Exencéphalie - Anencéphalie
Dessin très réaliste montrant les anomalies anatomiques caractérisant l'exencéphalie (foetus âgé de 15 SA).
puis son évolution vers l'anencéphalie.

  • Exencéphalie (exencephalia, exencephaly) Exencéphalie :
    En embryologie, c'est le fait d'avoir l'encéphale hors de la boîte crânienne (Dictionnaire Cordial des définitions).
    Une hernie du cerveau recouverte par du tégument (dure-mère épaisse et souvent angiomateuse), à la faveur d'une dysraphie totale de la voûte crânienne (acrânie). C'est une forme majeure des encéphalocèles.

    En raison de l'aplasie de la voûte crânienne, on peut observer à l'échographie Exencéphalie prénatale le cerveau (sur développé, dysplasique et désorganisé) et les méninges flottant dans le liquide amniotique. L'exencéphalie évolue vers l'anencéphalie car les traumatismes directs et l'agression permanente par le liquide amniotique du cerveau non recouvert par la voûte crânienne entraînent sa destruction totale secondaire vers la 8e - 10e semaines de gestation.
    Au cours de l'évolution de l'exencéphalie vers l'anencéphalie, on peut voir la formation de l'area cerebrovasculosa anencéphalique, il s'agit d'une masse résiduelle attachée à la base du cerveau ; elle est recouverte par un épithélium squameux, elle contient des structures neurales peu différenciées et du tissu choroïdien et des nodules gliaux ; sa face interne est composée d'éléments épithéliaux de type épendymaire.

  • Anencéphalie (Anencephaly) Anencéphalie:
    En embryologie, absence de cerveau (Dictionnaire Cordial des définitions). Absence de la voûte crânienne dans ses parties osseux et cutanées (l'acrânie) avec l'absence des méninges et la destruction des hémisphères cérébraux. La base du crâne est recouverte par une masse informe de tissu angiomateux plus ou moins étendue. Les os de la face présentent une diminution des diamètres transversaux, surtout au niveau des maxillaires et mandibulaires ; les os frontaux sont absents au-dessus des orbites avec des arcades sourcilières proéminentes et des yeux globuleux et bombants (aspect général formant le faciès batracien). Le cou est court, les oreilles sont bas implantées et mal ourlées et la langue est saillante quand il s'agit d'un foetus d'âge avancé.

    Séquence exencéphalie-anencéphalie (exencephaly-anencephaly) :
    il s'agit d'une séquence où l'exencéphalie évolue vers l'anencéphalie par la destruction progressive du cerveau et des méninges flottant dans le liquide amniotique.
    L'anencéphalie est souvent accompagnée d'une rachischisis. L'hydramnios (polyhydramnios) est souvent associé à l'anencéphalie, probablement en raison de la manque des commandes nerveuses de la déglutition chez l'anencéphale.

  • Acrânie :
    Absence de la voûte crânienne au-dessus des orbites oculaires.

  • Embryologie :
    La fermeture du tube neural antérieur (neuropore antérieur) survient au 23e jour de gestation, les anomalies de sa fermeture entraîne certaines anomalies incluant : l'exencéphalie, l'anencéphalie, l'encéphalocèle et l'iniencéphalie.
    La fermeture du crâne est complète au 10e semaines de gestation.

  • Fréquence et diagnostic :
    • De 0,5 à 1:1000 naissance en France, 6,5:1000 en Irlande.
    • Ratio garçon/fille = 1:3 à 1:4.
    • Le diagnostic est échographique, il se fait souvent entre 10 et 14 SA.
    • Les tests sériques montrent un élévation du taux d'alfa-foetoprotéine (MoM >2,5) ; cette anomalie sérique permet de mettre en évidence 90 % des cas d'anencéphalie, bien sûr en poursuivant les investigations.
    • Il s'agit d'une anomalie léthale à la naissance. Moins de 10 % des cas reste vivant durant la première semaine de vie.

  • Etiologie :
    Il s'agit d'anomalies d'origine multifactorielle, génétique, environnementale, métabolique et nutritionnelle.
    • Génétiquement : transmission multifactorielle ; la présence d'antécédents familiaux augmente le risque de survenue de nouveaux cas, ce risque est élevé chez la fratrie du premier degré.
    • Facteurs de risque connus :
      • le déficit en acide folique (vitamine B9) ;
      • le diabète insulino-dépendant mal équilibré ;
      • l'hyperthermie
      • le traitement par : méthotrexate ; acide valproïque ; carbamazepine, aminopterine (antagoniste de l'acide folique).

  • Malformations associées :
    • 41 % de malformations léthales ;
    • Spina bifida dans 27 % (avec ou sans myéloméningocèle). L'involution du rachis cervical est fréquent. Certains auteurs donnent un taux de rachischisis de l'ordre de 25 % des cas.
    • Anomalies génito-urinaires dans 16 % des cas.
    • Fente labiale/palatine dans 10 % des cas.
    • Anomalies gastro-intestinales dans 6 % des cas.
    • Anomalies cardiaques dans 4 % des cas.
    • L'hydramnios est très fréquent à partir du deuxième trimestre de la grossesse.

  • Récidive :
    • Le risque de récidive des anomalies de la fermeture du tube neural est de l'ordre de 2 à 3  % (pour certains auteurs : 3 à 5 %).
    • Certains auteurs, préconisent, pour réduire le risque de récidive, l'administration de l'acide folique (4 mg par jour) dans le premier mois précédent le début de la grossesse, puis au cours du premier trimestre de la grossesse. Ce traitement prophylactique permet de réduire le risque de récidive dans environ 70 % des cas.

Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 7 Décembre, 2009

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