Séquence vidéo et images échographiques montrant un spina bifida de type myéloméningocèle sacro-coccygienne chez un foetus âgé de 15 SA.

La zone rachidienne concernée : les vertèbres sacrés S4 et S5 et le coccyx.

Le balayage axial du rachis mettant en évidence la "non fermeture tube neural" par le défaut de formation de l'arc vertébral (c'est-à-dire les lames de l'arc vertébral et le processus épineux) des vertèbres sacrées S4 et S5, puis le coccyx. La zone touchée par ce spina bifida est recouverte par une large formation kystique cloisonnée recouverte par les méninges et la peau ; elle contient la partie distale de la moelle épinière (la queue de cheval) d'où le nom donné à cette pathologie : myéloméningocèle.

Les vertèbres sacrée touchées par cette anomalie sont réduites aux trois structures anatomiques restantes : le corps vertébral en avant et latéralement les deux pédicules de l'arc vertébral qui dessinent ensemble un "V" largement ouvert vers l'arrière comme un récipient contenant la plaque neurale.

Pas retentissements observables au niveau du pôle céphalique chez ce foetus : pas de signe du citron (anomalie du contour céphalique), ni des signes évoquant le diagnostic d'anomalie d'Arnold-Chiari, c'est-à-dire l'étirement du tronc cérébral et du cervelet (signe de la banane) vers la base postérieure du crâne et vers le canal rachidien ; enfin pas de dilatation du système ventriculaire cérébral.

Spina bifida :
(bifida = fendue en deux). 
Synonyme : dysraphisme spinal (rachidien) ; myélodysraphie.
Terme englobant les malformations suivantes : rachichisis, méningocèle, myélméningocèle.

Il s'agit d'un défaut de la fermeture du tube neural spinal (NTDs = Neural Tube defects), c'est une malformation osseuse segmentaire du rachis caractérisée par un défaut de la fermeture de l'arc vertébral " ou l'arc postérieur " (composé de deux lames osseuses latérales appelées les " lames de l'arc vertébral " qui joignent, en arrière et sur la ligne médiane de la vertèbre, le processus épineux " appelé également l'apophyse épineuse "). Cette dysraphie (ou mauvaise fermeture ou schisis) peut toucher une ou plusieurs vertèbres (le plus souvent lombo-sacrées et rarement cervicales).

Selon la sévérité du défaut de la fermeture du tube neural rachidien, on peut classer ces anomalies en :

• Spina bifida occulta (15 % des NTDs) : le défaut de la fermeture du tube neural est recouvert complètement par la peau qui peut présenter une hypertricose (une petite touffe de poils), une hyperpigmentation, une ombilication ou un angiome localisés ; parfois un lipome sous-cutané ou intrarachidien (spina bifida lipoma) pénétrant les méninges, dissociant les racines de la queue de cheval et pénétrant le cône terminal. Parfois il se forme un sinus dermique spinal connectant la peau aux vertèbres et à la dure-mère rachidienne par un cordon fibreux, mais dans certains cas on peut observer la présence d'une fistule reliant l'espace sous-arachnoïdien à l'extérieur et si cette fistule n'est pas fermée, un écoulement du liquide céphalorachidien peut se produire. 
  
  Le spina bifida occulta se situe souvent dans les régions lombaires ou sacrées. Le diagnostic clinique peut s’avérer très difficile et il est souvent décelé par l'examen radiologique. 
  
  
• Spina bifida aperta (85 % des NTDs) : le défaut de la fermeture du tube neural n'est par recouvert par la peau ; l'hernie vers l'extérieur des méninges au travers de la malformation osseuse donne à la lésion l'aspect d'une tumeur kystique (spina bifida cystic). En fonction du contenu de cette formation kystique (le sac herniaire) on peut distinguer deux sous-types de malformations :
  
  
  • Spina bifida avec la méningocèle : la cavité kystique ne contient que du liquide céphalorachidien ;
    
    
  • Spina bifida avec la myéloméningocèle : la cavité kystique contient du liquide céphalorachidien et des éléments du tube neural (des racines médullaires, le moelle épinière ou la queue de cheval) ;
    
    
  • Spina bifida avec myéloschisis : c'est la conséquence de la non-soudure des plis neuraux de la plaque neurale. Il en résulte que la plaque neurale est exposée à la surface et elle n'est pas recouverte par la peau, il existe parfois seulement une délicate membrane à demi transparente qui l'entoure. 
    
    
  • Rachischisis ou rachischizis :
    (schisis = séparer).
    C'est une fissure congénitale du rachis dans son ensemble ; aucun arc vertébral postérieur n'est visible. Il est associé souvent à une anencéphalie réalisant un crâniorachischisis.
    
    Certains auteurs décrivent la rachischisis comme étant une fissure étendue de la colonne vertébrale résultant d'un défaut de la fermeture de plusieurs vertèbres.
    
    
    • Le vrai rachischisis est antérieur, donc ce sont les corps vertébraux qui sont atteints :
      
      • soit fissurés (vertèbres en papillon) ;
        
      • soit partiellement agénésiques (hémivertèbres).
        
        
    • Le rachischisis s'accompagne parfois d'une hernie méningée antérieure (méningocèle antérieure).
      
    • Le rachischisis est la conséquence d'une notochordodysraphie.
      
      
• Les retentissements observés chez ce foetus au niveau du pôle céphalique sont :
  • Le signe du citron :
    Il s'agit d'une anomalie du contours du pôle céphalique fœtal lui donnant, sur la coupe axiale, l'aspect d'un citron par le rétrécissement et l'incurvation du contours céphalique au niveau des os frontaux (feston frontaux) ; cette anomalie peut être expliquée par l'étirement du cerveau fœtal vers la fosse postérieure et vers la base du crâne avec l'adaptation des os frontaux à cette anomalie de la position et du volume du cerveau.
    
    
  • Le signe de la banane (décrit par Campbell) :
    Dans cette anomalie, , l'écrasement et l'étirement en longueur et l'abaissement du cervelet vers la base du crâne et son incurvation vers l'avant lui donnent cette forme particulière qui ressemble à une banane coiffant le tronc cérébral. Le signe de la banane fait partie des élément de l'anomalie d'Arnold-Chiari :
    
    
    • Il s'agit d'un étirement du tronc cérébral et du cervelet vers la base postérieure du crâne et vers le canal rachidien, rendant parfois le cervelet invisible échographiquement.
      
      
  • Chez ce foetus, les images échographiques montrent un net rapprochement des cornes postérieures des ventricules latéraux en direction de la ligne médiane sagittale des lobes occipitaux du cerveau.
    
    
  • La dilatation des ventricules cérébraux (mégaventricule et hydrocéphalie) n'est pas encore observable dans le cas décrit dans cet article :
    
    Habituellement cette dilatation des ventricules cérébraux se produit en cas de spina bifida, par l'étirement, le rétrécissement ou l'obstruction de l'aqueduc de Sylvius qui est à l'origine des anomalies de la circulation du liquide céphalorachidien et par conséquence, la dilatation du système ventriculaire cérébral.