Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

• Dacrocystocèle (dacrocystocele) :
  Synonyme : mucocèle lacrymale.
  C'est une dilatation kystique et congénitale du système de drainage lacrymal secondaire à une obstruction du canal lacrymonasal avec l'accumulation du mucus et du liquide amniotique à l'antérieur de ce canal dilaté, ce qui lui donne à l'échographie prénatale l'aspect d'une petite formation kystique siégeant entre le bord antéro-interne du globe oculaire et la racine du nez.
  La dacrocystocèle doit être différencier des autres masses pathologiques périorbitales telles : l'encéphalocèle antérieure, hémangiome, kyste dermoïde, gliome.
  
  
• Décollement congénital de la rétine :
  Il s'agit de la séparation des couches pigmentée et nerveuse de la rétine résultant du défaut de la fusion des feuillets interne et externe de la cupule optique pour former la rétine et oblitérer l'espace rétinien.
  
  
• Délétion chromosomique (deletion) :
  Consulter : aberrations chromosomiques.
  
  
• Déradelphe :
  (dera = cou ; delphe = frère).
  Il s'agit d'un monstre double monocéphalique parapage céphalique caractérisé par la présence de deux troncs séparés au-dessous de l'ombilic et réunis au-dessus ; trois ou quatre membres thoraciques, une seule tête sans partie surnuméraire à l'extérieur.
  
  
• Dérodyme :
  Monstre double parapage caudal n'ayant qu'un seul corps surmonté de deux têtes. Le dérodyme possède deux colonnes vertébrales, une à côté de l'autre, elles ne s'écartent pas qu'au niveau de la région cervicale.
  Voir : dicéphale, diplocéphale.
  
  
• Desmiognathe :
  (desmio = lié ; gnathe = mâchoire).
  Monstre double parasitaire caractérisé par une tête surnuméraire et imparfaite, unie au sujet principal par des attaches musculaires et cutanées non osseuses sous le cou.
  Voir : hypognathe.
  
  
• Diagnostic préconceptionnel (DPC)
  

  • Le DPC consiste à rechercher des anomalies chromosomiques directement sur l’ovocyte en métaphase II au niveau du globule polaire I, avant l’injection du spermatozoïde dans le cadre de l'ICSI. Le DPC peut être réalisé également sur le deuxième globule polaire, après ICSI. L’ICSI permet d’éviter la polyzoospermie intra-ovocytaire, source de polyploïdies, consécutives à l’ouverture pratiquée dans la membrane pellucide lors du diagnostic préconceptionnel.
    Le DPC est réalisé à visée de dépistage d’aneuploïdie ou de maladies monogéniques maternelles (avis du groupe de travail).
    En France, le DPC avant ICSI est rarement pratiqué, et après ICSI jamais pratiqué.
    
    • Source : HAS - décembre 2006 « Évaluation de la fécondation in vitro avec micromanipulation (Intracytoplasmic sperm injection [ICSI]) »
      
      
• Diagnostic préimplantatoire (DPI)
  

  • Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une forme précoce de diagnostic prénatal (DPN). Il consiste en la réalisation d’un test génétique prédéterminé et spécifique du couple, préalablement au transfert des embryons, afin de n’implanter in utero que des embryons non atteints ou porteurs sains.
    Le DPI, légalement et éthiquement est autorisé pour les couples à haut risque a priori de transmission d’une anomalie génétique ou chromosomique (maladie monogénique autosomique récessive ou dominante, maladie liée à l’X, anomalie chromosomique de structure).
    Selon les centres, la demande de DPI émane exclusivement ou principalement d’un généticien, ou bien du gynécologue, d’un pédiatre, du spécialiste de la pathologie (par exemple de l’oncologue), voire du couple lui-même, suite à une recherche d’information personnelle. La demande est étudiée en consultation pluridisciplinaire, et la décision de prise en charge du couple est déterminée par le centre pluridisciplinaire de DPN.
    En France, il est interdit de réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire chez les couples infertiles à bas risque de transmission d’anomalies génétiques ou chromosomiques, pour détecter des aneuploïdies (dépistage d’anomalies de nombre de chromosomes), effectuer un sexage pour raison sociale ou détecter une sélection de chromosomes pour améliorer le taux de grossesses. Cette forme de DPI, appelée dépistage génétique préimplantatoire (PGS pour Preimplantation genetic screening), est toutefois réalisée à l’étranger chez :
    
    • des patientes en cycles FIV avec faible pronostic ;
      
    • des femmes avec âge avancé ;
      
    • des échecs répétés de FIV ;
      
    • des couples avec caryotype normal et antécédents d’avortements répétés.
      
