Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

• Nanisme thanatophore :
  
  Une chondrodysplasie congénitale caractérisée par :
  
  • Constamment léthale.
    
  • Fréquence : (1/40 000 naissances) et presque toujours d'apparition sporadique.
    
  • Il s'agit d'une anomalie due à des mutations géniques de novo, dominantes autosomiques agissant soit au niveau extra-membranaire, soit au niveau intra-cellulaire du récepteur du facteur de croissance fibrinoplastique " FGFR3 ". Il a été mis en évidence une deuxième mutation unique dans le type II de cette chondrodysplasie agissant sur la tyrosine kinase
    Les manifestations cliniques et foetopathologiques :
  • Au premier trimestre de grossesse : une hyperclarté nucale
    
  • Au 2e et 3e trimestres de grossesse :
    
  • Une micromélie extrême avec brièveté extrême des os longs dont les extrémités sont irrégulières.
    Les mains et les pieds sont très courts avec des métacarpes et des phalanges cupuliformes.
    Les fémurs sont très courts et incurvés (type I) ou rectilignes (type II) avec une métaphase supérieure caractérisée par une extrémité supérieure une renflée et arrondie.
    
  • Une macrocéphalie avec raccourcissement de l'étage moyen et parfois des bosses latérales donnant au crâne un aspect de "crâne en trèfle". Le cerveau présente une hypertrophie des lobes temporaux et une giration radiaire très précoce.
    
  • Une ensellure nasale très marquée ;
    
  • Un thorax étroit et long prenant un aspect de " coup de hache ou de cloche " thoracique avec un abdomen proéminent. Les côtes thoraciques sont très courtes avec des extrémités cupuliformes.
    
  • Les corps vertébraux sont aplatis en hauteur, mais des pédicules latéraux bien développés donnant aux vertèbres l'aspect radiologique en "H" sur le cliché de face.
    
  • Le bassin de forme carrée avec les toits des cotyles horizontaux.
    
    
• Nœuds du cordon ombilcal :
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  Non-disjonction chromosomique :
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• Notochordodysraphie :
  (nôtos = dos, chordê = corde ; raphê = suture).
  Il s'agit d'un groupe de malformations résultant d'une division de la corde dorsale provoquée par une adhérences entre l'endoderme et l'ectoderme aboutissant à une constitution d'une fistule entérique dorsale unissant le tube digestif à la peau du dos en traversant le rachis et tube neural. La fistule peut se fragmenter en diverticules, kystes ou tumeurs, ou disparaître en ne laissant qu'une malformation des corps vertébraux ou une division de la moelle épinière (diastématomyélie).
  L'iniencéphalie est forme majeure de la notochordodysraphie à localisation occipito-cervicale.
  Le vrai rachischisis (antérieur) est aussi une conséquence la notochordodysraphie.
  
  
• Notomélie (notomelia) :
  Monstres doubles parapages confondus par leurs parties céphaliques et caudales, il ne reste comme témoin de leur dualité initiale que des vestiges dorsaux des membres intermédiaires.