Images et séquences vidéo échographique montrant la présence d'une agénésie complète du corps calleux chez un foetus âgé de 34 SA.

On identifie sur ces images l'ensemble des signes échographiques permettant la mise en évidence cette pathologie cérébrale :

Dans la zone médiane antérieure (coupe axiale) :

• Absence du cavum du septum pellucidum
• Dilatation du troisième ventricule
• L'aspect de triple feuillet formé par la faux du cerveau au milieu, et les faces internes des deux hémisphères cérébraux sur les côtés.
• Des anomalies de gyration : les faces internes des hémisphères cérébraux sont marquées par la présence des gyrus profonds à orientation radiaire, solaire, autour du troisième ventricule (bien visible sur la coupe sagittale médiane).

Dans la zone para-médiane :

• Une dilatation des ventricules latéraux :
  • cette dilatation ventriculaire est localisée particulièrement au niveau des cornes postérieures tout en épargnant les cornes antérieures qui conservent leur diamètre normal ; ce phénomène donne aux ventricules latéraux dilatés l'aspect d'une goutte d'eau reconnue sous l'appellation " colpocéphalie ".
    
    
  • l'absence du cavum du septum pellucidum entraînent un écartement excessif entre les cornes antérieures des ventricules latéraux et leur parallélisme l'une par rapport l'autre et par rapport avec la ligne médiane.
• Sur la coupe sagittale médiane :
  
  • Absence complète du corps calleux
  • Absence du cavum du septum pellucidum
  • Dilatation du troisième ventricule
  • Absence du gyrus cingulaire (sillon péricalleux) avec la présence des gyrus à orientation radiaire, autour du troisième ventricule.
    

Agénésie du corps calleux :

Anatomie et embryologie :

• Le corps calleux est une structure médiane reliant les deux hémisphères cérébraux, il est composé d'avant en arrière de :
  
  • bec (rostrum) > genou (genu) > corps (body) > bourrelet (splenium).
    
• Embryologiquement, le corps calleux, entre le 8^e et 20^e semaine de gestation, prend la forme d'une lame médiane, inter-hémisphérique cérébrale ; son développement se déroule d'avant en arrière, excepté le bec, donc la séquence de son développement est la suivante :
  
  • genou > corps > splenium > bec.
    
    
• Le diagnostic d'agénésie du corps calleux est souvent difficile avant la 18^e - 20^e semaine de gestation parce que, sa formation est encore incomplète.
  
  
• Le développement du corps calleux se poursuit durant la grossesse et après la naissance.
  
  
• D'après BARKOVICH et DE LACOSTE, à la naissance l'épaisseur du genou du corps calleux est de l'ordre de 4 à 5 mm, celle du corps est de l'ordre de 2 à 2,5 mm et celle du splénium est de l'ordre de 3,5 à 4 mm.
  Entre le 2e et 3e mois de vie, le fait marquant est l'épaississement du genou et du corps calleux, par contre le splénium s'épaissit lentement entre le 5e et le 6e mois de vie, puis rapidement pour atteindre l'épaisseur du splenium adulte à 8 mois de vie. A cet âge de vie, le genou et le splenium mesure 8 à 9 mm d'épaisseur, et le corps atteint l'épaisseur de 4 mm.
  Apparemment, la croissance du genou et du corps du corps calleux au cours du 2e et 3e mois est en rapport avec le développement des connexions interhémisphériques par le biais de fibres nerveuses provenant des régions frontales inférieures et des régions pariétales inférieures et supérieures ; ce sont des connexions responsables de certaines fonctions sensorielles et motrices.
  La croissance rapide du splenium entre le 5e et le 6e mois de vie est en rapport avec le développement chez l'enfant de la vision binoculaire et l'accommodation lui permettant l'identification des objets. En effet, l'épaississement du splenium se fait par l'arrivée à cette zone de connexion interhémisphérique de fibres nerveuses blanches transversales provenant du cortex visuel.
  Le corps du corps calleux s'épaissit lentement au cours de la première année de vie, cette constatation anatomique est en rapport avec la croissance des connexions interhémisphériques entre les lobes pariétaux et temporaux.
  
