• Images échographiques animées montrant la présence, chez un fœtus âgé de 13 SA et 4 jours, d'une hernie diaphragmatique congénitale gauche caractérisée par l'ascension totale de l'estomac vers la cavité thoracique gauche en refoulant totalement le cœur fœtal vers la cavité thoracique droite
  
  
• Cette hernie diaphragmatique est associée à une anomalie majeure du système nerveux central : il s'agit d'une exencéphalie évoluant vers l’anencéphalie
  
  
• Caryotype foetal normal : (46, XX) normal.
  
  

Hernie diaphragmatique congénitale (ou hernie de coupole diaphragmatique) :
(congénital diaphragmatic hernia - CDH)

Fréquence :

• 1:2000 à 5000 naissances, ou ⁽¹⁾ 2,4 : 10 000 à 4,9 : 10 000
  
• Sex ratio / M : F = 2 : 1.
• 
  

Le taux de détection échographique anténatale en Europe est de l'ordre de 60 %.

Définition :

Il s'agit de la présence d'une ou plusieurs composantes de la cavité abdominale dans la cavité thoracique due à un défect (une hernie) au niveau du diaphragme séparant ces deux cavités, ce defect résulte d'une anomalie du développement du diaphragme entre 5-10 semaines de gestation.

L'hernie diaphragmatique congénitale qui se caractérise par la présence de certaines viscères dans la cavité thoracique est à l'origine de la diminution et le retard du développement de l'arbre bronchique avec la réduction du nombre d'alvéoles pulmonaires et également le sous développement de l'arbre vasculaire artériel pulmonaire ; l'ensemble de ces altérations broncho-pulmonaires et vasculaire aboutissent à une hypoplasie pulmonaire et à l'hypertension pulmonaire.

• Anatomiquement le diaphragme est une structure fibro-musculaire fermant l'orifice inférieure du thorax, mais le diaphragme n'est pas complètement occlus, car il possède des orifices permettant le passage de certains éléments anatomiques du thorax vers l'abdomen ou l’inverse.
  
  
• Les orifices du diaphragme sont :
  
  
  • Le foramen de la veine cave inférieure traversé par cette veine et la racine racine phrénico-abdominal du nerf phrénique droit.
  • Le hiatus œsophagien traversé par l’œsophage et les troncs vagues antérieur et postérieur.
  • Le hiatus aortique traversé par l'aorte descendante.
    
  • les ouvertures bilatérales (droites et gauches) :
    • La fente du pilier médial traversé par la veine azygos, la veine hémi-azygos, les nerfs splanchniques.
    • Le trigone lombo-costal (ou la fente de Bochdalek, ou encore la fente entre le pilier médial et le pilier latéral) ; il est traversé par le tronc sympathique.
    • Le trigone stérno-costal (les deux fentes paramédianes de Larrey ou les foramens de Morgani dans la région rétro costo-xiphoïdienne) ; il est traversé par l'artère et la veine thoracique internes (mammaires internes) qui deviennent les artères et les veines épigastriques supérieures.
      

• L'hernie diaphragmatique congénitale peut être :
  

  *I- Soit au niveau d'un des deux foramens de Bochdalek (la forme la plus fréquente chez le foetus, soit dans les 90 % des cas) :
  
  Il s'agit d'un défect postérieur du diaphragme.
  
  Cette hernie diaphragmatique est due à l'échec de la fusion postérieure des membranes pleuropéritonéales (la non fermeture des canaux pleuro-péritonéaux appelés également les canaux péricardo-péritonéaux) sachant que normalement, cette fermeture survient précocement dans la vie embryonnaire, entre le 5° et le 7° semaines.
  
  La fermeture du canal péricardo-péritonéal gauche postérieur est plus tardive à gauche et le canal péricardo-péritonéal gauche est plus large que le canal droit : ces deux particularités expliquent la survenue plus fréquente de l'hernie diaphragmatique postérieure du côté gauche.
  
