- Images échographiques montrant la présence, dans le ventricule gauche fœtal, un foyer hyperéchogène (spot ou point lumineux - echogenic cardiac focus -ECF ; intracardiac echogenic focus - IEF)
- Les foyers hyperéchogènes intracardiaques :
- Le spot intraventriculaire est un foyer ou nodule hyperéchogène (d'une échogénicité égale à celle de l'os) ; il s'agit d'une calcification (minéralisation) du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire ; sa taille est habituellement inférieure à 3 millimètre.
- Il se situe :
- dans le ventricule gauche dans 78 % des cas ;
- dans le ventricule droit dans 18 % et ;
- bilatéral dans 4 % des cas.
- Le spot intracardiaque est présent chez :
- 3 à 4 % de l'ensemble des fœtus normaux au cours du deuxième trimestre de la grossesse ;
- 9 à 12 % des fœtus asiatiques normaux ;
- 18 % des fœtus trisomiques 21 ;
- 39 % des fœtus trisomiques 13.
- Donc le spot intracardiaque peut être mis en évidence chez des fœtus parfaitement normaux.
- Le spot intracardiaque peut être unique ou multiple.
- Concernant la trisomie 21, quand le spot est isolé, sa valeur de vraisemblance est très faible (de l'ordre de x1,1 à x1,8), mais la présence de signes associés échographiques ou sérologiques de la trisomie 21 (épaississement de la nuque, fémur/humérus courts, hyperéchogénicité intestinale, pyélectasie rénale...) augmente sa valeur diagnostique (rapport de vraisemblance devient de l'ordre de x6,4).
- Dans la trisomie 13, le spot intracardiaque se voit rarement dans un cœur normal ; il est souvent présent dans les malformations cardiaques majeures et connues dans cette aneuploïdie comme par exemple, l'hypoplasie du cœur gauche.
- La présence de gros spots intra-cardiaques et bilatéralement, augmente le risque d'aneuploïdie fœtale comparé au risque en la présence d'un seul spot intracardiaque isolé.
- Dans le cas étudié dans cet article, le fœtus est âgé de 33 SA et 4 jours, ne présente aucune d'anomalie significative morphologique, biométrique avec naissance à terme sans trouble de développement.
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