésie colique (atrésie du côlon) :
    Plus rare que l'atrésie du grêle car elle représente que 5 à 15  % des atrésies du tube digestif.
    Les atrésies du côlon ont les mêmes vérités anatomiques des atrésies du grêle sachant que les atrésies multiples sont rares.
    La laparoschisis est fréquemment associé à l'atrésie du côlon, soit par compression direct au niveau du collet, soit par traction sur les vaisseaux mésocoliques et enfin par valvulus d'un segment mobile.
    Les atrésies/occlusions coliques peuvent résulter aussi des malrotations intestinales ou des obstacles intraluminaux (exemple : le méconium desséché dans la mucoviscidose - voir iléus méconial)
    Échographiquement, il s'agit d'un tableau d'occlusion distale du tube digestif avec dilatation des anses grêles, comme c'est le cas dans l'occlusion de l'intestin grêle, mais le siège colique de l'obstruction peut être suspecté devant la présence d'une dilatation digestive dessinant le cadre colique.

  • Atrésie du conduit auditif externe :
         Consulter : anomalies de l'oreille externe.

  • Atrésie/obstruction/sténose duodénale (duodenal atresia/obstruction/stenosis) :
     Une obstruction ou sténose de la lumière duodénale par atrésie, par diaphragme ou par une membrane.
    L'atrésie est la conséquence d'un défaut de recanalisation du duodénum qui est embryologiquement complète vers la 8e - 10 semaine de gestation. Vue la précocité de la survenue de cette anomalie au cours de l'organogénèse, l'association avec d'autres anomalies au niveau des organes avoisinants est fréquente (pancréas, voies biliaires...)
    Habituellement, le site de l'obstruction est situé près de l'ampoule de Vater ; dans 80 % des cas, elle est sous-vatérienne et dans 20 % elle sus-vatérienne.
    Dans 30 à 40 %, il s'agit d'une atrésie avec obstruction complète du duodénum
    Dans 60 à 70 %, il s'agit de diaphragmes avec obstruction partielle ou totale du duodénum. Rarement, on peut observer la présence d'une atrésie avec deux extrémités borgnes, proximale et distale reliées par une corde fibreuse
    Dans 20 % des cas, il existe un pancréas annulaire associé, entraînant une obstruction duodénale extrinsèque ; ce type d'obstruction peut être provoquée aussi par des brides ou des replis péritonéaux.
    Le diagnostic échographique prénatal est souvent tardif, au cours du 3e trimestre mais parfois les signes échographiques sont visibles dès la 20e semaines de gestation ; typiquement, il s'agit de l'image d'une double bulle hydrique (double bubble) située dans le quadrant supérieur gauche de la cavité abdominal :
      • la bulle gauche est plus volumineuse, car il s'agit de l'estomac très dilaté et de volume constant malgré la répétition de l'examen ;
      • la bulle droite correspond au duodénum dilaté en amont de l'obstruction, elle prend parfois la forme d'un entonnoir avec un somment indiquant le site de l'obstruction ;
      • il est possible, dans certains cas de mettre en évidence une continuité entre ces deux bulles, elle prend la forme d'un trajet canalaire de diamètre changeant en fonction du péristaltisme de lutte gastro-pyloro-duodénale ; donc il s'agit de pylore qui donne à l'ensemble l'aspect typique en sablier.
    • L'hydramnios est très fréquente et d'apparition tardive (pas avant la 24e semaines de gestation) ; sa gravité dépend de la capacité de l'estomac et du duodénum proximal perméable à absorber le liquide amniotique avaler par le fœtus ; des régurgitations de façon intermittente, décompressent l'estomac (d'où l'élévation dans le liquide amniotique des taux des enzymes digestives, de la bilirubine et et de l'alphafoetoproténie.
    • Dans environ 50 % des cas, le foetus présente des malformations associées :
      • anomalies squelettiques (anomalies des vertèbres et des côtes, agénésie sacrale ou régression caudale, anomalies radiales...) ;
      • anomalies gastro-intestinales (atrésie de l'oesophage, atrésie intestinale jejuno-iléale, malrotation, atrésie des voies biliaires, atrésie du ductus pancréatique ;
      • anomalies cardiaques dans 20 à 37 % des cas ;
      • anomalies chromosomiques et en particulier la trisomie 21 (Down syndrome) qui est présente dans 30 à 40 % des nouveau-née atteints de l'atrésie duodénale.

