Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

• Haploïde (haploid) :
  (haploos = non double).
  Synonyme : monoploïde.
  Une cellule qui possède un seul lot de chromosomes (1N) ; c'est le caractéristique de gamètes des espèces sexués. Dans l'espèce humaine, les cellules reproductrices féminines (ovules) et masculines (spermatozoïdes) possèdent 23 chromosomes ; 22 chromosomes autosomes et un chromosome gonosome (ou sexuel), il s'agit du chromosome X dans les ovules, et soit le chromosome X, soit le chromosome Y dans les spermatozoïdes.
  
  
• Hémimélie (hemimelia) :
  Une anomalie des membres caractérisée par l'absence congénitale d'un membre à partir du coude ou de genou. Dans cette anomalie le membre atteint se termine par un moignon lisse, le plus souvent au-dessous du coude ou de genou. L'hémimélie est souvent asymétrique, touchant un ou trois membres. Quant l'atteinte est localisée sur un membre, les autres membres sont souvent touchés par d'autres anomalies, en particulier l'agénésie du rayon médian de la main et le pied.
  L'hémimélie est une variété distale de l'ectromélie.
  
  
• Hémispondylie :
  Voir hémivertèbre.
  
  
• Hémivertèbre (hemivertebra) :
  Synonyme : hémispondylie.
  C'est l'aplasie unilatérale du corps d'une vertèbre ; elle est à l'origine l'absence congénitale complète d'une moitié de vertèbre. Normalement le corps vertébral est ossifié à partir d'un point central ; dans certains cas, quand ce point d'ossifcation central est remplacé par deux points latéraux et une de ces deux points s'arrête de se développer, il résulte la formation d'une hémivertèbre. Cette anomalie vertébrale peut concerner une ou plusieurs vertèbres chez le même individu.
  L'hémivertèbre peut être associée à des anomalies de côtes (côtes fusionnées).
  Il existe deux types d'hémivertèbre :
  

  • hémivertèbre latérale : absence la moitié antéro-postérieure vertébrale ; elle entraîne une scoliose congénitale (courbure latérale anormale de la colonne vertébrale).
    
  • hémivertèbre postérieure : elle entraîne une cyphose (angulation anormale de la colonne vertébrale).
    
    
• Hémoglobine foetale :
  Consulter : Valeurs normales et pathologiques de l'hémoglobine fœtale en fonction de l'âge gestationnel
  
  

  Hémorragie fœtomaternelle :
  Consulter : données cliniques et échographiques
  
  
• Hernie diaphragmatique :
  Consulter : 1- hernie diaphragmatique gauche ; 2- Herne diaphraqmatique droite
  
  

  Hernie ombilicale physiologique du premier trimestre de la grossesse :
  Consulter : hernie ombilicale physiologique et son évolution naturelle.

  
  
• Hernie ombilicale :
  Voir hernie ombilicale.
  
  
• Hexadactylie (hexadactyly) :
  hexa- = six ; dactyl- et dactylo- = doigt.
  C'est la présence d'un doigt surnuméraire ou niveau de la main et/ou du pied. L'hexadactylie peut être uni ou bilatérale ; le doigt surnuméraire peut être entier ou sous forme d'un petit appendice rudimentaire évoluant sur le bord cubital de la main (hexadactylie post-axiale) ou sur le bord radial (hexadactylie pré-axiale).
  Il s'agit d'une forme spécifique de la polydactylie. Elle est fréquemment rencontrée dans la trisomie 13 (au niveau de la main dans 75 % des cas ; bien sûr avec d'autres anomalies et malformations congénitales majeures, en particulier au niveau du cerveau, de la face, du cœur et de l'appareil urinaire).
  
  
• Holoprosencéphalie (holoprosecephaly) : , ,
  (holo = tout ; prosô = loin de, en avant ; prosencéphale = cerveau antérieur).
  Consulter : classification, description et signes échographqies.
  
  
• Les anomalies de la face associées à l'holoprosencéphalie, sont classées, selon le degré de la sévérité (décroissante) à :
  

  • 1 - Cyclopie (monophtalmie, arhinie, proboscis et cerveau alobaire).
    
  • 2 - Ethmocéphalie : c'est l'aplasie de l'os éthmoïde, elle est caractérisée par la présence d'une hypotélorisme majeur, arhinie, proboscis situé dans l'espace inter-orbitaire ; cerveau alobaire).
    
  • 3 - Cébocéphalie (hypotélorisme, nez à narine unique et cerveau alobaire).
    
  • 4 - Arhinencéphalie (avec holoprosencéphalie lobaire).
  • 5 - Fente labiopalatine médiane ou fente faciale médiane faisant partie de l'agénésie prémaxillaire caractérisée par une agénésie médiane de l'os propre du nez (nez plat) et du palais osseux (palatine primaire) puis un hypotélorisme ; le cerveau est alobaire.
  • 6 - Fente labiopalatine bilatérale avec philtrum médian et nez épaté.
    