  • Cadre légal
    La réalisation du DPI en France est régie par l’article L. 2141-2 du CSP définissant le cadre légal de l’AMP, par les articles R. 2131-22 à R. 2131-34 du CSP et par l’article L. 2131-4 du CSP (cf. annexe V). Brièvement, cet article stipule que le DPI ne peut être effectué que sur cellules prélevées sur l'embryon in vitro lorsque le couple, du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
    Le diagnostic ne peut être effectué que lorsque a été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents ou l’un de ses ascendants immédiats, dans le cas d’une maladie gravement invalidante, à révélation tardive, et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, l'anomalie ou les anomalies responsables d'une telle maladie. Par dérogation le DPI peut également être autorisé, à titre expérimental, lorsque certaines conditions sont réunies d’après le Code de la santé publique.
    
    • Source : HAS - décembre 2006 « Évaluation de la fécondation in vitro avec micromanipulation (Intracytoplasmic sperm injection [ICSI]) »
      
      
• Diagnostic prénatal :
  

  • Mise au point d’une méthode non invasive de diagnostic prénatal par l’analyse génétique des cellules fœtales circulantes
    (Thèse du Dr Ali SAKER pour obtenir le grade de Docteur de l’Université Paris Descartes - 18 décembre 2007)
    
    
• Diaphragme fœtal :
  Les coupes échographiques mettant en évidence le diaphragme.
  
  
• Diastématomyélie (diastematomyelia) :
  (diastêma = intervalle ; myelos = moelle = corde spinale).
  Synonyme : fente de la moelle épinière; dysraphisme spinal occulte ; diploméylie par éperon osseux.
  C'est la conséquence de la notochordodysraphie.
  Il s'agit d'une fissure longitudinale de la moelle épinière le divisant en deux hémi-moelles épinières (deux hémi-cordes spinales). Ce qui provoque cette anomalie de la moelle épinière est la présence d'un spicule sagittal médiane (cloison ou éperon) osseux projeté de la face postérieure d'un corps d'un vertèbre et divisant le canal vertébral osseux ce qui entraîne une fissure sagittale longitudinale de la moelle épinière en deux hémi-moelles possédant chacune sa propre membrane arachnoïde avec une mère-dure commune.
  La diastématomyélie siège entre les vertèbres D4 - L4.
  La différence entre la diplomyélie et la diastématomyélie, c'est que la première est une dédoublement de la moelle épinière, par contre la diastématomyélie est une simple division localisée d'une moelle unique.
  
  
• Dicéphalie et diplocéphalie :
  Monstruosité double caractérisée par l'existence de deux têtes sur le même corps.
  Voir dérodyme.
  
  
• Diodoncéphale :
  (di = deux ; odon = dent).
  Monstre dont la tête porte une double rangée d'os dentaires.
  
  
• Diphallia :
  (dis = deux ; phallus = pénis).
  Il s'agit :
  

  • soit le dédoublement du phallus dans le cadre de dipygia
    
  • soit la division des constituants du phallus ou de clitoris dans le cadre de la célosomie (cœlosomie) inférieure (voir : extrophie vésicale).
    
    
• Diploïdie (diploidy) :
  (diplous = double ou plié en deux ; oïde = eidos = qui a l'aspect).
  C'est le caractéristique des cellules qui possèdent deux lots de chromosomes, un lot d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle ; Il s'agit des cellules somatiques, car les cellules reproductrices (les ovules et les spermatozoïdes) sont des haploïdes, possédant un seul lot.
  Chez les êtres humains, les cellules somatiques normales possèdent 46 chromosomes repartis en 23 paires (2N)
  
  
• Diplomyélie (diplomyelia) :
  Un dédoublement vrai de la moelle épinière observé chez certains monstres doubles.
  Voir : diastématomyélie.
  
