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| Utérus rudimentaire et annexes utérines normales dans un cas de Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (l'aplasie incomplète des canaux de Müller) |
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- Image clinique montrant la composition des organes géntaux internes présentent dans un cas de Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
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- Il s'agit d'une image prise en per-opératoire, sans aucune ablation chirurgicale, mais tous les éléments anatomiques qui n'appartiennent pas aux organes génitaux internes ont été éliminés de l'image.
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L’aplasie partielle de l'utérus
à l'origine c'est une aplasie incomplète bilatérale
des canaux de Müller, elle est connue sous le nom de :
- Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (syndrome de MRKH)
- Anomalie de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (anomalie de MRKH
- Anomalie de Von Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (anomalie de MRKH)
- Anomalie de
Mayer-Rokitansky-Kuster (anomalie de MRK)
- Rokitansky syndrome
- Rokitansky séquence
- Absence congénitale de l'utérus et du vagin (CAUV)
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Fréquence :
Cheroki et al. (2006), donne une fréquence de 1 sur 5000 nouveaux-nés féminins.
Le même auteur exclue la présence du gène WNT4 (sur le chromosome 1p35) chez 25 femmes atteintes du syndrome de MRKH ; par contre, il trouve chez une patiente, la délétion 4-Mb sur le chromosome 22q11 que l'on trouve dans le syndrome de DiGeorge (ou le syndrome vélocardiofacial).
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Ce syndrome
associe :
- caryotype féminin normal ;
- caractères sexuels secondaires normaux (seins,
pilosité...) ;
- taille normale
- aménorrhée primaire qui ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur (à l'inverse de l'imperforation hyménéale) ;
- présence de deux ovaires normaux et fonctionnels
(courbes méno-thermiques biphasiques et
dosages hormonaux normaux) ;
- absence totale de vagin ; la paroi vésicale
et la paroi rectale sont accolées, mais il est fréquent de constater de la présence, au niveau de la vulve, d'une petite cupule sus-hyménéale ;
- utérus réduit à deux cornes
utérines rudimentaires pleines, reliées
par un repli péritonéal ; ce sont les reliquats de la portion utérine des canaux de Müller.
- L’extrémité
externe de chaque corne utérine rudimentaire est reliée au ligament
rond et à une trompe bien développée.
- Exceptionnellement les deux hémi-utérus
rudimentaires sont creusés d'une petite cavité
tapissée d'endomètre.
Certains auteurs rapportent des observations de léiomyomes sur ces cornes utérines rudimentaires.
- L'hystérographie est impossible.
- L'échographie pelvienne est un bon moyen pour mettre en évidence l'absence de l'utérus et la présence de deux ovaires normaux.
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Les anomalies associées sont fréquentes :
- rénales (dans 30 % des cas) :
- aplasie unilatérale du haut de l'appareil
urinaire : rein unique (agénésie rénale unilatérale) ; hypoplasie rénale uni/bilatérale ;
- rein en fer a cheval
- ectopie rénale.
- osseuses
(dans 12 % des cas), entraînant parfois des anomalies de et taille/forme :
- scoliose ;
- colonne vertébrale bifide ;
- anomalies sacro-coccygiennes
- soudure des vertèbres cervicales ou lombaires.
- Le syndrome de MURCS (aplasie mullérienne, aplasie rénale, et dysplasie cervico-thoracique). C'est l'association du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser et les malformations rénales et osseuses.
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Un seul diagnostic différentiel : syndrome
de Morris (ou testicule féminisant).
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Il existe la possibilité d’une reconstruction chirurgicale du vagin, tout particulièrement quand ces malformations et leurs importants retentissements sexuels sont à l’origine de troubles psycho-affectifs ; cette reconstruction vaginale peut-être réalisée :
- soit par la technique de dilatation progressive de la petite cupule vaginale sus-hyménéale ;
- soit par la création d'un nouveau vagin (neovagin) par coloplastie ou entéroplastie (une portion de l'intestin est greffée entre le rectum et la vessie).
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Auteur de l'image et du texte : Dr Aly Abbara
Dernière mise à jour :
10 Juin, 2023
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