  • Atrésie/sténose du grêle (jejunal, ileal atresia/stenosis ; jujenoileal atresia/stenosis ; small bowel atresia) :
     Synonyme : Atrésie/sténose du jéjuno-iléon ; Atrésie/sténose intestinale, obstructions jéjuno-iléales.
    Fréquence : 1/300 - 500 accouchements.
    Il s'agit de lésion intestinale de type d'atrésie dans 95 % des cas et de sténose dans 5 % des cas.
    Le site d'obstruction se situe au niveau du jéjunum (jejunum) dans 51 % des cas (le jéjunum proximal dans 31 % des cas, et le jéjunum distal dans 20 % des cas), et au niveau de l'iléon (ileum) dans 49 % (iléon proximal dans 13 % des cas et iléon distal dans 39 % des cas).
    Ces atrésies sont classées chirurgicalement, selon Grosfeld (et Touloukian) en quatre types :
      • type I : (20 %), atrésie avec diaphragme simple, muco-musculaire en continuité avec la musculeuse de l'intestin proximal et distal ; donc pas d'interruption externe de l'intestin et pas de perte en longueur du grêle ;
      • type II : (35 %), atrésie cordonale c'est-à-dire, avec une corde fibreuse entre les deux extrémités intestinales, proximale et distale borgnes ; pas d'interruption mésentérique ;
      • type IIIa : (35 %), atrésie complète avec disparition du grêle et du mésentère (mesenteric gap = brèche mésentérique en V) entre les deux extrémités intestinales, proximale et distale borgnes ; cette disparition peut être étendue ;
      • type IIIb : atrésie en colimaçon - hélicoïdale, spirale, en tire de bouchon ou encore, en queue de cochon - connue sous le nom de "apple-peel syndrome" où le grêle est interrompu dans sa partie proximale et où le grêle distale s'enroule autour d'un axe vasculaire unique issu de l'artère colique droite qui la revascularise à contre courant suite à l'occlusion probable de d'une branche de l'artère mésentérique supérieure. Cette atrésie du grêle peut affecter le jéjunum en entier, l'iléon proximal et le duodénum distale.
        Il s'agit d'une affection héréditaire à transmission autosomique récessive.
      • type IV : (6 %), atrésies multiples du grêle.

    • Chez le foetus, l'obstruction intestinale se traduit échographiquement par la dilatation des anses grêles qui prennent la forme des images intra-abdominales multiples dispersées, anéchogènes ou hypo-échogènes, finement délimitées, contiguës et communicantes, avec un syndrome de lutte intestinale contre l'obstacle qui se manifeste sous forme de péristaltisme incessant entraînant des mouvements de va-et-vient au niveau des particules en suspension dans la lumière de ces anses dilatées, persistantes sur les échographies répétitives. Habituellement ces signes échographiques sont d'apparition tardive, après la 26e semaines de gestation.
      L'hydramnios est inconstant (dans 25 % des cas) ; il se voit surtout dans les occlusions intestinales à localisation haute (proximale), car dans ce type d'obstruction, la capacité de l'appareil digestif fonctionnel à résorber le liquide amniotique avaler par le fœtus est réduite.
      Ces occlusions du grêle peuvent se compliquer, dans 6 % des cas, par la perforation intestinale et la péritonite méconiale.
      Les atrésies jéjuno-iléale sont rarement associées à une trisomie 21 (0,8 à 1,6 % des cas).

  • Atrésie de l'œsophage (esophageal atresia) :
    Il s'agit d'une malformation congénitale caractérisée par une interruption complète de la lumière de l'œsophage sur une longueur variable, proximale ou/et distale, sans ou avec fistule trachéo-oesophagienne (tracheo-esophageal fistula - TEF).
    L'atrésie de l'œsophage est classée en cinq types, par ordre de fréquence, ils sont :
    • Atrésie proximale de l'œsophage avec une fistule trachéo-œsophagienne (TEF) de portion distale de l'œsophage (86 %) - type III ou C.
    • Atrésie proximale et distale de l'œsophage sans fistule trachéo-œsophagienne (9 %) - type I ou A.
    • Fistule trachéo-œsophagienne de type H sans atrésie de l'œsophage (6 %) - type V ou E.
    • Atrésie de l'œsophage avec deux fistules trachéo-œsophagiennes - proximale et distale (2 %) - type IV ou D.
    • Fistule trachéo-œsophagienne (TEF) proximale et atrésie distale de l'œsophage (1 %) - type II ou B.
  • La fréquence de l'atrésie de l'oesophage est de l'ordre de 1/2000 - 3000 naissances de nouveau-nés vivants.
    In-utero, l'hydramnios (polyhyramnios) est présent dans 85 % des atrésie isolée sans fistule (type I) et dans 32 % des atrésies œsophagienne avec fistule ; cet hydramions est responsable, en grande partie, de l'accouchement prématuré associé à cette pathologie congénitale.
    A l'échographie prénatale, le diagnostic de l'atrésie de l'œsophage (type I, sans fistule - 9 %) est évoqué devant la présence de l'hydramnios (après 20 semaines de gestation) et l'absence d'image gastrique normale (pas d'image gastrique ou présence d'un petit estomac contenant du mucus gastrique) malgré la répétition des contrôles échographiques. Dans les autres types de l'atrésie de l'œsophage, en l'absence d'hydramnios et en la présence d'image gastrique, le diagnostic est très difficile, voire impossible.
    Il existe une augmentation du taux la bilirubine et de l'alphafœtoprotéine dans le liquide amniotique (vomissements fœtaux).
    50 à 70  % des cas de l'atrésie de l'œsophage sont associés à d'autres anomalies : retard de croissance in-utero dans 40 % des cas, d'autres atrésies digestives - duodénum, iléum, rectum et anus - malformations des anses grêles, malformations cardiaques, association VACTERL, atrésie des voies biliaires, malformations urogénitales, malformations chromosomiques et en particuliers la trisomie 21, association VATER

  • Atrésie complète de l'urètre :
         Le tableau échographique et clinique peut être le même que celui de la valve de l'urètre postérieur avec une mégavessie, mais dans l'atrésie urétrale l'obstruction vésicale est complète avec un oligoamnios sévère évoluant vers l'anamnios (anhydramnios).
    C'est une pathologie des filles et des garçons ; elle évolue au cours du 3e mois de la grossesse et la mort du foetus survient au cours du 4e mois ;
Auteur © : Dr Aly Abbara
Dernière mise à jour : 2 Mai, 2023
 
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