|
-
-
Brachycéphalie
(brachycephaly) :
(brachy - court).
Tête courte.
C'est la forme de la tête comme si elle est tronquée
(coupée) en arrière ; la plus grande longueur (axe
antéro-postérieur occipito-fronta - OF) ne dépasse pas de 1/8
sa plus grande largeur (axe bipariétal - BIP) ; c'est-à-dire
sa longueur (antéro-postérieure) est anormalement
réduite par rapport à sa largeur.
En échographie obstétricale, normalement le rapport (BIP/OF) est
égale à (0,80). La brachycéphalie est définie par un rapport (BIP/OF) supérieur à (0,85).
La brachycéphalie fait partie des signes mineurs de la trisomie 21, mais une brachycéphalie ce n'est synonyme de trisomie 21.
Consulter : image et texte
-
Brachyclindodactylie
(brachyclinodactylia) :
(brachys = court ; clindo = incliner, coucher ; daktylos = doigt).
Il s'agit d'une malformation d'un doigt ou d'un orteil associant
une brachyphalangie (habituellement
une brachymésophalangie)
et une clinodactylie car il
s'agit d'une hypoplasie asymétrique de la deuxième
phalange entraînant l'inclinaison du doigt vers le côté
le plus hypoplasique.
-
Brachydactylie
(brachydactylia) : ;
- Anomalie caractérisée par la présence des
doigts ou des orteils anormalement courts ; elle résulte
d'une agénésie ou une réduction de la taille
des phalanges (brachyphalangie).
- La brachydactylie peut atteindre un ou plusieurs doigts (ou orteils).
- La brachydactylie s'observe dans :
- les chondrodysplasies ;
- les syndromes polymalformatifs
- syndrome de Keutel (brachydactylie ; sténoses multiples de l'artère pulmonaire et surdité) ;
- syndrome de Door (hypoplasie de la phalange terminale des orteils et des doigts ; retard mental et surdité. Transmission récessive autosomique).
- La prise d'hydantoïne peut entraîner une hypoplasie des phalanges distales.
- Dans la trisomie 21, les mains peuvent être trapues (courte et larges).
-
Brachygnathie
(brachygnathia) :
(brachy = court ; gnathos = mâchoire).
C'est la brièveté d'un ou des deux maxillaires. Anomalie
caractérisée par le fait que à la base du
maxillaire, la longueur est anormalement réduite par rapport
à la largeur.
-
Brachymélie
(brachymelia) :
Synonyme : micromélie.
Brièveté des membres contrastant avec le développement
normal du tronc.
-
Brachyphalangie
(brachyphalangia) :
C'est l'agénésie ou l'hypoplasie (réduction
de la taille) d'une phalange d'un doigt ou d'un orteil.
Il résulte de la présence d'une brachyphalangie
ou niveau d'un doigt ou d'un orteil, la constitution d'une brachydactylie.
Selon la position de la phalange atteinte par la brachyphalangie,
on peut distinguer entre :
- la brachybasophalangie où
la première phalange est atteinte ;
- la brachymésophalangie
où la deuxième phalange est atteinte ;
- la brachytéléphalangie
où la troisième phalange est atteinte.
-
-
Brevicollis
(cou court) :
Il s'agit d'un cou excessivement court par l'absence de certaines
vertèbres cervicales.
Consulter : syndrome de Klippel-Feil.
-
Buphtalmie
(il de boeuf) ou le glaucome congénital :
(boûs = buf ; ophtalmos = il)
Synonyme : hydrophtalmie.
Distension de l'il, conséquence de l'augmentation
de la pression intra-oculaire ; elle résulte d'un développement
anormal du mécanisme de drainage de l'humeur aqueuse suite
à l'absence ou du développement incomplet du sinus
veineux de la sclérotique ou du canal de Schlemm. L'anomalie
du drainage de l'humeur aqueuse entraîne une augmentation
de la pression intra-oculaire et l'hypertrophie de l'œil.
-
La buphtalmie congénitale est une
anomalie causée :
- soit par des gènes mutants à transmission
récessive ;
- soit acquise, in-utero, par une infection maternelle
survenant en début de grossesse (rubéole).
|
|
-
Références :
- Paula J; Woodward, Anne Kennedy. Roya Sohaey,
Janice L.-P Byrne, Karen Y. Oh, Michael D. Puchalski "
Diagnostic Imaging Obstetric ". Amirsys 2005.
- Edwin Quarello, Yves Ville " Imagerie
des grossesse gémellaires " Sauramps médical
2005.
- Michael Entezami, Matthias Albig, Adam Gasiorek-Wiens,
Rolf Becker. " Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies
". Georg Thieme Verlag 2004.
- David A. Nyberg, John P Mc Gahan, Dolores
H. Pretorius, Gianluigi Pilu " Diagnostic Imaging of fetal
anomalies " Lippincott Williams Wilkins 2003.
- Gilles Body, Franck Perrotin, Agnès
Guichet, Christian Paillet, Philippe Descamps. " La pratique
du diagnostic prénatal ". Masson 2001.
- A. Couture, C. Veyrac, C. Baud, F. Didier,
P. Droulle, R. Favre, G. Lyon, M.P. Revel. " Echographie
cérébrale du foetus au nouveau né ".
Sauramps médical. 1994.
- Dictionnaire de Médecine Flammarion.
Médecine- Sciences Flammarion 4e édition 1991.
- E. Papiernik - Berkhauer, J.C. Pons. "
Les grossesse multiples ". Doin éditeurs Paris 1991.
- J.-Y. Gillet, G. Boog, Y. Dumez, I. Nisand,
C. Vallette. " Echographie des malformations foetales "
Vigot 1990.
- F.Daffos - F.Forestier "Médecine
et biologie du foetus humain". Maloine 1988.
- A. Couture, C. Veyrac, C. Baud. " Les
malformatios congénitales - Diagnostic anténatal
et devenir ". Sauramps médical. 1988.
- R.Hernion, Y. Dumez, J.-P. Aubry, M.-C. Aubry
" Diagnostic prénatal et Médecine foetale
". Masson 1987.
- P. Mauvais-Jarvis. " Médecine
de la reproduction - Gynécologie endocrinienne "
Flammarion Médecine/Siences. 2e édition - 1986.
- Jean de Grouchy, Catherine Turleau. "Atlas
des maladies chromosomiques ". Expansion Scientifique Française
; 2e édition - 1982.
- Keith L. Moore. " L'être humain
en développement - Embryologie orientée vers la
Clinique ". Edisem Québec, Canada - Vigot frères
Paris ; 1974.
- M. Garnier, V.J. Delamare. " Dictionnaire
des termes techniques de Médecine " 16e édition,
Maloine-Paris 1945.
|