• Coupe sagittale médiane
  
• Embryon de 9 SA et 5 jours.
  
• LCC (longueur crânio-caudale) = 30.5 mm.
  
• CN (clarté nucale) = 1,52 mm.
  
  
  • La clarté nucale (CN) ; nuchal translucency (NT) :
    
    Collection liquidienne habituellement très fine, située juste sous la peau de la nuque de tous les embryons et les fœtus entre 9 SA et moins de 15 SA.
    
    
  • Habituellement l'épaisseur de la clarté nucale augmente régulièrement avec l'âge du fœtus et sa longueur crânio-caudale (LCC) entre 10 et 14 SA pour ensuite diminuer et disparaître au début du 4ème mois de la grossesse (début du 16^e SA).
    
    La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC = à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC = 84 mm. Le 95e percentile de l'épaisseur de la clarté nucale est de 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et de 2,7 mm pour LCC = 84 mm.
    
    
  • Nicolaides a montré que :
    
    • pour une même valeur d'épaisseur de CN, le risque de trisomie 21 fœtale augmente avec l'augmentation de l'âge maternel
      (exemple : pour une CN de 3 mm d'épaisseur, le risque de trisomie 21 fœtale est de l'ordre de 1 % chez une femme enceinte et âgée de 30 ans ; ce même risque est de l'ordre de 10 % chez une femme ayant une grossesse au même terme, mais elle est âgée de 40 ans).
      
      
    • Il a montré aussi, en 1992, que l'épaisseur de la CN mesurée au premier trimestre de grossesse est supérieure au 95e percentile chez 75-80 % des fœtus trisomiques 21.
      
      
  • D'autres auteurs ont constaté que la valeur médiane de la CN (au 1^e trimestre) est de l'ordre de (3,4 mm) chez les fœtus trisomiques 21, puis de (5,5 mm) en cas de trisomie 18 ; (4 mm) dans les trisomies 13 et enfin, (9,2) mm dans les monosomies X.
    
    
  • Dans le cadre du dépistage, au premier trimestre de la grossesse, des aneuploïdies, la clarté nucale se mesure chez les fœtus dont la longueur crânio-caudale est comprise entre 45 et 84 mm (soit 11 à 13 SA et 6 jours).
    
    On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile, c'est à dire, pour l'exemple : > 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et > 2,7 mm pour LCC = 84 mm.
    
    
  • Actuellement, l'épaisseur de la clarté nucale est intégrée au dépistage de la trisomie 21 au 1e trimestre et au 2e trimestre de la grossesse :
    
    
    • Au 1e trimestre (entre 11 et 13 SA et 6 jours) - « Dépistage combiné au premier trimestre » :
      
      Il s'agit de la combinaison de l'épaisseur de CN et LCC (qui permet de déterminer l'âge de la grossesse), puis l'âge maternel et les marqueurs sériques maternels qui comportent le dosage de la chaîne β libre de hCG (augmentation de ce dosage en cas de trisomie 21) et le dosage de PAPP-A (Pregnancy Assciated Plasma Protein-A ou la protéine plasmatique placentaire A (baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
      
      Le calcul du risque de la trisomie 21 chez le fœtus est donné après l'intégration de l'ensemble de ces paramètres ; un risque calculé > 1/250 nécessite de proposer aux futurs parents la vérification du caryotype fœtal :
      
      
      • Soit par biopsie de trophoblaste (entre 11 et 14 SA) ;
        
        
      • Soit par amniocentèse à partir de 15 SA.
        
        
        • Si  le  risque  est  >  1/250 après le dépistage par  les  marqueurs  sériques  quelle  que  soit  la  stratégie  utilisée  (1er  ou  2ème  trimestre) un  geste  invasif  (amniocentèse  ou  biopsie  de  trophoblaste) est proposé qui comporte un risque de fausse‐couche (0,5‐1%). Ce dépistage  détecte  85%  des  fœtus  porteur  de  T21  avec  un  taux  de  faux-positif  d’environ  3%.
          
          
        
        
    • Pour le dépistage de la trisomie 21 au 2^e trimestre (entre 14 SA et 17 SA et 6 jours) - « Dépistage séquentiel intégré au 2e trimestre » :
      
      • Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale mesurée au premier trimestre, entre (11 et 13 SA et 6 jours, pour une LCC située entre 45 et 85 mm), puis la LCC au moment de la mesure de l'épaisseur de CN, ensuite l'âge maternel et enfin les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre, à savoir, le dosage de la chaîne β libre de hCG, le UE3 (unconjugated estriol - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21) et l'AFP (alpha-fœtoprotéïne - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
        Un risque intégré de trisomie 21 calculé > 1/250 est une raison de proposer aux futurs parents la vérification du caryotype fœtal par amniocentèse à partir de 15 SA.
        
        
      • Une épaisseur de la clarté nucale > 3,5 mm (> 99e percentile) représente un risque de trisomie 21 fœtale > 1/250 quoique ce soit les valeurs des marqueurs sériques, donc la vérification du caryotype fœtal est toujours proposée.
        
        
  • Le test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN fœtal circulant
    
    A parir de la 10° semaines d'aménorrhée le test de dépistage des trisomies 13, 18 et 21 peut être effectué par analyse de l'ADN fœtal circulant (cell free DNA ou cfDNA) (dépistage non invasif - DNI), mais pour réaliser ce type de dépistage, il faut que l'échographie soit normale : aucun anomalie morphologique n'est mise en évidence et la valeur de l'épaisseur de la clarté nucale est inférieure à 3,5 mm.
    
    
    • Les limites des tests d'analyse de l'ADN fœtal circulant (cell free DNA ou cfDNA) : taux de détection de la trisomie 21 est de l'ordre de 99.2% ; taux de faux positifs 0.009%.
      
      
    • La confirmation ou l'infirmation des résultats positifs des tests d'analyse de l'ADN fœtal circulant (comme c'est le cas pour les tests sérologiques maternels) nécessitent le recours aux gestes invasifs (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) qui comportent un risque de fausse-couche de l'ordre de (0,5‐1%).
      
      
  • Augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale (diagnostic différentiel) :
    
    
    • Aberrations chromosomiques :
      
      • trisomie 21 ;
        
      • trisomie 18 ;
        
      • trisomie 13 ;
        
      • Syndrome de Turner (XO).
        
        
    • Malformations congénitales cardiaques :
      
      • communication interventriculaire ;
        
      • hypoplasie du ventricule gauche ;
        
      • canal atrioventriculaire.
        
        
    • Hygroma kystique cervical : anasarque fœtoplacentaire (hydrops).
      
    • Confusion avec l'amnios ; circulaire cervical du cordon ombilical.
      
    • Mort fœtale in utero.