Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

 
 
Polyploïdies
(polyploidy)
                       
  • Triploïdie :
    C'est une aberration chromosomique numérique classée parmi les polyploïdies, c'est-à-dire la présence dans la cellule de multiples (plus de deux) du nombre haploïde (de lots) de chromosomes.
    La cellule triploïde contient trois haploïdes ou trois lots de chromosomes (3N = 23 x 3 = 69 chromosomes) ; elle résulte :
    • soit d'une anomalie survenant au cours de la division méiotique qui permet de former les gamètes, cette anomalie se caractérise par une non-disjonction portant sur tout le jeu chromosomique et conduisant à la formation de gamètes diploïdes (2N = 46 chromosomes) ; quand un de ces gamètes diploïdes fusionne avec un gamète normal de 23 chromosomes, il résulte un zygote triploïde de 69 chromosomes.
    • soit d'une anomalie survenant au cours de la fécondation :

    • De ces deux mécanismes il résulte de deux types de triploïdie :
      • la triploïdie par diandrie (diandry) ou triploïdie de type I :
        Le lot chromosomique surnuméraire est d'origine paternelle.
        La triploïdie résulte :
        • soit de la fécondation de l'ovule haploïde (1N) par un spermatozoïde diploïde (2N).
        • soit de la fécondation de l'ovule haploïde (1N) par deux spermatozoïdes haploïdes (dispermie ; ang = dispermy) ;
      • la triploïdie par digynie (digyny) ou triploïdie de type II :
        Le lot chromosomique surnuméraire est d'origine maternelle
        La triploïdie résulte :
        • soit de la fécondation d'un ovule diploïde (2N) avec un spermatozoïde normal, haploïde (1N) ;
        • par la non séparation du deuxième globule polaire de l'ovule ;
      • La triploïdie par diandrie est la plus fréquemment constatée (80 % des cas).

      • En fonction des chromosomes sexuels, on observe trois caryotypes :
          • le caryotype (69,XXY) présente dans 60 % des cas ;
          • le caryotype (69,XXX) présente dans 37  % des cas ;
          • le caryotype (69,XYY) présente dans 3 % des cas.
        • Il existe des cas de mosaïque (2N/3N).

    • Fréquence et évolution :
      La polyploïdie est l'accident de la fécondation le plus fréquent dans l'espèce humaine (1 à 3 % des ovules fécondés) :
      • La majorité sont avortés spontanément ; 26 % (25 - 30 %) des anomalies chromosomiques observées dans les produits des avortements spontanés du premier trimestre de la grossesse sont des polyploïdies :
        • 20 % de triploïdie ;
        • 6 % de tétraploïdie (4N = 92 chromosomes).
        • donc le ratio tetraploïdie/triploïdie est d'environ 1:3.
      • Certaines grossesses polyploïdes et particulier la triploïdie, poursuivent leur évolution et font l'objet de diagnostic prénatal parce que, elles sont marquée par :
        • les symptômes/signes les plus fréquentes au cours de la grossesse sont :
        • puis le retard de croissance in-utero dès le 1e trimestre (dès le 13 semaines d'aménorrhée) ; il peut être sévère et généralement létal ;
          • dans les triploïdies par diandrie, le retard de croissance in utero est symétrique si la grossesse continue son développement ; le placenta est volumineux (môle partielle) ;
          • dans les triploïdies par digynie le retard de croissance in utero est sévère, profond et asymétrique (l'abdomen et la squelette sont plus affectés que la tête) ; le placenta normal ou petit.
          • Pour les grossesses triploïdies qui finissent par une naissance :
              • le poids moyen de naissance est de 1900.g pour les garçons et 1500.g pour les filles ;
              • la taille moyenne de naissance est de 43,1 cm pour les garçon et 38 cm des filles
          • Le rapport pondéral fœto-placentaire est modifié car :
            • le placenta est volumineux, hydropique et kystique (môle partielle) dans les triploïdies par diandrie ;
            • le placenta est normal ou petit et non molaire dans les triploïdies par digynie.

        • la pré-éclampsie ;
          • souvent présente avant la 20 semaines de grossesse ;
          • elle survient chez les patientes qui présentent une grossesse triploïde avec môle partiel (type I) ;
          • cette pré-éclampsie peut être sévère
            .
        • un hydramnios (polyhydramnios) mais parfois, c'est plutôt l'oligoamnios ;

        • la présence des malformations congénitales multiples.

      • Quelques grossesses polyploïdes aboutissent à la naissance des enfants vivants qui meurent au cours des premières heures ou jours de vie mais il existe de rares cas de survie de quelques semaines. En cas de mosaïque (2N/3N), le tableau clinique est atténué avec parfois une survie prolongée.

      • En ce qui concerne la môle en cas triploïdie :
        • C'est une triploïdie par diandrie.
        • Il s'agit d'une môle partielle avec un placenta hydropique et kystique ;
          • (en cas de triploïdie par digynie le placenta est normal ou petit).
        • Elle peut s'associé à une pré-élampsie précoce et sévère.
        • Il peut se former des kystes ovariens thécaux lutéiniques chez la mère.

