Arhinie :
Absence totale du nez avec l'absence des fosses nasales et des sillons et bulbes olfactifs.
L'arhinie peut être unilatérale ou incomplète (pyramide de nez rudimentaire).
Anomalies pouvant être associées à l'arhinie : fente faciale ; colobome ; microphtalmie ; hypertélorisme et anomalies de la ligne médiane du cerveau (holoprosencéphalie) avec cyclopie associée parfois au proboscis ; microphtalmie, hypotélorisme.

Arhinocéphalie :
Synonyme : ectrorhinie. 
Il s'agit d'une forme légère de l'ectroprosopie résultant d'un défaut de développement du bourgeon frontal et du cerveau olfactif (rhinocéphale).
La arhinencéphalie est caractérisée par l'absence de bulbe ou de bandelette olfactives et défaut du développement de la face (absence de la partie moyenne des lèvres supérieures, de la sous-cloison et de la cloison nasale donnant l'aspect de faux fente labial médiane total). L'arhinocéphalie est associée à un hypotélorisme et à une trigonocéphalie. 
Il s'agit d'une forme d'holoprosencéphalie. Elle peut s'associer au syndrome de CHARGE.

Hypoplasie de l'étage moyen de la face - midfacial hypoplasia - (faciès de Binder ou phénotype de Binder) :
L'étage moyen de la face correspond au maxillaire supérieur avec ses processus frontaux ; les os propres du nez ; les planchers des orbites ; l'os zygomatique "anciennement : l'os malaire" et ses arcades zygomatiques ; les cavités nasale et le Vomer (cloison nasale postérieure osseuse).

En échographie, l'hypoplasie de l'étage moyen de la face se manifeste par un aspect aplati du profil de la face et un angle fronto-nasal > 150° degrés par la verticalisation des os propres du nez avec la taille de ces os qui souvent normale ; une perte de la courbure prémaxillaire supérieure ; une lèvre supérieure convexe et une prognathie relative ; une columelle (axe du vestibule de l'oreille interne) courte.
Les troubles de la déglutition et les anomalies de la circulation des flux nasaux peuvent se traduire par l’excès du liquide amniotique et l'hydramnios.

Les principaux étiologies associées à l'hypoplasie de l'étage moyen de la face (phénotype de Binder) :
* Déficits en vitamine K :

*** Vomissements gravidiques en début de grossesse ; troubles d'absorption de K après chirurgie bariatrique ; mal-absorption digestives ; lithiases biliaires ; syndrome d'alcoolisation fœtale ; maladies auto-immunes ; certains médicament comme la warfarine et la phéntoïne.
Syndrome de KEUTEL (mutation MGP - anomalie du métabolisme de la vitamine K - brachytéléphalangie épargnant le 5° rayon ; chondrodysplasie ponctuée, sténose distale de l'artère pulmonaire, anomalies auditives ; anomalie de la substance blanche.

*** Chondrodysplasie ponctuée : forme brachytéléphalangique ; de Conrandi-Hünermann ; rhizomélique.

*** Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale : syndrome de Raine (mutation FAM20C - ostéosclérose généralisée, chondrodysplasie ponctuée, atrésie des choanes, calcifications cérébrales

*** Craniosynostoses : syndrome d'Antley-Bixler (craniosynostose ; brachycéphalie sévère ; hypoplasie de l'étage moyen ; multiple fusions et contractures squelettiques)

*** Anomalie du métabolisme de peroxysome : syndrome de Zellweger (mutation PEX1 ; polymicrogyrie, anomalies oculaires, hépatomégalie, hydronéphrose sévère).

*** Collagénopathie de type II :

****** Syndrome de Kniest (mutation CO2A1 - fente faciale, brièveté des os longs, platyspondylie, cyphoscoliose, hernie inguinale).

****** Syndrome de Stickler ( mutations COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, ou COL9A3 - fente faciale).


PS :
Angle MNM :
Il est mesuré sur une coupe sagittale médiane stricte du profil.
Il s'agit de l'angle formé entre deux lignes se croisant au niveau du point d'insertion supérieure de l'os propre du nez ; la première ligne passe par le bord antérieur du maxillaire et la deuxième ligne passe par le bord antérieur de la mandibule (MNM = maxilla-naison-mandibule).
La valeur normale de l'angle MNM est = 13,5° entre 16 et 36 SA avec IC = 13,3-13,8 et limites 9-19,6°.
Il augmente en cas de : rétrognastisme, hypognathisme et protrusion du maxillaire ; il diminue en cas d'hypoplasie de l'étage moyen de la face (trisomie 21, Syndrome d'Apert, chondrodysplasie...).