• Images échographiques fœtales animées et séquence vidéo montrant la présence d'une schizencéphalie unilatérale gauche de type II (aux lèvres écartées) associée à une agénésie septale, une microcéphalie et un retard de croissance in utero.
  
  
• La schizencéphalie sur ces images est identifiable par la présence d'une fente aux lèvres séparées ; elle est située au milieu de l'hémisphère gauche (région sylvienne) et permettant la connexion du ventricule latéral gauche à l'espace sous-arachnoïdien au niveau de la surface du cerveau.
  
  
• L'agénésie septale se caractérise par la présence d'une large connexion entre les cornes antérieures des ventricules latéraux ; elle est due à l'absence du septum lucidum.
  
  
• On remarque également la présence d'une ventriculomégalie bilatérale, et d'une microcéphalie (circonférence céphalique inférieure au 3° percentile).
  
  
• Le corps calleux est bien présent, ainsi le vermis, mais le cervelet est excessivement convexe dans la fosse postérieure.
  
  
• Absence d'autre anomalie morphologique associée échographiquement décelable. Le caryotype fœtal est normal, de type féminin. Les explorations sérologies permettent d'éliminer la présence d'une pathologie infectieuse fœtale.
  
  
• Théoriquement :
  
  
  • La schizencéphalie :
    Est une pathologie neurologique cérébrale très rare (1,5/100 000 naissances) ; elle s'associe à l'agénésie septale dans 70 % des cas (et dans certains cas, une dysplasie septo-optique).
    
    Anatomiquement il s'agit d'une fente dans la matière grise du parenchyme cérébral, aboutissant à la connexion du ventricule latéral à la surface externe homolatérale du cortex de l'encéphale. L'apex de la fente de la schizencéphalie pointe vers la cavité ventriculaire et sa base se trouve du côté de la surface du cerveau.
    
    Le défect cérébral dans la schizencéphalie est unilatéral dans 60 % des cas, et bilatéral dans 40 % des cas.
    
    Il existe deux types de schizencéphalie :
    
    
    • Type I (aux lèvres fermées - closed-lip) : les deux lèvres de la fente de schizencéphalie se touchent (très difficile à mettre en évidence en échographie anténatale) ;
      
      
    • Type II (aux lèvres ouvertes - open-lip) : les deux lèvres (berges) de la fente de la schizencéphalie sont séparées (fente ouverte) par le liquide céphalo-rachidien.
      
      La matière grise au niveau des bords de la fente de la schizencéphalie est le site de polymicrogyrie, pachygyrie, , dysplasies et d'hétérotropies parfois nodulaires (zones de collections anormales de neurones normaux, mais en situation anormale secondaire à un arrêt de la migration ou un défaut d'orientation radiaire) ; elles apparaissent en échographie comme étant des zones épaisses, hyperéchogènes et parfois nodulaires.
      
      Quand la schizencéphalie est unilatérale, il peut exister dans zone cérébrale en miroir (controlatérale) à la fente, des anomalies migrationnelles dans la matière grise.
      
      Dans certains cas, il est possible d'observer une modulation du crâne en face du défect aux lèvres ouvertes de la matière grise, probablement provoquée par les pulsations du liquide céphalo-rachidien provenant du ventricule ouvert.
      
      
  • Diagnostic différentiel :

• Kyste arachnoïdien ;
• Porencéphalie kystique
• Agénésie du corps calleux
• Agénésie septale et dysplasie septo-optique
• Holoprosencéphalie semi-lobaire et lobaire
• Syntélencéphalie
  
  
• Étiologies :
  
  
  • Une anomalie primaire liée à des perturbations du processus de la migration neurale.
    
    
  • Secondaire à des lésions clastiques cérébrales prénatales précoces (aux premier trimestre de la grossesse) impliquant certains drogues, traumatismes abdominales maternels et certaines infections in utero comme le CMV (cytomégalovirus).
    
    
  • Génétiques : il a été reporté certains cas de schizencéphalie familiale. Parfois la schizencéphalie est associée à une mutation hétérozygote du gène EMX2.
    
    

Références :


• Philippe Bourgeot, Bernard Guérin du Masgenêt. Yann Robert, Véronique Houfflin-Dbarge, Yves Ardaens. " Échographie en pratique obstétricale ". Elsevier Masson. p;314-317 - 5° édition 2014
• Woodward Paula J, Kennedy Anne, Sohaey Roya, Byrne Janice L. B., Oh Karen Y, Puchalski Michael D, Winter Thomas C, McLean Logan A. Diagnostic Imaging Obstetrics. AMIRSYS 2011. 2-74;77.