  Ces hernies diaphragmatiques sont appelées également les hernies de Bochdalek ; souvent à gauche, elles permettent la protrusion des organes abdominaux dans la cavité thoracique à l'exception des reines : l'estomac, le pancréas, la rate, le lobe gauche du foie, puis l'intestin grêle qui est constamment présente dans l'hernie. Ces organes herniés ne sont pas contenus dans un sac herniaire péritonéal à l'opposé de l'éventration diaphragmatique où le péritoine et le plèvre sont présents, mais c'est le muscle du diaphragme qui n'est pas constitué.
  
  Les hernies de Bochdalek prennent place dès la fin de la période embryonnaire, mais la migration de son contenu dans la cage thoracique peut être tardive en cours de la grossesse et parfois cette migration peut survenir en période post-natale.
  
  Les organes herniés dans le thorax compriment et refoulent le poumon gauche et le médiastin (avec le cœur) vers la droite qui compriment à leur tour le poumon droit ; la conséquence est l'hypoplasie pulmonaire bilatérale.

  *II- Soit au niveau d'un des deux foramens de Morgani (hernie de Morgani ou hernie parasternale) :
  
  Il s'agit d'un défect antérieur du diaphragme. Ce type d'hernie diaphragmatique reste exceptionnel.
  
  Cette hernie peut contenir le foie, et parfois des éléments digestifs, surtout le colon.
  
  Échographiquement : il s'agit d'une masse herniaire rétro-sternale et péricardique, parfois intrapéricardique. L'épanchement péricardique et/ou pleural sont parfois présents.

  *III- Elle existent des formes non communes de l'hernie diaphragmatique au niveau du hiatus de l’œsophage (l'hernie du hiatus de l’œsophage) qui ne s'observent que rarement chez le foetus : masse anéchogène médiastinale postérieure rétro cardiaque et pré-vertébrale
  en continuité avec l'estomac ; pas de solution de continuité au niveau du diaphragme.
  
  * VI- L'éventration diaphragmatique (l'hypoplasie diaphragmatique) :
  
  Il s'agit de l'absence focale ou étendue de migration et de différentiation de fibres musculaires striés du diaphragme remplacés par un tissu conjonctif et adipeux lâche, donc au niveau de ce défaut congénital focal, souvent antérieur et paramédian, le diaphragme est constitué de la plèvre pariétale et du péritoine séparée par des structures lipo-conjonctives moles permettant la protrusion de certains organes digestifs comme l'estomac, l'intestin grêle et le colon dans la cavité thoracique tout en restant contenus dans sac herniaire péritonéal.
  
  Les formes focales sont plus fréquentes que les formes étendues, et ces dernières sont plus fréquentes à gauche. Les formes focales siègent dans la partie antéro-interne du diaphragme.
  Les formes bilatérales sont exceptionnelles.
  
  A l’inverse que les hernies diaphragmatiques de Bochdalek qui son présentes dès la fin de la période embryonnaire, les éventrations diaphragmatiques peuvent de ne pas apparaître que tardivement pendant la grossesse ou pendant la période néonatale.
  
  En échographie anténatale la coupole diaphragmatique est individualisable, mais on peut observer parfois (surtout au 3° trimestre) une discrète saillie ou une surélévation permanente d'une partie ou la totalité d'une coupole diaphragmatique parfois visible sur la coupe des quatre cavités cardiaques.
  
  Il n'existe de rupture de continuité diaphragmatique.
  
  L'estomac est nettement en position sus rénale ; une déformation en dôme du contour du foie ; parfois une protrusion des organes abdominaux dans la cage thoracique comme s'il s'agit d'une véritable hernie diaphragmatique ; la déviation médiastinale est souvent absente ; enfin la présence d'un épanchement pleural et/ou péricardique est fréquente.
  
  * V- L'agénésie complète du diaphragme :
  Exceptionnel ; peut de ne pas entraîner de déviation médiastinale.
  

• Les localisations des hernies diaphragmatiques postérieures (hernies de Bochdalek) :

• à gauche dans 80 à 90  % des cas ;
• à droite dans 10 à 15 % des cas ;
• bilatérale dans < de 5 % des cas.
  
  
• Pour d'autres auteurs (1) :
  • le site de l'hernie diaphragmatique est 75 % au niveau de la coupole diaphragmatique gauche, 15 % au niveau de la coupole diaphragmatique droite et 10 % bilatérale. Chez les foetus morts, 47 % à gauche, 27 % à droite et 27 % bilatéral.
  
