Omphalocèle (exomphalos ـ قيلة سرية) - Foetus de 23 SA - Cas clinique et description de la pathologie

Omphalocèle isolée chez un foetus de 23 SA - Contenu composé des intestins exclusivement

Omphalocèle - Grossesse de 23 SA
Caryotype fœtale normal (46, XX)

Images échographiques montrant une grossesse de 23 SA caractérisée par la présence d'une omphalocèle contenant seulement une partie des anses grêles ; la non fermeture de la paroi abdominale antérieure mesure 15 x 22 mm et elle se situe au niveau de l'ombilic (étage moyen de l'abdomen).
Le cordon ombilical s'insère sur le sac membraneux (le sac herniaire) entourant cette formation, puis il parcours son coté gauche avant d'entrer dans la cavité abdominale.

Aucune anomalie fœtales associée à cette omphalocèle.

Le caryotype fœtal ne montre pas d'anomalie chromosomique associée (46, XX).
Consulter aussi :
- Omphalocèle.
- Omphalocèle à 35 SA contenant le foie ; la vésicule biliaire et l'estomac.

Omphalocèle :
Synonyme : exomphalos ; coelosomie (cœlosomie ou célosomie) moyenne ; قيلة سرية
Incidence :
- 1:3500-4000 naissances et 1:1000 grossesse en fin du premier trimestre.
- Sex-ratio : F >M.
Description anatomique :
- Une anomalie congénitale résultant de l'ectroptychie, donc un défaut de la fermeture de la paroi abdominale ventrale situé au niveau de l'anneau ombilical avec la non-réintégration des anses et souvent du foie ; elle est due à une anomalie du plissement de la collerette embryonnaire destinée à former la paroi abdominale.
  
  Il s'agit d'une célosomie (cœlosomie) moyenne ou d'une hernie plus ou moins importante des viscères abdominaux dans la base du cordon ombilical sous forme d'une tuméfaction située en avant, en dehors de la paroi abdominale ; elle est limitée vers l'extérieure par une fine membrane et reliée à la paroi abdominale ventrale par un collet, plus ou moins large ; elle contient dans la majorité des cas les anses intestinales et le foie et sa vésicule biliaire, la veine ombilicale, mais parfois on trouve l'estomac, la rate, la vessie, et le gros intestin.
  
  Le cordon ombilical s'insère sur cette tuméfaction herniaire.
  
  L'hydramnios (polyhydramnios) est fréquemment rencontré ; parfois l'ascite fœtale est présente.
  
  Les diamètres abdominaux sont diminués en raison de la migration des organes abdominaux dans le sac herniaire de l'omphalocèle.
Diagnostic différentiel :
- La hernie ombilicale physiologique du premier trimestre de la grossesse : il s'agit d'un processus embryologique normal ; les grêles contenues dans la hernie intègrent la cavité abdominale rapidement, autour de 11 à 12 SA ; le fois n'est jamais contenu dans le sac herniaire.
- Laparoschisis (gastroschisis) : le cordon s'insère normalement sur le ventre, à gauche du défaut de la fermeture de la paroi abdominale à travers lequel les anses grêles, et rarement le foie, s'extériorisent en dehors de l'enceinte de la cavité abdominale et flottent librement dans la cavité amniotique, non enveloppées par un sac membranaire.
  Le diagnostic différentiel entre la laparoschisis et l'omphalocèle peut être difficile quand cette dernière est rompue.
- Le kyste du cordon ombilical : ce diagnostic différentiel s'impose quand il s'agit d'un kyste proximal du cordon ombilical ; il peut être unique ou multiple ; se voit au premier trimestre de la grossesse avec la possibilité d'une résolution spontanée.
  L'omphalocèle et le kyste du cordon ombilical peuvent coexister.
- Le kyste de la gelée de Wharton : une dégénérescence kystique de la gelée de Wharton ; le kyste peut être isolé ou associé à l'omphalocèle.
- Séquence cordon court : le fœtus s'adhère au placenta sans partie libre et flottant du cordon ombilical ; scoliose et anomalies des extrémités sont associées.
- Hémangiome du cordon ombilical : il s'agit d'une masse hyperéchogène du cordon qui peut mimer une omphalocèle contenant des anses grêles denses.
- Hernie ombilicale : l'hernie ombilicale est couverte pas la peau et la graisse du plan sous-cutané ; il s'agit d'un diagnostic rare in utero .
Pathologies associées à l'omphalocèle :
- Les anomalies pouvant être associées à la présence d'omphalocèle sont :
  - Les aneuploïdies trouvées dans 30 à 50 % des cas :
    - Trisomie 18 : l'aneuploïdie la plus fréquente.
    - Trisomie 13 et trisomie 21.
    - Triploïdie
    - Monosomie X.
    - Le risque d'aneuploïdie augemente quand il s'agit de petite omphalocèle ne contenant que les intestins.
- Les syndromes génétiques caractérisés par la présence d'omphalocèle :
  - Syndrome de Beckwith-Wiedemann : omphalocèle (75 % des cas) ; organomégalie (viscéromégalie, hépatosplénomégalie dans 32 % des cas, néphromégalie dans 23 % des cas...) ; cardiopathie (15 % des cas) ; macroglossie et macrosomie…
  - Pentalogie de Cantrell : haute omphalocèle (sus-ombilicale) ; ectopia cordis (exocardie) ; anomalies cardiaques ; défauts bas de fermeture sternal, péricardique et diaphragmatique.
    Des associations avec d'autres anomalies sont possibles : cardiopathie (tétralogie de Fallot), fente labiale, fente labiopalatine, exencéphalie, encéphalocèle, sirénomélie, aneuploïdies…
  - OEIS complexe (ou syndrome d'OEIS) : 1/200 000 naissances ; omphalocèle ; exstrophie vésicale ; imperforation anale ; anomalies du canal épinier ; parfois une exstrophie cloacale ; scoliose ; pieds bots et étroitesse du thorax…
  - Séquence cordon ombilical court
  - Syndrome de Meckel Gruber : synonyme : syndrome de Meckel (MKS) ou (dysencephalia - splanchnocystica)
    Ce syndrome inclut les les malformations suivantes :
    - Le triade :
      
