• Vidéo et images échographiques en 2D et 3D, à 37,5 SA montrant la présence d'une protrusion permanente de la langue (signe de 3e lèvre) ou l'interposition de la langue entre les deux lèvres en rapport avec une macroglossie.
  
  Il s'agit, chez ce fœtus, d'un signe échographique isolé ; la morphologie et la biométrie fœtales sont par ailleurs normales et en enfin, le nouveau-né est sans anomalie particulière.
  
  
• On parle de la protrusion de la langue ou l'interposition constante de la langue entre les deux lèvres (signe de 3^e lèvre sur la coupe sagittale médiane de la face), quand, au cours de l'examen échographique, le bout de la langue se trouve en permanence en avant de l'arcade alvéolaire dentaire des maxillaires inférieur et supérieur.
  
  
• La protrusion de la langue peut se voir :
  
  
  • Chez des fœtus ne présentant pas de pathologie particulière, surtout au cours du troisième trimestre où l'interposition intermittente de la langue entre les deux lèvres peut être physiologique.
    
    
  • Dans la trisomie 21 :
    La macroglossie de la langue chez certains fœtus trisomiques 21 se manifeste par une langue grosse et protruse (poussée en avant).
    
    Cette interposition de la langue entre les deux lèvres (3^e lèvre) est un des signes échographiques mineurs rencontré chez 39 % des fœtus trisomiques et chez 20 % des fœtus trisomiques 21 après 28 SA.
    
    
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) :
    Macrosomie générale (gigantisme) ; macroglossie avec la protrusion de la langue à travers la bouche ouverte ; omphalocèle ; une viscéromégalie : reins volumineux et hyper-échogènes ; hypertrophie des surrénales ; cardiomyopathie avec cardiomégalie ; volumineux pancréas (surexpression d'IGF2 avec de volumineux îlots de Langerhans et de nombreuses cellules disposées en cordon avec des acini peu développés) ; hydramnios ; parfois cryptorchidie, hypospadias ; puis des anomalies placentaires (dysplasie mésenchymateuse) rappelant la môle partielle et la triploïdie et le chorio-angiome.
    
    Le diagnostic échographique est souvent évoqué au cours du 2^ème et ^3ème trimestre de la grossesses ; le diabète gestationnel est le principal diagnostic différentiel.
    
    Les gènes responsables de ce syndrome sont localisés sur le chromosome 11 (11p15.5).
    
    
  • La macroglossie avec protrusion de la langue peut se voir dans d'autres maladies et syndromes : hypothyroïdie congénitale fœtale ; gangliosidose de type 1 ; trisomie 4p ; trisomie 22 ; trisomie 21 ; trisomie 22 ; syndrome de Hurler ; triploïdie ; syndrome de Killian/Teschier-Nicola ; syndrome de Maroteaux-Lamy ; syndrome de Robinow - syndrome de Scheie ; syndrome de Schinzei-Guiedion) et enfin la macroglossie autosomique dominante.