Images cliniques montrant deux mains caractérisées par la présence : d'une brachydactylie bilatérale ; brachymésophalangie et clinodactylie bilatérale du 5° doigt ; puis d'un pli palmaire transverse unique (PPTU) au niveau de la main droite.

Ce signe fait partie des anomalies mineures parfois retrouvées en cas de trisomie 21 (comme c'est la situation, dans le cas présenté dans cet article).

La brachydactylie :

• Anomalie caractérisée par la présence des doigts ou des orteils anormalement courts ; elle résulte d'une agénésie ou une réduction de la taille des phalanges (brachyphalangie).
  
• La brachydactylie peut atteindre un ou plusieurs doigts (ou orteils). 
  
• La brachydactylie s'observe dans :
  
  • les chondrodysplasies ;
    
  • les syndromes polymalformatifs
    
    • syndrome de Keutel (brachydactylie ; sténoses multiples de l'artère pulmonaire et surdité) ;
      
    • syndrome de Door (hypoplasie de la phalange terminale des orteils et des doigts ; retard mental et surdité. Transmission récessive autosomique).
    • La prise d'hydantoïne peut entraîner une hypoplasie des phalanges distales.
    • Dans la trisomie 21, les mains peuvent être trapues (courte et larges).
      
      • Dans la trisomie 21, il s'agit souvent une brachymésophalangie et clinodactylie du 5^e doigt de la main.
        
        
• Brachyclindodactylie (brachyclinodactylia) :
  
  
  • (brachys = court ; clindo = incliner, coucher ; daktylos = doigt).
    Il s'agit d'une malformation d'un doigt ou d'un orteil associant une brachyphalangie (habituellement une brachymésophalangie) et une clinodactylie car il s'agit d'une hypoplasie asymétrique de la deuxième phalange entraînant l'inclinaison du doigt vers le côté le plus hypoplasique.
    
    
• Clinodactylie :
  
  
  • C'est la déviation latérale d'une phalange, le plus souvent la phalange terminale (la phalangette) ; elle est la conséquence d'une hypoplasie asymétrique de la phalange concernée entraînant l'inclinaison du doigt vers le côté le plus hypoplasique.
    Dans la trisomie 21 on peut observer parfois la clinodactylie du cinquième doigt de la main (l'auriculaire) en rapport avec une brachymésophalangie de ce doigt.
    
    
• Brachyphalangie (brachyphalangia) :
  
  
  • C'est l'agénésie ou l'hypoplasie (réduction de la taille) d'une phalange d'un doigt ou d'un orteil. 
    Il résulte de la présence d'une brachyphalangie ou niveau d'un doigt ou d'un orteil, la constitution d'une brachydactylie. 
    Selon la position de la phalange atteinte par la brachyphalangie, on peut distinguer entre :
    
    • la brachybasophalangie où la première phalange est atteinte ;
      
    • la brachymésophalangie où la deuxième phalange est atteinte ; 
      
    • la brachytéléphalangie où la troisième phalange est atteinte. 
      
      
• Pli palmaire transverse unique (PPTU). 
  
  
  • Le PPTU peut se voir chez 7 % des individus euploïdes et aussi chez les individus trisomiques 21 (il est bilatéral chez 26 % des trisomiques 21, et unilatéral dans 15 % des cas).