  

Diagnostic Échographique :

• Dans le plan sagittal médian du cerveau fœtal, le corps calleux est une structure sous l'aspect d'une bande arciforme, hypo-échogène, formant le toit du cavum du septum pellucidum (cavum septi pellucidi) et du cavum verga.
  
  
• L'agénésie du corps calleux peut être complète ou partielle.
  
  
• Dans les agénésies complètes du corps calleux, on peut observer les signes suivants :
  
  • Sur les coupes axiales du cerveau :
    
    • Absence de cavum du septum pellucidum (CSP).
      
      
    • L'aspect de la zone médiane antérieure en triple feuillet : la faux du cerveau au milieu, et les faces internes des deux hémisphères cérébraux sur les côtés.
      
      
    • Une ventriculomégalie modérée bilatérale et symétrique, avec l'écartement exagéré des cornes antérieures des ventricules latéraux ; un élargissement des carrefours ventriculaires postérieurs (ventricular atria) et des cornes occipitales des ventricules latéraux avec le déplacement en dedans des parois ventriculaires occipitales pour devenir parallèles à la scissure interhémisphérique.
      
      
    • La " colpocéphalie - colpocephaly " est une forme particulière des anomalies des ventricules latéraux et qui peut être constatée dans les agénésies du corps calleux, elle regroupe : la dilatation du carrefour postérieur et de la corne occipitale du ventricule latéral avec des cornes antérieures exagérément écartées tout en gardant une largeur normale de leur diamètre.
      La dilatation centrée au niveau du carrefour ventriculaire postérieur et de la corne postérieure du ventricule latéral, donne à cette partie un aspect particulier décrit comme étant ressemblant à " une goutte d'eau " sur la coupe axiale du cerveau fœtale.
      
      
    • 3 % des ventriculomégalies modérées sont associées à une agénésie du corps calleux.
      
      
  • Sur la coupe coronale (frontale), dans l'agénésie complète du corps calleux, on peut mettre en évidence :
    
    • l'absence totale du corps calleux ; les deux hémisphères cérébraux sont seulement reliés par le toit du troisième ventricule ;
      
    • une large fissure (scissure) inter-hémisphérique avec l'élévation du 3e ventricule qui reste en contiguïté avec la fissure interhémisphérique.
      
    • L'hyperéchogénicité des fornix est toujours absente et les thalamus sont largement écartés.
    • Les ventricules latéraux changent aussi d'orientation et se verticalisent (les parois internes des cornes antérieures et les corps des ventricules latéraux sont concaves en haut et en dedans).
      
      
    • Cette configuration des ventricules latéraux et du troisième ventricule, que l'on observe sur une coupe coronale du cerveau, a été décrite comme ressemblant aux "cornes de taureau", "casque de Viking", "tête de souris"...
      
      
  • Sur la coupe sagittale médiane, dans les agénésies complètes du corps calleux on peut observer :
    
    • l'absence totale du corps calleux ;
      
    • l'absence du cavum du septum pellucidum et du cavum verga ;
    • des anomalies de gyration : les faces internes des hémisphères cérébraux sont marquées par l'absence du gyrus cingulaire (sillon péricalleux) avec la présence des gyrus (des sillons) à orientation radiaire, solaire, autour du troisième ventricule.
      
    • Au Doppler : absence de l'artère péricalleuse (branche de l'artère cérébrale antérieure).
      
      
• Dans les agénésies partielles (dysgénésie du corps calleux - callosal dysgenesis), le splenium et le bec sont touchés, le genou et le corps sont présents à des degrés variables. La colpocéphalie est rarement présente ou très modérée ; l'ascension du troisième ventricule est souvent absente et enfin, on trouve l'aspect radiaire spécifique des sillons des faces internes des deux hémisphères cérébraux au niveau de la partie non formée du corps calleux (souvent au niveau du splenium).
  
