- Caryotype :
Dans 80 % des cas, il s'agit de trois copies du chromosome autosomique 18 (trisomie libre homogène) ;
dans 10 % des cas, il s'agit d'une mosaïque avec deux populations de cellules (euploïdes et trisomiques) ;
dans 10 % des cas, il s'agit soit d'une translocation (transmise ou survenant de novo = trisomie 18 non libre), soit d'une double aneuploïdie.
- Sex-ratio : 4F/1M
- Incidence : 3:10 000 à 1:6000 de naissances d'enfants vivants.
- Déroulement de la grossesse :
- Nourrisson :
- Hypotrophie importante avec hypoplasie
des muscles squelettiques et du tissu adipeux sous-cutané.
- Hypotonie puis hypertonique
- Mauvaise succion
- Faible réaction au bruit
- Arriération mentale profonde.
- Survie courte, en moyenne de
2 à 3 mois pour les garçon et 10 mois pour les
filles ; rarement jusqu'à 15 à 19 ans.
- Dysmorphie cranio-faciale :
- Dolichocéphalie importante
- Occiput saillant et diamètre
bitemporal court
- Microcéphalie
- Fontanelles béantes
- Racine du nez fine et même saillante, rarement écrasée
et large
- Nez souvent retroussé
- Fentes palpébrales horizontales ou obliques en bas et
en dehors, parfois courtes avec épicanthus bilatéral
- Parfois, hypoplasie des rebords orbitaires, des opacités
cornéennes, une microphtalmie
- Petite bouche (microstomie), voûte palatine étroite
- Micrognathie importante
- Le front haut et la micrognathie donnent à la face
une forme triangulaire
- Cheveux bas implantés sur le front
- Oreilles bas plantées et faunesques, pavillons peu ourlés,
plats, et pointus dans leur partie supérieure
- Rarement : bec-de-lièvre, fente palatine, atrésie
des choanes, atrésie du conduit auditif externe, méningocèle.
- Cou et tronc :
- Cou souvent court avec excès de peau
- Sternum presque toujours court avec un nombre réduit
de points d'ossification
- Petits mamelons
- Hernies ombilicales et inguinales, diastasis des droits abdominaux
- Etroitesse du bassin (signe fondamental)
- Membres :
- Immobilité fœtale avec arthrogrypose
- Membres supérieurs :
- Mains crispées (attitude des mains caractéristique
 ) : les poings
fermés, avec chevauchement
des doigts (l'index recouvre le majeur et l'auriculaire
recouvre l'annulaire)
- Mains botes
- Ongles hypoplasiques
- Chez le nourrisson, les bras sont souvent relevés
le long du crâne
- Un plis palmaire transverse unique dans 30 % des
cas ; rarement, une absence du pli de flexion distale des
doigts
- Membres inférieurs :
- Limitation de l'abduction des cuisses, parfois luxation
congénitale des hanches
- Pieds bots
- Pieds bots en piolet avec
calcanéum saillant
- Gros orteil souvent court et en dorsiflexion
- Fréquemment, syndactylie du IIe-IIIe
- Rarement : phocomélie, pinces de homard.
- Organes génitaux :
- Constamment, une cryptorchidie chez les garçon
- Hypertrophie clitoridienne avec hypoplasie des grandes lèvres
chez les filles
- Parfois, imperforation anale
- Rarement : utérus bifide, hypoplasie ovarienne
- Malformations viscérales :
- Malformations cardiaques (plus de 95 % des cas) :
- Communication interventriculaire
- Canal artériel
- Parfois, une communication interauriculaire et valve aortique
ou pulmonaire bicuspides
- Poumons : parfois, segmentation anormale des poumons
- Appareil digestif :
- Fréquemment, diverticule de Meckel
- Parfois, des îlots hétérotopiques
de tissu pancréatique ou splénique
- Sténose de pylore
- Omphalocèle
- Malrotation de l'intestin
- Hernie diaphragmatique
- Rarement : fistule trachéo-œsophagienne et atrésie
de l'œsophage
- Appareil urinaire :
- Rein en fer à cheval
- Rein ectopique
- Dysplasie multikystique rénale
- Méga-uretère ou uretère double.
- Les anomalies pouvant être mises en évidence par l'exploration échographique in utero :
Signes fréquemment rencontrés :
- Épaississement de la clarté nucale à l'échographie morphologique du premier trimestre (dans 20 % des cas) ; il est associé à un hydrops (anasarque). Parfois, il s'agit d'hygroma kystique cervical.
