• Images échographiques montrant certaines anomalies cardiaques liées à la présence d'une tétralogie de Fallot à 27 SA :
  
  Il s'agit d'anomalies situées dans les voies d'éjection des ventricules droit et gauche.
  
  
• I - Coupe de la voie pulmonaire mettant en évidence le tronc pulmonaire et ses deux branches (artère pulmonaire droite et gauche) :
  
  
  • Une sténose de la portion distale (supravalvulaire) du tronc pulmonaire avec la disparité de calibre entre aorte et tronc pulmonaire (anneau pulmonaire hypoplasique mesurant 3 mm pour un anneau aortique mesurant 6 mm).
    
    Présence de deux artères pulmonaires : de 2,7 mm de calibre à droite et de 2,3 mm à gauche.
    
    
• II - Coupe analysant la continuité septo-aortique et montrant la présence de :
  
  
  • Aorte dilatée et déplacée vers la droite et l'avant. Par ailleurs la crosse de l'aorte est normale, mais le canal artériel non vue ; la coupe de trois vaisseaux et trachée est impossible à mettre en évidence.
    
    
  • Discontinuité septo-aortique (perte de continuité) avec la présence d'une large communication interventriculaire de type périmembraneuse sous-aortique.
    
    
  • Dextroposition de l'aorte (bord antérieur de l'aorte plus à droite) faisant apparaître l'aorte comme étant " à cheval " sur le septum interventriculaire et naissant au-dessus de la communication interventriculaire.
    
    
• Par ailleurs :
  
  
  • Situs solitus (position normale du coeur dans la cage thoracique ; lévocardie avec pointe déviée à gauche.
    
  • Les deux oreillettes sont de tailles normales et équilibrées avec retour veineux systémique normal et retour veineux pulmonaire normal. Foramen ovale normal et valvulus de Vieussens battant dans l’œillette gauche.
    
  • Concordance atrio-ventriculaire normale : valves mitrale et tricuspide normales avec décalage mitro-tricuspide normal.
    
  • Deux ventricules équilibrés et septum interventriculaire d'épaisseur normal, mais on note la présence d'une large communication interventriculaire périmembraneuse sous aortique.
    
  • Pas d'épanchement péricardique.
    
  • Rythme cardiaque normal.
    
    
• Anomalies extracardiaques associées :
  
  
  • Artère ombilicale unique
  • Retard de croissance in-utero
  • Étude de caryotype fœtale non souhaitée par la patiente.

• Tétralogie de Fallot - T4F - (Tetralogy of Fallot - ToF) :
  
  Une malformation cardiaque congénitale dont la fréquence est de l'ordre de 4 à 10 pour 10 000 naissances vivantes. Elle représente 5 à 10 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez les nouveau-nés vivants ; elle est enfin, la malformation cardiaque congénitale cyanogène la plus fréquente. 
  
  Cette anomalie fut décrite pour la première fois par Sténon au Dannemark, en 1673, puis en 1888 sous le nom de (la maladie bleue) par Etienne-Louis Arthur FALLOT. 
  
  
• Les 4 critères diagnostiques de la tétralogie de Fallot :
  
  
  • La tétralogie de Fallot est caractérisée par la présence d'une association de quatre anomalies cardiaques (tétralogie) :
    
    
    • I- Une sténose (ou hypoplasie) pulmonaire de siège et importance variables ; son degré de sévérité détermine le pronostic ;
      
      
      • la sténose pulmonaire peut siéger soit à l’étage infundibulaire (subvalvulaire), soit valvulaire, soit au niveau du tronc pulmonaire (supravalvulaire), voire dans certains cas au niveau de l'origine des branches du tronc pulmonaire (artères pulmonaires droite et gauche).
        
        
      • le canal artériel (ductus arteriosus) est typiquement de petit calibre en raison de la diminution de débit d'éjection dans la voie pulmonaire, mais parfois ce canal artériel est absent.
        En échocardiographie anténatale, le canal artériel est de petit calibre dans 70 % des cas de tétralogie de Fallot, et non visualisé dans 30 % des cas.
        Quand le canal artériel n'a pas été visualisé en échographie anténatale, l'autopsie confirme cette absence dans 50 % des cas.
        