  
• Anomalies associées à l'agénésie du corps calleux :
  
  
  • Des anomalies du système nerveux central peuvent être observées dans 50 % des cas :
    
    • lipome du toit du troisième ventricule (masse médiane, hyperéchogène) ;
      
    • kyste inter-hémisphérique (souvent des kystes glio-épendymaires) ;
      
      • Le lipome et le kyste interhémisphérique forment un obstacle interférant avec le passage des fibres calleuses d'un hémisphère à l'autre et empêchent le développement du corps calleux.
    • syndrome de Dandy-Walker ;
      
    • hétérotopie et anomalies de gyration des hémisphères cérébraux ;
      
    • microcéphalie ;
      
    • encéphalocèle ; myéloméningocèle.
      
      
  • Anomalies corporelles dans 60 % des cas :
    
    • anomalies cardiaques ;
      
    • anomalies génito-urinaires : anomalies rénales, cryptorchidie ;
      
    • hernie diaphragmatique.
      
      

Étiologie :

• Anomalies chromosomiques trouvées dans 10 à 20 % des cas (trisomie 18, 13 et 8 ; triploïdie, duplication partielle des chromosomes 4, 8 et 11).
  
  
• Dans certains cas, il s'agit d'une anomalie génétique sporadique ou familiale, autosomique dominante, mais parfois récessive liée au chromosome X.
  
  
• Certains facteurs étiologiques ont été incriminés :
  
  • infectieux : cytomégalovirose congénitale, rubéole congénitale ;
    
  • agents tératogènes : alcool, cocaïne, valproate, walfarine ;
    
  • lésions ischémiques, clastiques cérébrales ;
    
  • métaboliques : syndrome de Zellweger.
    
    
• L'agénésie du corps calleux peut être présente dans certains syndromes polymalformatifs :
  
  • Aicardi syndrome : sexe féminin (lié au chromosome X), malformation de Dandy-Walker, agénésie du corps calleux, anomalies oculaires (chorio-rétinite), kystes de plexus choroïdes, convulsions dans l'enfance et retard mental sévère.
  • Apert syndrome : crâniosynostose, acrocéphalie, syndactylie.
    
  • Fryns syndrome : autosomique récessif, hernie diaphragmatique, micrognathie, anomalies faciales, hypoplasie distale des membres et anomalies cérébrales.
    
  • Meckel-Gruber syndrome : encéphalocèle postérieure, polydactylie, reins polykystiques.
    
  • Walker-Warburg syndrome : autosomique récessif, microcéphalie, lisencéphalie, hydrocéphalie, encéphalocèle, anomalies oculaires (microphtalmie et cataracte).
    
  • Syndrome cérébro-costo-mandibulaire : autosomique récessif ; micrognathie sévère, fente palatine, anomalies des corps vertébraux et défaut du développement costal (inconstant).
    
  • Holoprosencéphalie.
    
  • Shizencéphalie.
    
    

Fréquence :

• Dans la population générale : 0,3 à 0,7 % et 2 à 3 % de la population neuro-psychiatrique.
  
• L'incidence chez le fœtus est inconnue.
  
  

L'absence de cavum du septum pellucidum à l'échographie doit faire suspecter la présence d'une agénésie du corps calleux.

Pronostic :

• Dans les cas isolés (sans d'autre anomalie associée) de l'agénésie du corps calleux (données pédiatriques) :
  
  • 75 % des enfants sont normaux, ou presque normaux, à l'âge de 3 ans.
    
  • Subtil défaut cognitif (qui concerne les moyens et mécanismes d'acquisition des connaissances) au cours de l'évolution ultérieure.
    
    

L'hypoplasie du corps calleux :

Elle est définie comme étant un amincissement et/ou une étroitesse du corps calleux complet. Elle survient après la 20e semaine de gestation, sous l'effet d'un agent agressif (souvent vasculaire, ischémique) sur un corps calleux complètement formé.