Le Caryotype humain féminin normal ; il s'exprime par la formule chromosomique (46, XX).
L'être humain du sexe féminin dans chaque cellule de son organisme (en excluant les gamètes) possède 46 chromosomes (ou 23 paires) dont le paire des chromosomes sexuels "XX".
Les gamètes produits par les ovaires (ovules) possèdent chacune 23 chromosomes avec une seule formule (23, X).
L'être humain du sexe masculin possède dans chaque cellule de son organisme 46 chromosomes (ou 23 paires) dont le paire des chromosomes sexuels "XY" c'est-à-dire un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y.
Les gamètes produits par les testicules
possèdent 23 chromosomes avec deux formules (23, X) et (23, Y), c'est-à-dire il existe deux types de spermatozoïdes : la première moitié se compose de spermatozoïdes contenant le chromosome sexuel "X" et la seconde moitié se compose de spermatozoïdes contenant le chromosome sexuel "Y" qui détermine le phénotype physique du sexe masculin.
Le caryotype est le schéma d'ensemble des chromosomes d'une cellule (d'un individu ou d'une espèce donnée) que l'on a classés selon certains critères après les avoir appariés.
Les chromosomes sont disposés ensuite par paires dans l'ordre du numérotage, les chromosomes constituent le caryotype de l'individu sur lequel les anomalies qualitatives et quantitatives apparaissent aisément. (Ref : Histoire générale des sciences (sous la direction de René Taton) tome 3, volume 2, 1964, page 708.).