        
    • II- Une communication interventriculaire large, antérieure, de type périmembraneux ;
      
      
    • III- une dextroposition (déplacement vers la droite) de l'aorte entraînant un chevauchement aortique (aorte à cheval sur le septum interventriculaire) ; cette position est due à son déplacement vers l'avant (antéposition) et la rotation antihoraire de son origine.
      
      
    • IV- une hypertrophie et la dilatation du ventricule droit en rapport avec la sténose pulmonaire et élévation de la pression sanguine dans ce ventricule.
      
      En période prénatale les quatre chambres cardiaques sont normales dans plus de 95 % des cas.
      
      
  • Embryologiquement : 
    
    L'incapacité des orifices de l'aorte et du tronc pulmonaire à s'aligner correctement avec les régions d'émergence des deux ventricules et par conséquence le mauvais alignement entre le septum ventriculaire musculaire et les orifices de départ de l'aorte et du tronc pulmonaire qui entraîne la constitution des trois premières anomalies de la tétralogie de Fallot. 
    
    La sténose pulmonaire est due en effet au rétrécissement de l'orifice subpulmonaire par les tissus musculaires et fibreux du septum anormal ainsi que les trabécules ventriculaires mal placées. 
    
    Le mauvais alignement du septum interventriculaire avec les orifices de gros vaisseaux interfère aussi avec la fusion normale entre la partie musculaire et la partie membraneuse de ce septum, d'où l'interruption de ce dernier et la constitution d'une large communication interventriculaire. 
    Le déplacement de l'aorte vers la droite entraîne la formation d'une cinquième anomalie touchant la valve mitrale, il s'agit de (l'origine anormale d'une partie de la valve mitrale à partir du ventricule droit).
    
    
  • Classification de la tétralogie de Fallot en fonctions de la gravité des anomalies présentes :
    
    
    • Tétralogie de Fallot avec sténose pulmonaire :
      
      • Sténose légère ou absent = "pink" ToF (Tétralogie de Fallot rose)
      • Sténose moyenne à sévère = "blue" ToF (Tétralogie de Fallot bleue)
        
        
    • Tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire classée la catégorie "atrésie pulmonaire avec CIV".
      
      
    • Tétralogie avec absence de la valve pulmonaire (ToF-APV = ToF with absent pulmonary valve).
      
      
  • Associations :
    
    • La tétralogie de Fallot est isolée dans 70 % des cas.
      
      
    • Le diabète maternel augmente le risque de tétralogie de Fallot (RR 3:1) ; ce risque est également augmenté en cas de phénylcétonurie maternelle et l'exposition à l'acide rétonoïque et à la triméthadione.
      
      
    • Les malformations qui peuvent être associées à la tétralogie de Fallot sont :
      
      
      • Anomalies cardiaques :
        
        
        • Sténose isolée à l'origine de l'artère pulmonaire gauche (jusqu'à 30 % des cas).
        • Crosse aortique à droite (25 % des cas).
          
        • Artère sous clavière rétro-oeséphagienne.
        • Canal atrio-ventriculaire.
        • Anomalies de la valve tricuspides (dysplasie ; malformation d'Ebstein...).
          
        • Veine cave supérieure gauche (dans 11 % des cas).
        • Anomalie du retour veineux.
        • Anomalies des artères coronaires.
        • Persistante du canal artériel en période post-natale.
        • Persistance de foramen ovale en période post-natale.
          
          
      • Anomalies digestives, rénales et squelettique ;
        
        
      • Anomalies génétiques et aberrations chromosomiques (présentes dans 30 % des tétralogies de Fallot) en particulier :
        
        
        • Trisomie 21 dans 6 à 10 % des cas.
          
          
        • Trisomies 13 et 18, duplication 5p, délétion 8p...
          
