Foyer échogène intracardiaque ou spot intraventriculaire : échographie

Images échographiques montrant un la présence, dans le ventricule gauche fœtal, un foyer hyperéchogène (spot ou point lumineux - echogenic cardiac focus -ECF ; intracardiac echogenic focus - IEF)
Le spot intraventriculaire est un foyer ou nodule hyperéchogène (d'une échogénicité égale à celle de l'os) ; il s'agit d'une calcification (minéralisation) du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire ; sa taille est habituellement inférieure à 3 millimètre.
Il se situe :
- dans le ventricule gauche dans 78 % des cas ;
- dans le ventricule droit dans 18 % et ;
- bilatéral dans 4 % des cas.
Le spot intracardiaque est présent chez :
- 3 à 4 % de l'ensemble des fœtus normaux au cours du deuxième trimestre de la grossesse ;
- 9 à 12 % des fœtus asiatiques normaux ;
- 18 % des fœtus trisomiques 21 ;
- 39 % des fœtus trisomiques 13.
Donc le spot intracardiaque peut être mis en évidence chez des fœtus parfaitement normaux.
Concernant la trisomie 21, quand le spot est isolé, sa valeur de vraisemblance est très faible (de l'ordre de x1,1 à x1,8), mais la présence de signes associés échographiques ou sérologiques de la trisomie 21 (épaississement de la nuque, fémur/humérus courts, hyperéchogénicité intestinale, pyélectasie rénale...) augmente sa valeur diagnostique (rapport de vraisemblance devient de l'ordre de x6,4).
Dans la trisomie 13, le spot intracardiaque se voit rarement dans un cœur normal ; il est souvent présent dans les malformations cardiaques majeures et connues dans cette aneuploïdie comme par exemple, l'hypoplasie du cœur gauche.
La présence de gros spots intra-cardiaques et bilatéralement, augmente le risque d'aneuploïdie fœtale comparé au risque en la présence d'un seul spot intracardiaque isolé.
Dans le cas présenté dans cet article, le fœtus est trisomique 13 âgé de 23 SA. L'étude de la morphologie cardiaque approfondie ne révèle pas la présence d'autre anomalie, mais par contre, d'autres malformations majeures ont été mises en évidence : séquence holoprosencéphalie alobaire avec microcéphalie (périmètre céphalique = 170 mm, soit "-3,24 DS") proboscis, cyclopie, arhinie ; une hypoplasie du pavillon de l'oreille externe ; un spina bifida aperta ; une hyperéchogénicité intestinale ; une artère ombilicale unique ; main crispée unilatérale et enfin, un retard de croissance in utero modéré et symétrique.