  
  
• L'hernie diaphragmatique postérieure gauche (de Bochdalek) :
  
  • En échographie il y a quelques signes échographiques classiques (parfois difficiles à mettre en évidence) :
    
    • la présence d'une masse kystique dans la cavité thoracique gauche correspondant à l'estomac et parfois d'autres structures digestives comme l'intestin grêle, parfois animé d'un péristaltisme ;
    • absence de l'image habituelle de l'estomac dans la cavité abdominale avec une biométrie abdominale diminuée ;
    • déviation du cœur vers la cavité thoracique droite (sur un balayage transverse de la cage thoracique) ; le poumon droit comprimé prend la forme d'une structure échogène, homogène, rétrocardiaque presque triangulaire mesurable (l'évaluation de sa surface permet de calculer le ratio "LHR"
    • l'absence de visualisation de l'ensemble de la coupole diaphragmatique (recherchée surtout en coupe sagittale paramédiane et frontale (sur ces coupes, en l'absence d'hernie diaphragmatique, l'estomac et le cœur fœtaux doivent être présents, chacun à sa place, séparés par la coupole diaphragmatique).
    • présence d'un hydramnios (par insuffisance cardiaque).
      
      
  • Dans plus de 85 % des cas, le foie (typiquement son lobe gauche) est inclu dans l'hernie, ce qui rend le diagnostic difficile : présence du lobe gauche du foie au voisinage du cœur ; l'estomac est déplacé vers une position postérieure et le sinus portal de la veine ombilicale se déplace vers la gauche.
    
    
• L'hernie diaphragmatique postérieure droite (de Bochdalek) :
  
  • Elle plus difficile à mettre en évidence en échographie en raison de la faible différence entre l'échogénéicité du poumon et du foie et la confusion possible entre une masse thoracique et le foie.
  • Le cœur peut être dévié à gauche.
  • Elle contient le foie et parfois la vésicule biliaire ; c'est deux structures paraissent en position plus haut que l'habitude, mais parfois elles occupent la totalité de l'hémithorax droit avec un système veineux ombilico-portal déplacé vers le haut. La visualisation des veines sus-hépatiques sur la coupe des quatre cavités cardiaques permet de confirmer la position intra-thoracique du foie.
    
  • L'estomac peut prendre une situation médiane horizontale.
    
  • L’intestin grêle peut prend une place dans l'hémi-thorax droit.
    
    
• L'hernie diaphragmatique postériere bilatérale (de Bochdalek) :
  • Elle peut être suspectée quand l'estomac et le foie en position intra-thoracique, et le cœur en position médiastinale médiane.
    
  • Les poumons refoulés en arrière, dans les gouttières costovertébrales.
    

Calcul de LHR : Lung-to-head ratio

LHR= La surface du poumon controlatéral en (mm²) divisé par la circonférence de la tête en (mm)

Ce ratio est validé pour les hernies de coupole diaphragmatique gauche.

• LHR permet d'évaluer le volume pulmonaire à la recherche d'une éventuelle hypoplasie pulmonaire par compression. Le volume pulmoanire est principal critère de mortalité et morbidité néonatale.
  
  
• La présence du foie dans la cage thoracique est également un élément de mauvais pronostic.
  
  
• Le LHR est mesuré sur une coupe transversale thoracique passant par les quatre cavités cardiaque.
  
  La surface pulmonaire est évaluée :
  
  
  • soit par la technique conventionnelle en utilisant les deux diamètres maximums orthogonaux d1 et d2 alors LHR = d1 x d2/PC(Metkus 1996) ;
    
  • soit par le contournage = traçage des contours pulmonaires.
    
    
  • Le LHR attendu (LHRa) pour un âge gestationnel est calculé selon la formule de Jani :
    
    LHRa = -3,4802 + (0,3995 x AG) - (0,0048 x AG²)
    
    • AG = âge gestationnel.
      
    • Certain auteurs recommande d'utiliser le rapport LHRo observé /LHR attendu = LHRo/LHRa qui est stable entre 22 et 33 SA.
      