    • Les malformations observées dans les triploïdies :
      Selon
      • Jean de Grouchy et Catherine Turleau : "Atlas des maladies chromosomiques " ; Expansion Scientifique Français ; 1982.
      • orpha.net : ORPHANET
        • Signes très fréquents :
          • crâne malformé avec défaut d'ossification et une hypoplasie de l'occiput et des pariétaux ;
          • fontanelle large, béantes/retard de fermeture ;
          • hypertélorisme ;
          • hypospadias/épispadias/verge coudée ;
          • macrostomie/grande bouche ;
          • micropénis/verge petite ;
          • mort né / mort néonatale ;
          • oreilles bas implantées et mal ourlées ;
          • retard de croissance intra-utérin ;
          • testicule ectopie/cryptorchidie ;
          • trisomie ou monosomie totale/partielle.
        • Signes fréquents :
        • Signes occasionnels :
        • Signes apportés par d'autres auteurs (1) (14) :
          • ventriculomégalie ;
          • syndrome de Dandy-Walker ;
          • élargissement de la clarté nucale au cours du 1e trimestre dans la triploïdie de type I (valeur moyenne = 2,76 MoM) ; normale dans le type II (valeur moyenne = 0,88 MoM) (1) et (4) ;
          • myéloméningocèle dans 25 % des cas ;
          • hygroma kystique ;
          • asymétrie faciale ;
          • abdomen déformé par diastasis des droits abdominaux ;
          • hernie ombilicale ;
          • hypoplasie de l'éminence thénar et du pouce ;
          • doigts longs et spatulés ;
          • pied varus ; pied équin ;
          • hypoplasie des gros orteils ;
          • malimplantation des orteils ;
          • hypotonie ;
          • dermatoglyphes : une augmentation du nombre des tourbillons, un pli de flexion palmaire unique ;
          • aplasie de la faux du cerveau ;
          • fistule trachéo-bronchique ;
          • malformations rénales : dysplasie rénale, hydronéphrose, hypoplasie des surrénales ;
          • hypoplasie surrénalienne ;
          • gonades : aplasies testiculaires et ovariennes ;
          • pseudohermaphrodisme et ambiguïté sexuelle ;
          • oligoamnios parfois sévère
          • artère ombilicale unique.

    • Du point de vu biochimique :
       On peut observer ces anomalies dans la sang maternel :
      • en cas de triploïdie par diandrie :
        • une augmentation du taux de HCG (Human chorionic gonadotropin protein) ;
        • une augmentation du taux d'alpha-fœtoprotéine ;
        • une augmentation du taux inhibine A
        • une baisse du taux de PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A).
      • en cas de triploïdie par digynie :
        • une baisse du taux de HCG (Human chorionic gonadotropin protein) ;
        • une baisse du taux d'alpha-fœtoprotéine ;
        • une baisse du taux d'œstriol ;
        • une baisse du taux de PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A).

  • Les anomalies congénitales observées en cas de tétraploïdie chez deux enfants nés vivants (Golbus et coll., 1976 ; Pitt et coll., 1981) :
    • un retard de croissance ;
    • microcéphalie ;
    • front étroit ;
    • face : nez en bec d'oiseau, un philtrum court ;
    • des anomalies des oreilles avec absence de cartilage ;
    • malpositions des membres, des mains et des pieds ;
    • anomalies rénales et des voies urinaires ;
    • anomalies du cerveau.
Auteur © : Dr Aly Abbara
Dernière mise à jour : 20 Décembre, 2024
 
  • Références :
    • 1 Paula J; Woodward, Anne Kennedy. Roya Sohaey, Janice L.-P Byrne, Karen Y. Oh, Michael D. Puchalski " Diagnostic Imaging Obstetric ". Amirsys 2005.
    • 2 Edwin Quarello, Yves Ville " Imagerie des grossesse gémellaires " Sauramps médical 2005.
    • 3 Michael Entezami, Matthias Albig, Adam Gasiorek-Wiens, Rolf Becker. " Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies ". Georg Thieme Verlag 2004.
    • 4 David A. Nyberg, John P Mc Gahan, Dolores H. Pretorius, Gianluigi Pilu " Diagnostic Imaging of fetal anomalies " Lippincott Williams Wilkins 2003.
    • 5 Gilles Body, Franck Perrotin, Agnès Guichet, Christian Paillet, Philippe Descamps. " La pratique du diagnostic prénatal ". Masson 2001.
    • 6 A. Couture, C. Veyrac, C. Baud, F. Didier, P. Droulle, R. Favre, G. Lyon, M.P. Revel. " Echographie cérébrale du foetus au nouveau né ". Sauramps médical. 1994.
    • 7 Dictionnaire de Médecine Flammarion. Médecine- Sciences Flammarion 4e édition 1991.
    • 8 E. Papiernik - Berkhauer, J.C. Pons. " Les grossesse multiples ". Doin éditeurs Paris 1991.
    • 9 J.-Y. Gillet, G. Boog, Y. Dumez, I. Nisand, C. Vallette. " Echographie des malformations foetales " Vigot 1990.
    • 10 F.Daffos - F.Forestier "Médecine et biologie du foetus humain". Maloine 1988.
    • 11 A. Couture, C. Veyrac, C. Baud. " Les malformatios congénitales - Diagnostic anténatal et devenir ". Sauramps médical. 1988.
    • 12 R.Hernion, Y. Dumez, J.-P. Aubry, M.-C. Aubry " Diagnostic prénatal et Médecine foetale ". Masson 1987.
    • 13 P. Mauvais-Jarvis. " Médecine de la reproduction - Gynécologie endocrinienne " Flammarion Médecine/Siences. 2e édition - 1986.
    • 14 Jean de Grouchy, Catherine Turleau. "Atlas des maladies chromosomiques ". Expansion Scientifique Française ; 2e édition - 1982.
    • 15 Keith L. Moore. " L'être humain en développement - Embryologie orientée vers la Clinique ". Edisem Québec, Canada - Vigot frères Paris ; 1974.
    • 16 M. Garnier, V.J. Delamare. " Dictionnaire des termes techniques de Médecine " 16e édition, Maloine-Paris 1945.