  
• Diprosopie et diproscope :
  Duplication partielle ou totale de la face résultant de la division partielle du pôle céphalique de l'embryon due à une duplication des bourgeons faciaux. Une forme localisée de la parapagie céphalique.
  Le diprosope est un monstre double possédant un seul tronc surmonté de deux têtes fusionnées et présentant deux faces plus ou moins distinctes.
  
  
• Dipyge (dipygia) :
  (di = deux ; pyge = fesse).
  Groupe de monstres doubles parapages céphaliques qui ont une tête et un thorax uniques (partie sus-ombilicale unique) et ils se dédoublent au-dessous de l'ombilic en présentant deux bassins, deux sièges et quatre membres inférieurs. Dans les formes dégradées, les deux membres inférieurs axiaux fusionnent en symélie et forme un membre intermédiaire unique surnuméraire implanté sur le bassin (c'est le monstre double pygomèle à trois membres inférieurs) ; dans d'autres formes, ce membre intermédiaire disparaît et le seul témoin de la dipygie est le dédoublement des organes urogénitaux et la terminaison de l'intestin ; ce monstre double est appelé ouradelphe (oura = queue ; adelphos = frère).
  
  
• Disomie (et diplosomie) :
  (di = deux ; some = corps).
  Monstruosité caractérisée par l'existence de deux corps complets réunis par un ou plusieurs parties.
  
  
• Dolichocéphalie :
  (dolicho = allongé).
  Il s'agit d'un crâne allongé d'avant en arrière, la plus grande longueur l'emporte d'environ d'un quart sur le plus grande largeur.
  
  Consulter : image et texte
  
  
• Dolichocolie (dolichocôlon) :
  (dolicho = allongé).
  Allongement d'un segment de côlon pouvant être accompagné d'une augmentation de son calibre (mégacôlon).
  
  
• Dolichoentérie :
  Allongement plus ou moins considérable de l'intestin qui se traduit par un gros ventre flasque.
  
  
• Dolichognathie :
  (dolicho = allongé ; gnathe = mâchoire).
  Allongement de la mâchoire.
  
  
• Dolicho-mégaœsophage :
  Allongement et dilatation de l'œsophage qui se coude à sa partie inférieure.
  
  
• Dolichoprosope :
  (dolicho = allongé ; prosope = visage).
  Un individu dont le visage est plus long que large (longiface ou longivulte).
  
  
• Dolichosigmoïde :
  Allongement anormal du sigmoïde.
  
  
• Dolichosténomélie :
  (dolicho = allongé ; sténo = étroit ; mélie = membre).
  Allongement et finesse des membres dus à un allongement des os longs des membres ce qui donnent à ces membres un aspect grêle (long et menu) et étiré. Au niveau des extrémités (mains et pieds) cette anomalie est connue sous le nom de arachnodactylie.
  Voie : macromélie.
  
  
• Duplication chromosomique :
  Consulter : aberrations chromosomiques.
  
  
• Duplications digestives :
  Consulter : Duplications du tube digestif.
  
  
• Dysplasie rénale bilatérale multikystique :
  Polykystose rénale de type infantile (ou polykystose rénale autosomique récessive) : gros (parfois très volumineux) reins très hyperéchogènes (sans différenciation corticomédullaire) en raison de la présence de microkystes de 1 à 2 mm de diamètre dans la médullaire rénale.
  Elle touche 1/20 000 naissances ; le gène responsable "PKHD" a été localisé sur le bras court de chromosome 6.
  En général, il n’excite pas de malformation associée.
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• Dysplasie thanatophore (thanatophoric dysplasia ; TD) :
  Il s'agit d'une dysplasie squelettique léthale ; elle associe :
  
  • micromélie ;
    
  • petit cage thoracique en forme de cloche avec une hypoplasie pulmonaire
    
  • dans le type II, le craniosynostose coronale bilatérale sévère donnant au crâne la forme du feuille de trèfle (Kleeblattschädel ou cloverleaf skull).
    
    
• Dysraphie (dysraphia) :
  Du grec : raphê = suture ; dys.
  Anomalie congénitale due à un défaut de confluence des bourgeons entraînant la formation de fentes (fente labiale, fente palatine, spina bifida).