      
• LHR < 1,0 : mauvais pronostic
  • Survie de 0 à 25 % quand LHR < 0,8
    
  • Survie post-natale (foie dans le thorax) : 15 %
  • Survie post-natale (foie dans l'abdomen) : 65 %
    
    
• LHR entre 1,0 et 1,3 :
  • Survie post-natale (foie dans le thorax) : 65 %
  • Survie post-natale (foie dans l'abdomen) : 65 %
    
    
• LHR > 1,4 : pronostic favorable.
  

Diagnostic différentiel :

• Malformation congénitale de l'arbre respiratoire et du thorax :
  
  • macro-kyste typique, avec estomac sous le diaphragme qui parait intact et le périmètre abdominal est normal
  • Séquestration pulmonaire ;
  • malformation adénomatoïde kystique ;
  • kyste bronchogénique ;
  • duplication kystique de l’œsophage
  • kyste neurentérique
  • tératome thoracique médiastinal.
    
    

Anomalies associées :

• Dans moins de 2 % des cas, il a été décrit des hernies diaphragmatiques familiales avec une transmission génétique autosomale récessive ; et parfois liée au chromosome X.
  
  
• Les malformations congénitales associé sont présentent dans plus que 50 % des cas (entre 16 et 53 % des cas selon les séries) ; il s'agit de :
  
  
  • des malformation du système nerveux central dans 30 % des cas : agénésie du corps calleux, syndrome de Dandy-Walker, non fermeture du tube neural.
    
    
  • des malformations cardiaques dans 20 à 25 % des cas : hypoplasie du ventricule gauche, tétralogie de Fallot, transposition de gros vaisseaux, ventricule droit à double issue et une CIV.
    
    
  • puis des anomalies rénales, pulmonaires (séquestration...), des extrémités, faciales (fente labiopalatine) et du rachis (spina bifida).
    
    
• Les anomalies chromosomiques sont reportées dans 16 à 37 % des cas ou (5 à 20 % selon d'autres séries) ; il s'agit le plus souvent de :
  
  
  • trisomies 18, 13, 21 et 9 ;
    
  • la tétrasomie 12p (syndrome de Pallister Kilian ; doit être recherché dans le liquide amniotique : aneuploïdie mosaïque caractérisée par la présence de multiple anomalies congénitales au niveau du système nerveux central, de la face, du cœur et d'autres organes) ;
    
  • des délitions et duplications chromosomiques...
    
    
• D'où la nécessité de déterminer le caryotype foetal dans tous les cas d'hernie diaphragmatique.
  
  
• Des associations sydromiques sont associées aux hernies diaphragmatiques congénitales dans 10 % des cas ; il s'agit le plus souvent de :
  
  
  • Syndrome de Fryns : autosomique récessif, hernie diaphragmatique (dans 90 % des cas), micrognathie, anomalies faciales (dysmorphie faciale, fente labiale ou palatine), hypoplasie distale des membres (hypoplasie digitale distale) ; anomalies urogénitales (kystes rénaux, malformations utérines, cryptorchidie, hypospadias) et cérébrales (ventriculomégalie, malformation de Dandy-Walker, agénésie du corps calleux) ; hygroma kystique et hydramnios.
    Occasionnellement : anomalies cardiaques et en particulier des CIV), microphtalmie et hydrops.
    
    
  • Syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de-Lange : dysmorphie faciale caractéristique (lèvre supérieure fine et incurvée vers le bas avec philtrum long et convexe) ; retard de croissance in utero (RCIU) ; retard mental ; brachycéphalie ; microcéphalie ; micrognathie ; anomalies des extrémités (micromélie, syndactylie, oligodactylie, dysplasie de l'ulna "cubitus") ; hygroma kystique ; épaississement de la clarté nucale ; anomalies gastro-intestinales incluant l'hernie diaphragmatique (dans 5 % des cas) ; anomalies cardiaques incluant les défect du septum interventriculaire et inter-auriculaire ; cryptorchidie ; hypospadias et hypertrichose.
    
    
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann.
    
    
  • Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel : lié au chromosome X, macrosomie, hypertélorisme, macrostomie, polydactylie post-axiale, hernie inguinale et/ou ombilicale.
    