- Anomalies du cerveau fœtal (dans 30 %)
- Agénésie du corps calleux
- Kystes des plexus choroïdes : l'incidence de la trisomie 18 est de l'ordre de 1:100 chez les fœtus ayant des kystes des plexus choroïdes, mais quand ces kystes sont la seule anomalie fœtale constatée, l'incidence de la trisomie 18 devient de l'ordre de 1:400.
- 50 % des fœtus trisomiques 18 ont des kystes des plexus choroïdes.
- Anomalies de la fosse postérieure (Syndrome de Dandy-Walker et ses variantes ; méga grande citerne)
- Hypoplasie du cervelet
- Microcéphalie
- Certains auteurs décrit la présence d'une brachycéphalie donnant au crâne, sur les coupes axiales la forme d'une fraise (strawberry-shaped).
- Anomalies de la face
- Anomalies musculosquelletiques (dans 75 % des cas) :
elles peuvent être, unilatérales ou bilatérales
- Malformations de l'axe radial par aplasie ou hypoplasie radiales : hémi-aplasie latérale de la jambe ; une aplasie radiale avec main bote.
- Mains crispées avec chevauchement
des doigts des mains (l'index recouvre le majeur doigt et l'auriculaire
recouvre l'annulaire) dans 50 % des cas.
- Arthrogrypose concernant de multiples articulations ;
- Pieds bots () et pieds en piolet.
- Sternum court.
- Anomalies gastro-intestinales :
- Anomalies de l'appareil uro-génital (dans 35 % des cas)
- Anomalies rénales (reins en fer à cheval)
- Hydronéphrose
- Obstruction à l'issue à la vessie (mégavessie).
- Cryptorchidie
- Anomalies cardiaques : chez 90 % des fœtus autopsiés, mais 50 % seulement sont mises en évidence in utero.
Il s'agit principalement :
- des communications inter-ventriculaires ;
- des communications inter-auriculaires ;
- double issus au ventricule droit ;
- dextrocardie.
- Anomalies du placenta :
- Petit placenta ;
- Rarement, placenta kystique.
- Anomalies du cordon ombilical :
- Retard de croissance in utero symétrique (dans 51 % des cas) ; précoce, entre 14 et 24 semaines d'aménorrhée.
- Anomalie de la quantité du liquide amniotique :
- Hydramnios (l'association de l'hydramnios au retard de la croissance in utero doit attirer l'attention à la trisomie 18)
- Parfois oligoamnios, en la présence de certains types d'anomalies de l'appareil urinaire.
- Anomalies occasionnellement rencontrées
- Les tests sérologiques de dépistage du 2ème trimestre de la grossesses permettent d'identifier 67 % (60 à 75 %) des trisomie 18. Ces tests sont caractérisés par :
- Taux bas d'alpha-fœtoprotéine (valeur médiane = 0,6 MoM).
- Taux bas hCG (valeur médiane = 0,3 MoM), à l'inverse de la trisomie 21.
- Taux bas d'estriol.(valeur médiane = 0,5 MoM)
- Taux bas d'Inhibin A protein
- Les tests
sérologiques du premier trimestre de la grossesse permettent de dépister 89 % des trisomies 18 ; ils sont caractérisés par :
- Taux bas de PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein-A).
- Taux bas de la sub-unité bêta de hCG (Bêta-hCG).
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- Références :
- Woodward, Kennedy, Sohaey. EXPERT DDX Obstetrics. AMIRSYS 2009.
- D. Gaillard, E. Alanio, C. Leroy. " Pathlogie foetale et
placentaire pratique " ouvrage collectif de la Société
française de Foetopathologie. Sauramps médical 2008.
p;514:515.
- Beryl BENACERRAF. Ultrasound of Fetal Syndromes. Second édition. Churchill Livingstone Elsvier, 2008. p:490;495.
- CALLEN. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology - 5ème édition - Saunders Elsevier 2008. p103;104.
- Woodward, Kennedy, Sohaey. Diagnostic Imaging Obstetrics. AMIRSYS 2005.
- Gilles Body, Franck Perrotin, Agnès
Guichet, Christian Paillet, Philippe Descamps. "
La pratique du diagnostic prénatal ". Masson
2001.
- J.-Y. Gillet, G. Boog, Y. Dumez, I.
Nisand, C. Vallette. " Echographie des malformations
foetales " Vigot 1990.
- Jean de GROUCHY, Catherine TURLEAU. " Atlas des maladies
chromosomiques " 2ème édition, Expansion Scientifique
Française - 1982. p;294:298.
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