Le profil d'un enfant trisomique 21

Le profil d'un enfant trisomique.
Il s'agit d'un dessin très fidèle du profil droit d'un enfant âgé d'un an et trisomique 21.

(Ensellure nasale peu marquée ; petit nez, court et triangulaire avec narines tournées vers l'avant ; fentes
palpébrales courtes et nettement obliques en haut et en dehors ; bouche entrouverte en permanence ; petite
oreille externe, rondes et réduites en hauteur et le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent)

Description générale de la dysmorphie caractéristique de la trisomie 21 :
- Face :
  - Visage rond avec un profil plat.
  - Front normalement bombé.
  - Les yeux :
    - fentes palpébrales courtes et nettement obliques en haut et en dehors (mongoloïdes) ;
    - un épicanthus masquant l'angle interne des fentes palpébrales et donnant une fausse impression d'hypertélorisme ;
    - cils rares et courts ;
    - la blépharite est fréquente ;
    - les iris, principalement lorsqu'ils sont bleus, sont le siège de taches de Brushfield (de petites taches blanchâtres, rondes, un peu irrégulières formant une couronne au niveau de la jonction du tiers moyen et du tiers externe de l'iris) ;
    - le strabisme est fréquent.
    - Il peut exister une cataracte congénitale.
  - Le nez :
    - Nez petit, court, triangulaire ;
    - Les narines sont tournées vers l'avant et visibles de face ;
    - L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine.
      A l'échographie pratiquée entre 11 et 13 SA et 6 jours, les os propres du nez sont absents chez 60 % des fœtus trisomiques 21.
      A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes). Les auteurs évaluent le rapport de vraisemblance pour ce signe, dit mineur, à plus 50.
    - l'ensellure nasale peu marquée (comblée par les tissus mous) se voit chez 53 % des fœtus trisomiques 21 à l'échographie du 2^e et 3^e trimestres de la grossesse.
  - La bouche :
    - Bouche petite (microstomie) à des coins tombants.
    - Lèvres épaisses et parfois crevassées ;
    - Langue souvent grosse (macroglossie) et protruse (poussée en avant).
    - L'interposition de la langue entre les deux lèvres (3^e lèvre) est un des signes échographiques rencontré chez 39 % des fœtus trisomiques.
    - Parfois on observe une glossite exfoliatrice (avec le détachement de la couche superficielle par lamelles).
    - Bouche entrouverte en permanence (signe fréquent).
    - Microdontie totale ou partielle (signe très fréquent).
  - Les oreilles :
    - petites, rondes et réduites en hauteur ;
    - bien ourlées, mais le bord supérieur de l'hélix forme un repli horizontal ; parfois la racine de l'hélix traverse entièrement la conque ;
    - le conduit auditif est petit ;
    - le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent.
  - Avec l'âge, la dysmorphie du visage se modifie, la rondeur de la face, l'épicanthus, et l'aplatissement de la racine du nez s'atténuent. Une rougeur des pommettes marque le visage qui prend un aspect vieillot. La voix est rauque.

Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 12 Août, 2010

Livre de Gynécologie

Atlas d'échographie

Trisomie 21

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