    
  • Syndrome de Donnai-Barow : autosomique récessif ; hernie diaphragmatique (dans 70 % des cas) ; agénésie du corps calleux ; hypertélorisme ; colobome et omphalocèle.
    
    
  • Syndrome de Denys-Drash : autosomique dominant ; pseudo-hermaphrodisme masculin, syndrome néphrotique et tumeur de Wilms.
    
    
  • Syndrome de Perlman : autosomique dominant ; macrosome, hypospadias, viscromégalie, malformation cardiaque, polysplénie et néphroblastomatose.
    
    
  • Syndrome de Wolf-Hirshhorn : délétion 4p ; retard de croissance in-utero (RCIU) ; dysmorphie faciale ; anomalies cardiaques et hypospadias.
    Les anomalies congénitales détectables en échographie anténatale : microcéphalie, asymétrie crâniale, agénésie du corps calleux, micrognathie, hypertélorisme, fente labiale et palatine, malformations cardiaque comme les defects du septum ventriculaire, hernie diaphragmatique, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, et le RCIU.
    Occasionnellement : extrophie vésicale, anomalies rénales, malformation de Dandy-Walker, polydactylie, kystes péri-ventriculaires cérébraux.
    
    
  • Syndrome de multiple pterygium
    
    
  • Syndrome Apert :
    Syndactylie symétrique des doigts et des orteils avec fusion des os et des tissus mous (constante et sévère, réalisant une main en moufle = gant où seul le pouce est séparé des autres doigts) ; une crânio-synostose antérieure, coronale à l'origine de l'acrocéphalie (turricéphalie - tête sous forme de tour - front très haut - aplatissement des os orbitaires) ; hypertélorisme ; exophtalmie ; hypoplasie de l'étage moyen de la face et à une fente palatine, une cardiopathie, une hernie diaphragmatique (anomalie occasionnelle) ; une hypoplasie pulmonaire et une polykystose rénale. Le retard mental est constante, plus ou moins sévère.
    Le syndrome est parfois de transmission autosomique dominante ; le gène affecté est le FGFR2 (fibroblast growth factor receptor-2) dont le locus est : 10q26.
    
    
  • Chondrodysplasie Punctata : asymétrie de la longueur des membres et anomalies de calcification des épiphyses proximales et distales.
    

 

Références :

1. Creasy & Resnik's, Robert Resnik, Charles J. Lockwood, Thomas R. Moore, Michael F. Greene, Joshua A. Copel. Robert M. Silver. "Maternal - Fetal Medecine, Principles and Practice". p:340-343. Elsevier 2019.
   
2. Catherine Garel, Marie Cassart. Imagerie du foetus au nouveau-né. Lavoisier Médecine Sciences p;270-276. 2016.
3. Philippe Bourgeot, Bernard Guérin du Masgenêt. Yann Robert, Véronique Houfflin-Dbarge, Yves Ardaens. " Échographie en pratique obstétricale ". Elsevier Masson. p;395-401 - 5° édition 2014
   
4. Jean-Philippe Bault, Laurence Loeuillet, Guillaume Benoist. Le Cerveau foetal normal et pathologique ; aspects échographiques. p:316-317. sauramps médical 2014.
5. PJ. Woodward, A. Kennedy, R. Sohaey, J. L.B. Byrne, K. Y. Oh, M.D Puchalski, T. C Winter, L.A McLean. Diagnostic Imaging Obstetrics. 5:14-17. AMIRSYS 2011.
6. Beryl Benacerraf. Ultrasound of fetal syndromes. p:61. Churchill Livingstone Elsevier 2008.
7. Pathologie foetale & placentaire pratique. Ouvrage collectif de la Société Française de foetopathologie - SOFFOET coordonné par FE Razavi et D Carles. sauramps médical. p;93-95. 2008.
   
8. Eberhard Merz. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Thieme 2005.
9. Michael Entezami, Matthias Albig, Adam Gasiorek-Wiens, Rolf Becker. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies. p;76-79. Thieme 2004.
10. Larsen. Embryologie humaine. 2° édition française. de boeck 2003.
11. A.Couture, C. Veyrac, C. Baud. Échographie cérébrale du foetus au nouveau né. p:316-317. sauramps médical 1994.