          
        • Complexes syndromiques :
          
          
          • Syndrome de DiGeorge (syndrome de la microdélétion 22q11) :
            Présent dans 8 à 23 % des cas de tétralogie de Fallot : cette aneuploïdie doit être recherchée dans toutes les cardiopathies cono-trocales (tétralogie de Fallot, ventricule droit à double issue, CIV avec mal alignement du septum conal, tronc artériel commun, atrésie pulmonaire à septum ouvert, agénésie des valves pulmonaires et enfin, interruption de l'arche aortique).
            
            Le syndrome de DiGeorge (qu'il le décrit en 1965) est appelé encore : le syndrome vélocardiofacial ; syndrome de Shprintzen (qui le décrit en 1978 en incluant la fente palatine et la proéminence du nez, la micrognathie, anomalie de l'oreille, la petite taille, retard mental modéré) ; CATCH 22 (Cardiac defect, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia).
            
            En dehors des anomalies cardiaques touchant les gros vaisseaux, le syndrome de DiGeorge se caractérise par la présence de : aplasie/hypoplasie du thymus et des glandes parathyroïdes, dysmorphie faciale, microcéphalie, micrognathie, fentes faciales (palatines), os longs courts, et hypocalcémie.
            
            
          • Syndrome de Williams-Eeuren (microdélétion 7q23) : hypoplasie de branches du tronc pulmonaire et/ou une sténose supravalvulaire aortique.
            
            
          • Syndrome d'Alagille : hypoplasie ductuaire "non visualisation de la vésicule biliaire", anomalies rénales, vertébrales et embryotoxon, tétralogie de Fallot, ou atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire, hypoplasie/sténoses des branches du tronc pulmonaire. Mutations ou délétions du gène JAGGED 1. Transmission en mode dominant.
            
            
          • Association CHARGE : Coloboma, Heart disease, Atresia choanal, Restricted growth, Genitourinary anomalies.
            
            
          • Association VACTERL : Vertebral defects, Anorectal atresia, Cardiac disease, Tracheoesophageal fistula, Renal anomalies, Limb dysplasia.
            
            
          • Phénylcétonurie maternelle : maladie génétique autosomique récessive.
            
            
  • En échographie anténatale (comme le cas présenté dans cet article) :
    
    Une voie pulmonaire hypoplasique, mais perméable, et une aorte à cheval sur les SIV avec une CIV ; cette association doit évoquer le diagnostic de tétralogie de Fallot.
    
    
  • Dans la tétralogie de Fallot, la CIV périmembraneuse sous-aortique est due à un défaut primaire d'alignement entre le septum interventriculaire musculaire et les orifices de départ de l'aorte et du tronc pulmonaire. Cette CIV périmembraneuse, sous-aortique est bien visible sur la coupe échographique des 4 cavités passant par l'aorte (appelée également la coupe des 5 cavités).
    
    
  • En période prénatale les quatre cavités cardiaques sont normales dans plus de 95 % des cas.
    
    

Références :

• Catherine Garel, Marie Cassart. Imagerie du foetus au nouveau-né. Lavoisier Médecine Sciences p;329. 2016.
• Philippe Bourgeot, Bernard Guérin du Masgenêt. Yann Robert, Véronique Houfflin-Dbarge, Yves Ardaens. " Échographie en pratique obstétricale ". Elsevier Masson. p;430-433 - 5° édition 2014
  
• Françoise Boussion, Philippe Pézard. " Échocardiographie foetale ". p;165-172. Elsevier Masson. 2013
  
• PJ. Woodward, A. Kennedy, R. Sohaey, J. L.B. Byrne, K. Y. Oh, M.D Puchalski, T. C Winter, L.A McLean. Diagnostic Imaging Obstetrics. 6:66-69. AMIRSYS 2011.
  
• Jean-Marie Jouannic, Damien Bonnet. Le coeur foetal. Sauramps médical. 2011.
• Nadine David. Echocardiographie foetale. p;103-104. Masson 2009
• Beryl Benacerraf. Ultrasound of fetal Syndromes. Churchil Livingstone Elsevier. 2008.
• Pathologie foetale & placentaire pratique. Ouvrage collectif de la Société Française de foetopathologie - SOFFOET coordonné par FE Razavi et D Carles. sauramps médical. p;76. 2008.