  • 7 - autre anomalie : "astomia agnathia" ; il s'agit d'une atrésie de la mâchoire et absence de la bouche et rotation des oreilles au-dessous des yeux.
    
  • 8 - Dysmorphie faciale atténuée : avec hypotélorisme, fente labiale latérale et holoprosencéphalie lobaire ou sémi-lobaire.
    
  • Voir aussi : ectroprosopie
    
    
• Hoquet (hoquet - hiccup) : ,
  

  • Définition générale : l'hoquet est le bruit produit par le larynx suite une contraction spasmodique brusque et involontaire du diaphragme entraînant une secousse du thorax et de l'abdomen ; la contraction soudaine de la coupole diaphragmatique engendre ce bruit caractéristique de l'hoquet causé par le resserrement subit de la glotte et la forte vibration des cordes vocales provoquée par un appel d'air brusque et assez fort.
    
    

  • Chez le foetus, les hoquets peuvent être observés dès la 22^e semaines d'aménorrhée, mais ils sont plus fréquents au cours du 3^e trimestre de la grossesse, particulièrement près du terme, où ils s'organisent en bouffées ou épisodes répétitives.
    

  
  
• Hydranencéphalie (hydranencephaly) :
  Ce terme inclut l'anencéphalie hydrocéphalique, hydroencéphalodysplasie et cystencéphalie.
  C'est une lésion cérébrale caractérisée par l'absence des deux hémisphères cérébraux, remplacés par une structure kystique contenant du liquide céphalorachidien (LCR) et limitée par une membrane recouverte par les leptoméninges où les cellules gliales prédominent.
  Malgré la disparition quasi totale du manteau cérébral, une mince bande la région temporo-occipitale postérieure reste épargnée. Les noyaux gris centraux, le tronc cérébral et le cervelet sont présents mais anormaux : thalamus atrophique, pulvinar absent ; pédoncules cérébraux et la protubérance sont habituellement hypoplasiques.
  Il s'agit d'une forme extrême de la porencéphalie, avec une destruction cérébrale prédominante dans le territoire d'irrigation des artères carotidiennes internes et le respect du système vasculaire vertébro-basilaire.
  
  
• Hydrocéphalie (hydrocephalus) :
  C'est l'accumulation de liquide céphalorachidien sous la voûte crânienne, dans les ventricules cérébraux et/ou dans les espaces sous-arachnoïdiens péricérébraux.
  L'hydrocéphalie peut être soit congénitale, soit acquise ; elle résulte de :
  

  • soit d'un excès de production du liquide céphalorachidien ;
    
  • soit d'un défaut d'absorption du liquide céphalorachidien ;
    
  • soit d'un blocage (par sténose ou obstruction) de la circulation du liquide céphalorachidien dans le système ventriculaire cérébral (hydrocéphalie non communicante, hydrocephalus non communicating, obstructive hydrocephalus, internal hydrocephalus) ce qui entraîne une dilatation de tout ou une partie du système ventriculaire située en amont de l'ostacle.
    Ce blocage peut être situé :
    
    • soit au niveau d'un ou les deux trous de Monro (qui permettent la communication entre les ventricules latéraux et le 3e ventricule) ;
      
    • soit au niveau de l'aqueduc de Sylvius (qui communique le 3e ventricule au 4e ventricule)
      
    • soit au niveau des trous de Magendie et de Luschka (qui communiquent le 4e ventricule à la grand citerne de la fosse postérieure et qui peuvent être obstrués, sténosés, malformés ou absents) ce qui entraîne une dilatation kystique du 4e ventricule puis progressivement l'ensemble du système ventriculaire (Syndrome Dandy-Walker).
      
    • soit à n'importe quelle partie du système ventriculaire cérébral (exemple : syndrome Arnold-Chiari et sténose de l'aqueduc de Sylvius).
      
      
    • Les anomalies de la circulation du liquide céphalorachidien qui l'empêchent de passer des l'espaces sous-arachnoïdiens péricérébraux vers les canaux veineux de la mère dure en passant par les villosités arachnoïdiennes (sténose, obstruction ou malformation des ces villosités). Cette anomalie entraîne l'hydrocéphalie communicante (communicanting hydrocephalus, internal et external hydrocephalus) ou l'accumulation de liquide céphalorachidien dans l'espace sous arachnoïdien (external hydrocephalus) et dans le système ventriculaire cérébral avec la dilatation de l'ensemble des ventricules cérébraux (internal hydrocephalus).
      
      
  • Dans l'hydrocéphalie majeure chez le foetus, on observe :
    
    • une importante augmentation du périmètre céphalique ; avec la saillie du front ; l'amincissement et l'écartement des os de la voûtes crânienne et l'élargissement des fontanelles ;
      
    • la compression des noyaux de la base du cerveau et du diencéphalie et l'atrophie du cortex cérébral et la substance blanche sous l'effet de la pression exercée par le liquide céphalo-rachidien.
      
      
• Hydrophtalmie (hydrophalmia) :
  Consulter : buphtalmie ou glaucome congénitale.
  
  
• Hygroma kystique cervical (hygroma colli) :
  Consulter : Hygroma.
  