      I- encéphalocèle médiane occipitale ou autres anomalies cérébrales : méningoencéphalocèle occipitale dans 90 % des cas ; Dandy-Walker, microcéphalie, holoprosencéphalie, anencéphalie, agénésie du corps calleux, hypoplasie cérébelleuse et Arnold-Chiari,
      
      II- reins dysplasiques multikystique avec oligoamnios (polykystose rénale de type récessif autosomique) dans 100 % des cas ;
      
      III- polydactylie (héxadactylie) : polydactylie post-axiale aux doigts et aux orteils (dans 83 % des cas)
    - Puis d'autres anomalies peuvent être observées : omphalocèle ; une fibrose hépatique congénitale ; une cardiopathie et une syndactylie peuvent se surajouter à ce triade. Parfois il existe une dysmorphie faciale avec fente labiale, fente palatine, microphtalmie, hypertélorisme, macrostomie et anomalie de la langue.
    - Maladie autosomique récessive (1/40 000 naissances) ; le locus du gène : 17q21 - 24, 11q13.
- Les anomalies associées à l'omphalocèle (dans 25 à 30 % des cas) :
  - Malformations cardiaques : représentent 50 % des anomalies associées à l'omphalocèle ; il s'agit le plus souvent des défauts de la fermeture du septum inter-ventriculaire et inter-auriculaire y compris la tétralogie de Fallot.
  - Anomalies gastro-intestinales : représentent 40 % des anomalies associées à l'omphalocèle (malformation du tube digestif ; atrésies intestinales).
  - Hernie diaphragmatique.
  - Anomalies musculo-squelettiques : 6 % d'anomalies de membres comme le pied bot, la polydactylie, syndactylie et l'amélie.
  - Anomalies urogénitales.
  - Achondrogénésies.
  - Anomalies du système nerveux central (7 % des cas) : anencéphalie, microcéphalie et myéloméningocèle.
  - Anomalies de la face (16 % des cas) comme les fentes labiopalatines
  - L'omphalocèle est fréquemment rencontrée chez les jumeaux conjoints.
Classification des omphalocèles :
En fonction de la taille de l'omphalocèle :
- Petite omphalocèle : ne contient que les anses grêles ; souvent associée à d'autres anomalies structurales et chromosomiques.
- Omphalocèle géante : due à un large défaut de la fermeture de la paroi abdominale.
En fonction du contenu de l'omphalocèle :

Le risque de la présence d'une anomalie chromosomique associée augmente quand l'omphalocèle ne contient que les anses grêles.

Références :
- Références :
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  - Woodward, Kennedy, Sohaey. Diagnostic Imaging Obstetrics. AMIRSYS 2005.
  - Paula J; Woodward, Anne Kennedy. Roya Sohaey, Janice L.-P Byrne, Karen Y. Oh, Michael D. Puchalski " Diagnostic Imaging Obstetric ". Amirsys 2005.
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  - Michael Entezami, Matthias Albig, Adam Gasiorek-Wiens, Rolf Becker. " Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies ". Georg Thieme Verlag 2004.
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  - Gilles Body, Franck Perrotin, Agnès Guichet, Christian Paillet, Philippe Descamps. " La pratique du diagnostic prénatal ". Masson 2001.
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  - E. Philippe, C. Charpin. Pathologie gynécologique et obstétricale. Masson 1992 : 190.
  - J.-Y. Gillet, G. Boog, Y. Dumez, I. Nisand, C. Vallette. " Echographie des malformations foetales " Vigot 1990.
  - Jean de GROUCHY, Catherine TURLEAU. " Atlas des maladies chromosomiques " 2ème édition, Expansion Scientifique Française - 1982.
  - Keith L. Moore. " L'être humain en développement - Embryologie orientée vers la Clinique ". Edisem Québec, Canada - Vigot frères Paris ; 1974.

Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 4 Novembre, 2021

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