  
  
• Hyperdiploïdie :
  Consulter : aberrations chromosomiques.
  
  
• Hyperéchogénicité d'intestin grêle :
  Classifications, étiologies et prise en charge.
  
  
• Hypertélorisme :
  C'est l'augmentation de la distance inter-orbitaire.
  En échographie prénatale, l'hypertélorisme est mise en évidence par l'étude du rapport (diamètre inter orbitaire /diamètre bipariétal ; soit DIO/BIP). Ce rapport est normalement égale à (0,47 + 0,03) ; on parle d'hypertélorisme quand ce rapport est supérieur à (0,5) avant 28 SA.
  Dans certains cas, il s'agit d'anomalie isolée sporadique, mais le plus souvent elle associée à certains syndromes, et certaines anomalies facio-oculaires
  
  • Exemples d'anomalies associées à l'hypertélorisme :
    
    • Anomalies chromosomiques : monosomie X (XO ou syndrome de Turner) ; Trisomies (9, 13, 14 21, 22) ; syndrome du chromosome 4p ; syndrome du chromosome 5p ; syndrome du chromosome 18p.
      
    • Syndromes : Apert syndrome ; C Syndrome ; Conradi-Huenermann syndrome ; Crouzon syndrome ; DeMyer syndrome ; Dubowitz syndrome ; Ehlers-Danlos syndrome ; Lange Syndrome ; Larsen syndrome ; Noonan syndrome ; Potter syndrome ; Russell syndrome ; Secker syndrome ; Sotos syndrome.
      
    • Hypertélorisme combinée avec d'autres anomalies oculaires : encéphalocèle éthmoïdale ou frontale.
      
    • Tumeurs : hémangiome.
      
      
• Hypertrophie fœtale :
  Synonyme : macrosomie fœtale .
  
  

  Hypertrophie du septum interventriculaire fœtal :
  (hypertrophie septale asymétrique) :
  Consulterz cet article.
  
  
• Hypodiploïdie :
  Consulter : aberrations chromosomiques.
  
  
• Hypognathe :
  (gnathos = mâchoire).
  Il s'agit d'un monstre double caractérisé par l'implantation du sujet parasite sur le maxillaire inférieur du sujet principal (l'autosite).
  Voir : desmiognathe ; myognathe.
  
  

  Hypoplasie de l'aorte :
  (ascendante et transversale).
  Caractéristiques échographiques.
  
  
• Hypoplasie d'une artère ombilicale :
  La fréquence de cette anomalie du cordon ombilical est de l'ordre de 0,01% des naissance.
  Voir : artère ombilical unique.
  
  
• Hypoplasie de l'étage moyen de la face (phénotype de Binder) :
  (midfacial hypoplasia).
  Caractéristiques échographiques.
  
  
• Hypoplasie du cœur gauche - HCG :
  (hypoplasia left heart).
  Caractéristiques échographiques.
  
  

  Hypoplasie pulmonaire :
  Hypoplasie pulmonaire caractérisée par une circonférence thoracique diminuée ; la première cause de mortalité liée à l'oligoamnios. Un oligoamnios ou d'un anamnios avant la 22e SA augmente de façon importante le risque de la survenue d'hypoplasie pulmonaire, mais en général, la période critique s’étant entre 17 et 26 SA, parce que, durant cette phase de la grossesse se forment les alvéoles pulmonaires ; se différencient les cellules épithéliales ; débutent la sécrétion du liquide pulmonaire et la synthèse du surfactant.
  D'après Rotshild et al : pour une rupture prématurée des membranes à 19 SA, le risque de la survenue d'une hypoplasie pulmonaire est de l'ordre de 50 % ; à 25 SA le risque est de l'ordre de 10 % et à 31 SA, le risque est de l'ordre de 1 %.
  
  
• Hypotélorisme (ocular hypotelorisma) :
  Une anomalie caractérisée par la diminution de l'espace interoculaire ; donc un rapprochement excessif des deux orbites oculaires.
  Voir : ectroprosopie, ethmocéphalie, cébocéphalie, arhinencéphalie.
  L'association la plus fréquente est avec l'holoprosencéphalie et le principale étiologie est l'hypoplasie de l'os éthmoïde.
  En échographie prénatale, l'hypotélorisme est mise en évidence par l'étude du rapport (diamètre inter orbitaire /diamètre bipariétal ; soit DIO/BIP). Ce rapport est normalement égale à (0,47 + 0,03) ; on parle d'hypotélorisme quand ce rapport est inférieur à (0,44) avant 28 SA.
  Parmi les pathologies associées à l'hypotélorisme on peut citer : les trisomies (13, 21, 18p-) ; l'holoprosencéphalie, la microcéphalie, et le syndrome de Meckel.
  
  
• Hypotrophie fœtale :
  Synonyme : retard de croissance intra-utérin (RCIU).
  
  
• Hypotrophie hépatique :
  
  
• Hypsocéphalie :
  (hypso = hauteur).
  Tête haute ; synonyme de l'acropcéphalie.